最近经常在抖音、小红书上刷到这样的家庭——相爱的夫妻孕育了新生命,孕期一路绿灯,生产也非常顺利,每天面对白白嫩嫩的可爱宝宝,幸福感与欢声笑语充盈了整个家庭。
然而好景不长,孩子突然出现了奇怪的症状,或者生长发育与别人的孩子差距越来越大,一筹莫展的父母不得不带着宝宝去看医生。
从乡镇医院、市级医院、省级医院一路寻医问诊,才逐渐发现了孩子患病的真正元凶——罕见基因变异,或者准确地说,单基因遗传病。
单基因遗传病,为单个基因的变异导致的遗传学疾病。遗传方式有: 单基因显性遗传和单基因隐性遗传,性连锁显性或隐性遗传。
显性遗传往往代代有患者,一般容易被发现,而隐性遗传就相对隐蔽了。如果只是携带隐性遗传的基因,一般没有异常的表现,我们称之为单基因隐性遗传病携带者。
但是命运有时非常戏剧,当一对夫妻携带同一隐性遗传基因时,就有 1/4 基因生育一个患病的宝宝。当女方为 X 连锁隐性遗传病的携带者时,每次妊娠生育的男孩中有 1/2 概率患病,女孩 1/2 概率为携带者。
例如 地中海贫血,是 广东最为常见的单基因隐性遗传病。细心的宝爸宝妈应该会注意到,婚检以及初次产检的时候,都有夫妻双方抽血的检查,准爸爸配合抽血的目的之一,就是为了排除夫妻双方地贫基因携带的情况。
珠海的产检的地贫检测流程是:初次产检(一般为孕 11 周)夫妻双方抽血,先检测双方的血常规,如果血常规没有小细胞、低色素性红细胞的表现,进一步会做蛋白电泳的检测,如果这两个检查没有异常,基本排除双方地贫。
当检测出现以上异常表现,会直接进行常见地贫基因的检测。这些珠海市政府是免费为大家做的,所以建档正规产检是非常有必要的!
当夫妻双方为同型地贫时,生育重度地贫的概率为 25%, 重度地贫的宝宝出生后需要终生定期输血,也会因为骨髓代偿性增生,形成地贫特殊面貌,最终死于功能衰竭。
其余的还有 脊髓型肌萎缩症、先天耳聋、粘多糖贮积症、苯丙酮尿症 等等,这些疾病共同的特点:致死、致畸、致残,大多数无法治疗,少数可治疗的疾病费用相当昂贵,绝非普通家庭可以承受。
·高发病率:单基因病高达 8000 多种,综合发病率高达 1% 在出生缺陷儿的占比中高达 22.2%
·高携带率:平均每个人携带有 2.8 个隐性遗传病的致病变异
·症状严重:单基因病大多致死, 即使存活下来, 也要面对终生残疾的人生
·治疗费用高昂:仅有少部分单基因病可以治疗,即使可以治疗干预费用也高达百万、千万,让普通家庭可望而不可及
单基因遗传病有时也称 罕见病,其实并不一定是因为它的发生率不高,也可能是大家目前对疾病的认识尚未足够。
染色体和基因是我们人体的神奇「舵手」,我们的长相、身高、智力甚至性格都由此决定,当染色体、基因出现问题了,那我们的样貌、功能的表达、甚至罹患癌症都会或多或少的表现。
随着医疗技术与检测手段的不断提高,也许罕见病将会变得并不罕见。重视检查,才是明智之选。
常规产检的检查范围是很有限的,超声仅能发现胎儿的结构异常,无法评估功能异常,如智力、听力等等异常。
有些妈妈现在非常笃信无创的结果,觉得无创低风险,好像多了一重保险,其实无创检测的范围较为局限,主要检测的是胎儿 13 号、18 号和 21 号染色体数目异常(人类则有 23 对染色体),而且检测的标本来自母血,并非确诊的检查,只是一种准确率相对比较高的筛查方法。
而即使因为一些孕期发现的异常进行了羊水穿刺,因为费用问题,一般只检查胎儿染色体,而这些隐藏的单基因变异就有可能被漏掉了。
所有无异常表型、无遗传病家族史的育龄夫妻、准备通过辅助生殖技术生育的夫妻、血缘相近的夫妻,都适合做单基因遗携带者筛查,选择的范围不同,价格不一。
可向专科(医学遗传与产前诊断科、生殖科等)医生咨询,抽血>1 ml 外周血就可以进行检测了。
当检测出夫妻双方为同种单基因遗传病携带者,怎么避免生育患病的宝宝?
孕前的夫妇,可以考虑做第三代试管婴儿,针对携带的单基因致病基因进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD-M)。
若已经妊娠,可通过介入性产前诊断,俗称羊水穿刺或绒毛穿刺检测胎儿是否遗传父母的致病基因。因为单基因遗传病后代患病的风险较高,越早诊断发现异常的胎儿,越早放弃胎儿,越有利于孕妈身体的恢复。所以最佳的检测时间为备孕期及孕早期,以确保有充足的时间进行后续的产前诊断。
孕早期就确诊的病例可以尽量选择绒毛穿刺(孕 11-14 周之内),因为羊水穿刺要等到 18 周以后做更为妥当。
在此建议,每一位备孕、在孕的准爸准妈们了解并进行单基因携带者筛查,从源头预防出生缺陷,让每一位小天使都能健康出生、茁壮成长。
好文章,需要你的鼓励