近期，我们儿科神经专区来了一位特殊的小病人，被我们称为「软宝」。「软宝」现在 1 岁 2 月，但在出生后 6 个月的时候家长就发现「软宝」有间断性双手震颤，哭闹及抓东西时明显，到了 1 岁还不能扶着站立、四肢无力，目前还不会腹爬，不能自主翻身，即使能独坐，也不能长时间维持，就来到我科住院，经完善了一系列检查，并进行了基因检测，最后确诊为脊髓性肌萎缩症。
「软宝」的基因检测结果
这个让孩子「软绵绵」的脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是罕见病的一员，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.065% 到 0.1% 之间的疾病或病变，其实罕见病并不「罕见」，目前全球已经确认的罕见病超过 7000 种，虽然每种罕见病患者数量较少，但全球罕见病患者总数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病患者，截止 2024 年 2 月，我国现有各类罕见病患者 2000 余万人，约 80% 的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约 50% 的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约 30% 于 5 岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。罕见病已成为我国 5 岁以下儿童的重要死因之一。
SMA 是一种神经肌肉系统的罕见病，主要影响脊髓中的运动神经元。这种疾病会导致患者的肌肉逐渐萎缩和失去力量，严重的情况下可影响呼吸和吞咽功能。
SMA 是由人运动神经元存活基因 1（SMN1）基因纯合缺失或突变引起的，该基因编码脊髓运动神经元蛋白（SMN 蛋白），这种蛋白对于维持运动神经元的生存和功能至关重要。当 SMN1 基因缺失或突变时，机体无法制造足够的 SMN 蛋白，导致运动神经元逐渐死亡，最终导致四肢肌张力低、肌肉萎缩和肌无力。
SMA 疾病特点：
01 携带率高
SMN1 致病基因在亚洲人群的携带率高达 1/40～1/50，新生儿发病率约为 1/10000～1/6000。目前我国 SMA 患者人数约为 3～5 万，携带者人数约为 3000 万。
02 隐性遗传
SMA 为常染色体隐性遗传病，即使父母正常，也可能是携带者。若父母为携带者，孩子有 25% 的几率会罹患 SMA。
03 临床症状严重，致死率高
根据疾病的严重程度和起病年龄，临床上将 SMA 由重到轻分为 4 型，包括：
SMA Ⅰ型：最严重的类型，通常在出生后 6 个月内发病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，喂养困难，呼吸困难，不能独坐，多在生命早期夭折。
SMA Ⅱ型：在婴幼儿期（6-18 个月）发病，进行性近端四肢无力、呼吸功能不全，能独坐，无法独走，多数能活到成年。
SMA Ⅲ型：在儿童或青少年期（18 个月后）发病，患者通常能够自主行走，但可能逐渐失去行走能力，预期寿命较长。
SMA IV 型：晚发型，多为成年起病（30 岁至 60 岁），表现为轻度肌肉无力和运动功能障碍，寿命正常。
SMA 的主要症状包括肌肉萎缩、肌无力、肌肉震颤、运动功能障碍等；严重的病例可能导致呼吸和吞咽困难，需要呼吸机和饮食辅助。
SMA 的诊断需要通过基因检测来确认 SMN1 基因的变异，临床表现、家族史和肌电图等也有助于确诊。
每一个小群体都不应该被放弃
SMA 是一种具高致亡性、致残性的神经肌肉病，已被列入中国《第一批罕见病》目录。该病目前尚无治愈方法。
但随着针对 SMA 的疾病修正药物逐个进入我国，中国 SMA 群体从「无药可医」到「有药可用」，再到「有药可保」，甚至「有药可选」；药物治疗基础上，加上物理治疗、康复训练、呼吸支持和营养支持等多学科治疗管理，有效延缓病情进展，改善患者的生活质量。
早诊断早治疗可有效延缓 SMA 疾病进展，提高患者生活质量
通过对 SMA 的了解，如果孩子出现如下情况：
仰卧时不会左右扭头；
趴着时抬头困难；
不能独立伸腿和或双腿经常保持蛙腿样姿势；
四肢看起来没有力量；
没人帮助就不能坐起来，不扶着就不能坐着；
......
一定要及时就医、进一步诊治。罕见病的诊断需要临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查、遗传基因检测等手段综合评估，加强疾病预防、早期诊断有助于疾病的诊疗。
多项临床研究表明：SMA 患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，患者有希望达到同龄非患病儿童的生存状态。
SMA 发病病情严重、人群中基因携带率高、患者治疗费用昂贵，我们可以采取出生缺陷三级预防策略，婚前和孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查与干预，进行有效的预防。
供稿：儿科神经专区 袁梁玉、李娴
市健康科普专家审核：李晶晶
编辑：冯杉杉、梁焕珠
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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