每年二月的最后一天为「国际罕见病日」。
在中国,罕见病群体规模达 2000 多万,其中有一群「不食人间烟火」的小精灵,对「TA」们来说,营养丰富的肉、蛋、奶以及普通的米面都可能是「毒药」,简单的一日三餐是他们一生都要面对的挑战。
这种特殊饮食患儿多数是经典型苯丙酮尿症(简称 PKU)。
2023 年 2 月 28 日上午,深圳市妇幼保健院保健二支部党员及新生儿疾病筛查中心医务人员举办了一场「关爱 PKU 儿童」义诊活动。
现场医护人员为 PKU 患者提供免费的血苯丙氨酸检测以及特殊食品一份,还为其它前来问询的人群提供诊疗指导及遗传咨询等服务,发放相关科普宣传手册,受到大家的一致好评。
随着近年来政府对罕见病 PKU 的大力宣传及投入,大众对于 PKU 的认识也显著提升。新生儿出生后,采集其足跟血,进行筛查检测,使 PKU 患儿得以早期诊断,进而早期开展治疗,长期随访,孩子可以健康成长。
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