桂医附院获得开展罕见型地贫基因诊断资质

根据自治区卫生健康委发布的《2024 年广西 12 项妇幼健康项目实施方案》，桂林医学院附属医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构，对于符合条件需要进行罕见型地贫基因诊断和产前诊断的人群，可以享受中央财政资金和自治区财政资金妇幼健康项目补助政策。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞移植、基因治疗等治疗措施，但无论哪种治疗措施，均耗资巨大，给患者家庭和社会带来沉重的经济负担。

通过地贫筛查、基因检测，可以诊断地贫，对于同型地贫携带者夫妇，可在孕期通过产前诊断，避免重型地贫儿的出生，这也是目前公认的有效的地贫预防策略。常规地中海贫血基因检测可检测常见的地贫基因突变，而对罕见型地贫有漏检的风险。

自 2008 年以来，桂林医学院附属医院一直致力于罕见型地贫的诊断，已经精准确诊近 300 例罕见地贫，相关成果于 2023 年获广西医药卫生适宜技术进步一等奖。作为桂北地区首家获此资质的单位，医院将一如既往以最严谨的科学态度、最精湛的专业技能，为每一位前来寻求帮助的患者提供精准的检测，推进广西的妇幼健康服务工作。