张先生今年 65 岁，有着高脂血症病史，一直服用 「他汀类降脂药」。不久前，张先生突发肾功能衰竭，四肢无力，来院后检查发现肌酸激酶高达 150000U/L（正常值为 40-200U/L），肌肉损伤程度严重。
在 ICU 治疗后，张先生肾功能恢复，但仍然四肢无力，连抬头都十分费力。
会诊后，张先生转入了周围神经肌肉病科。查体发现，张先生的临床体征主要集中在四肢近端肌肉及颈部肌肉无力，肌电图提示 「四肢肌肉肌源性损害」。按照常规的诊断思维，张先生大概率是 「他汀类药物所致横纹肌溶解」。
但是，解冰川主任团队依靠丰富的临床经验，考虑张先生是因为肌肉其他疾病导致对药物敏感。
为了帮助张先生确诊，征得他的同意后，科室为他进行 「左侧股直肌」 肌肉活检。在我院 「电镜中心」 染色后发现 「散在变性、坏死、萎缩肌纤维」，同时行 PAS 染色发现 「广泛存在肌纤维内糖原含量增多，糖原纤维多为坏死肌纤维」。
经宣武医院专家会诊读片后，确诊为 「糖原贮积病合并横纹肌溶解」。团队依据精准的诊断，及时地给予张先生 「营养肌肉及激素」 治疗，病情得到了良好控制。不久后，张先生感到肢体力量明显恢复，检查确认多项指标均恢复正常后，张先生顺利出院。
神经肌肉病是临床上常见的一大类疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩，伴或不伴疼痛、麻木，这些疾病临床表现复杂多样，仅凭症状、体征、肌酶谱、肌电图、肌肉核磁等有时难以明确病因和分型，影响疾病的进一步诊疗。而肌肉活检技术作为一项重要的病理诊断技术，通过对肌肉组织样本进行常规组织化学染色、酶组织化学染色及免疫组织化学染色等，在显微镜下观察肌纤维的形态、大小、类型分布及炎症细胞浸润等情况，为区分肌源性疾病（如炎性肌病、遗传性肌病、代谢性肌病、中毒性肌病）与神经源性疾病提供了直接的形态学证据，为疑难神经肌肉疾病提供关键的诊断依据和支持，助力精准诊疗。
肌肉活检主要适用于以下情况：
（1）不明原因进行性肌无力或肌萎缩患者；
（2）持续性/复发性肌痛伴肌酶（如 CK）升高或肌电图异常者；
（3）临床疑似特定肌病，如多发性肌炎、代谢性肌病、遗传性肌病等；
（4）经系统检查仍未能确诊的神经肌肉疾病患者。
周围神经肌肉病科成功开展的神经肌肉活检项目，通过微创活检结合先进的病理分析技术，能够为长期受肌肉无力、肌萎缩、肌痛等症状困扰的患者提供确切的病理诊断，同时科室可承接外院病理标本染色，为后续精准治疗方案的制定奠定坚实基础。
以上是个案，仅供参考
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