9 月 11-12 日，高博医学论坛-华南造血干细胞移植论坛，你关注的热点这里都有

基因治疗在地中海贫血治疗中具有良好前景，是目前的研究热点。其相关临床研究已经开展，结果令人鼓舞，但远期疗效和安全性仍待证明。面对这种「新型武器」，医生究竟该如何使用？哪些因素限制了基因治疗在地中海贫血中的临床应用？引起了国内外学者的广泛关注。

当前，地中海贫血的治疗包括常规治疗、药物治疗、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。其中异基因造血干细胞移植是被证明能根治地中海贫血的方法。

以南方春富（儿童）血液病研究院在造血干细胞治疗地中海贫血的探索为例，多年来的研究和数据表明，NF-08-TM 方案在地中海贫血的同胞移植、无关供者移植、脐带血移植当中都取得了良好的疗效，将地贫移植的治愈率提高到了 90% 以上；而互补性移植方案的率先开展，不仅创下了地贫移植成功率 97% 的全球最好成绩，更是解决了很多患者找不到全相合供者的问题，在地中海贫血的单倍体移植治疗中取得了令人欣慰的成绩。

目前，南方春富（儿童）血液病研究院团队正在积极开展 TDH 新方案的研究，这种方案能降低移植后移植物抗宿主病（GVHD）的发生率，也能减少移植后的感染，并加快造血系统的恢复。

基因疗法作为一种新兴的治疗地中海贫血的方法，以造血干细胞为基因载体，即将正常的珠蛋白基因导入病变的造血干细胞，实现正常基因的表达，是基因治疗的常用策略。

地中海贫血的基因疗法不受限于供体，也没有移植细胞被排异和移植物抗宿主病的风险。但自体造血干细胞移植和基因治疗仍需要进一步增加载体转染造血干细胞效率，该如何提高慢病毒或逆转录病毒载体的安全性，进一步完善自体造血干细胞移植的条件和程序？地中海贫血基因疗法又有哪些新的研究进展？这些都是当前国内外专家关注的热点问题。

随着全球范围内 CAR-T 治疗血液系统恶性肿瘤的飞速发展，CAR-T 细胞治疗已经成为晚期恶性血液肿瘤最重要的免疫治疗方法之一。近年来，CAR-T 细胞疗法已在多种血液系统恶性肿瘤中进行了试验和研究，展示出了良好的疗效。

中国 CAR-T 细胞领域的研究近年来一直处于蓬勃发展的态势，在白血病、难治复发淋巴瘤中开展了广泛的应用探索，研究内容也呈现出多样性。如不同靶点的设计，从鼠源到人源，从单靶点到双靶点等。

目前大多数的 CAR-T 细胞疗法都采用了鼠类 CAR，因其抗原性在患者体内持续时间短，也有越来越多的研究对人源性 CAR-T 进行探索，研究者们期待在取得同样临床疗效的同时突破瓶颈，延长 CAR-T 在体内的持续时间，收获更大的长期益处。

同时，对通用型 CAR-T、供者 CAR-T 以及新的靶点进行研究，提高 CAR-T 治疗的治愈率等都是研究者和临床医生关注的热点问题。

自身免疫性疾病是一种免疫应答紊乱，机体免疫系统对自身抗原攻击，造成组织器官损伤和功能障碍的疾病，具有较高的致残率和致死率。传统治疗方案以糖皮质激素和免疫抑制剂为主，主要抑制免疫细胞的功能和免疫反应的各个环节，均为非特异性抑制作用。

这些治疗手段均在一定程度上能控制病情的继续发展，但仍有部分患者疗效欠佳，且免疫抑制剂抑制了患者的所有免疫功能，毒副作用较大。

近年来，造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病的研究受到广泛关注，已经取得了一定的进展。目前被提及最多的是造血干细胞移植，自 20 世纪 90 年代以来，造血干细胞移植逐渐被用于难治性自身免疫性疾病的治疗。

如今，造血干细胞移植在自身免疫性疾病治疗中的新进展越来越多，它也成为制药企业布局的新领地。

安全性在造血干细胞移植过程中，一直是医患关注的热点。人体自身免疫性疾病包括系统性红斑狼疮、慢性原发免疫性血小板减少症、慢性肾病、类风湿关节炎等，这类疾病的特点是病程较长，呈慢性进展期，因此，应用造血干细胞移植疗法时，安全性至关重要。

为什么造血干细胞移植能够治疗自身免疫性疾病？自身免疫性疾病的发病机制主要是免疫系统失调或缺陷，产生多种自身抗体从而引起自身组织损伤。而干细胞移植可以使造血及免疫系统重建，免疫系统重建过程中就可能使受损的免疫系统重新恢复正常，从而实现治疗自身免疫性疾病的目的。