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广西妇幼保健院: 他们守在“生门”前后,将“跑偏”的生命拉回正轨

曾经大热的纪录片《生门》让人们看到新生命跨过这道门谈何容易,所幸有一群医生分别守在“生门”的前后,他们尽力让更多命以健康的状态“临门”,即便跨得不够顺利,也有温暖坚强的手努力把他们拉回正轨。

让「星星的孩子」重回人间

南宁女孩婷婷(化名)今年 5 岁了,是一所普通幼儿园里的一个普通孩子,只有她的父母能从一些微小的细节中看出她是一名自闭症患儿。

婷婷刚出生时给家里带来的是无尽的欢乐,可是长到 1 岁多的时候,父母开始察觉到不对劲了——孩子不会说话,跟父母没有眼神交流,也不听指令,唯一的爱好就是「排列」,比如树叶、石子,全都要整齐地排列起来。这个孩子仿佛封闭在自己的世界里。自闭症儿童也因此被称为「星星的孩子」,因为他们犹如天上的星星,一人一个世界,独自闪烁。

父母把婷婷带到广西妇幼保健院儿童保健暨发育行为儿科,最终被确诊为自闭症。好在发现得早,在科室主任江蕙芸的指导下,婷婷开始接受干预训练。

广西妇幼保健院: 他们守在“生门”前后,将“跑偏”的生命拉回正轨
江蕙芸在接诊患儿

刚开始,不会说话的婷婷被安排在初级训练班。1 个月后,父母惊喜地发现,婷婷跟他们有目光对视了,3 个月后,想要什么东西会伸手去指了。随后,婷婷转入下一阶段训练班,开始语言能力的训练,刚开始只是模糊不清的跟嘴模仿,渐渐地有了一些词汇量,之后语言能力开始爆发,从说词组到说简单的句子,一问一答的回合也出现了。训练 1 年多之后,婷婷进入幼儿园,跟正常儿童一起上课学习。

何把「跑偏」的孩子拉回正轨

作为全国自闭症儿童家庭关怀行动自闭症早期诊断早期干预示范基地,广西妇幼保健院是区内最早开展自闭症诊断和干预的机构,在这种病的早期筛查和评估方面具有优势,并针对自闭症儿童的核心障碍——社交障碍,设计社交训练治疗,摸索出一套行之有效、业内认可的三阶训练模式。

江蕙芸主任介绍,2015 年的统计数据显示,广西妇幼保健院两个院区诊断儿童自闭症 500 多例,到了 2019 年,两个院区的诊断量已超过 2500 例。

随着研究的不断深入,儿童自闭症早期发现、早期进行专业的干预治疗,能有很好的效果,孩子们重回正常生活的比例也越来越高。据统计,在广西妇幼保健院训练 1 年以上、6 岁以下的自闭症孩子,2015 年重新回到幼儿园的比例为 28.5%,2018 年上升到 40.5%。

另一些孩子在生长发育的道路上也需要 「拉一把」。随着全面放开二孩、高龄产妇增加等因素,早产儿、低体重出生儿不断刷新纪录,先天的不足可能会对他们后来的身高体重、智力等发育造成影响,意味着这些宝宝的人生跑道上可能有更多沟沟坎坎。

因此,儿童保健暨发育行为儿科开设高危儿早产儿健康管理项目,持续监测和评估他们在体格和大脑发育方面的潜在危害,一旦发现异常,及早采取干预训练等措施,努力把这些偏离轨道的孩子拉回来。

优生优育「从胚胎抓起」

还有一群医生则是在新生命孕育的初期就开始运筹帷幄,让他们以更健康的状态降临人间。

在广西妇幼保健院生殖中心,每天有大量来自全区各地的不孕不育夫妇,希望能通过辅助生殖技术拥有属于自己的宝宝。

从 1999 年广西首例试管婴儿诞生,广西的辅助生殖技术发展至今已经日趋成熟。早期体外受精技术尚不稳定,人们希望通过增加移植胚胎数量来提高妊娠率,由此造成多胎妊娠率不断攀升,随之而来的不仅是孕产妇的危险增大了,早产儿、低体重儿的发生几率更是明显增加,导致一些孩子刚出生就输在了健康起跑线上。一部分孕妇则由于多胎妊娠导致晚期流产率增加,最终抱婴率下降。

随着辅助生殖技术的日益成熟,生殖专家们开始追求更高的目标——在保持稳定的临床妊娠率的情况下,降低多胎妊娠率。广西妇幼保健院生殖中心是国内率先开展「选择性囊胚培养-单囊胚移植技术」研究与应用的机构之一。

广西妇幼保健院: 他们守在“生门”前后,将“跑偏”的生命拉回正轨
周红正在给患者看病

广西妇幼保健院生殖中心主任周红介绍,辅助生殖技术发展的趋势是安全、优生优育,让助孕效果更接近于正常自然妊娠。单囊胚移植、甚至单卵裂期胚胎移植能有效降低多胎率,就从源头降低了后续的一系列母婴风险。达到更高的目标需要在辅助生殖技术各环节做好严格质控,包括针对每一位患者制定个体化方案,不断优化胚胎培养的实验室环境、人员操作流程、完善胚胎优选策略等。经过多年的努力,生殖中心在确保较高助孕成功率的前提下,将多胎妊娠率控制到 15% 以下,低于国内平均水平。

为宝宝剔除父母的「坏」基因

有了辅助生殖技术临床及实验室的过硬的技术,另一项重要技术得以顺利开展,就是胚胎植入前遗传学诊断技术,即俗称的「第三代试管婴儿技术」。

周红介绍,人们常说的「第一代试管婴儿技术」主要解决女性原因引起的不孕,如输卵管堵塞、子宫内膜异位症、排卵障碍等。第二代技术主要解决男性原因引起的不育,如严重的少弱畸精子症等。

男女双方的问题都解决了,第三代技术的目的则是「优孕」,让宝宝不要遗传到父母的「坏」基因。在地中海贫血等单基因遗传疾病高发的广西,这项技术尤为可贵。

借助这项技术,医务人员会在胚胎发育早期,对每一个胚胎进行活检,选出健康的、不携带「坏」基因的胚胎移植进女性体内,相当于更早期的产前诊断技术。广西第 1 例针对地中海贫血、针对染色体异常的第三代试管婴儿于 2010 年、2012 年在生殖中心相继诞生。今后,更优化的遗传二代测序技术将助力胚胎植入前遗传学诊断技术,进一步加强广西出生缺陷防控工作。

据了解,广西妇幼保健院生殖中心还在男性生殖健康方面打造特色专科,在全区率先开展了显微取精手术、微量精子冷冻等技术,让患有无精子症等问题的男性有机会拥有自己的亲生孩子。

文:文俊骁、张若凡   图:文俊骁 谭满锋

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