脊髓性肌萎缩症丨 SMA 康复治疗的应用

来源：顾连医疗旗下顾连芒果儿童康复诊疗中心

前言

脊髓性肌萎缩症，简称脊肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA) 是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。根据患者发病年龄和所能达到的最高运动发育里程碑共分为 0-4 型。

Part1 病例回顾

饭饭，女，2022 年 2 月出生，父母亲均为普通职工，10 个月大时，外婆发现患儿扶站时双下肢不能进行负重支撑，不能举高双手、身体较柔软等情况，随后到某三甲医院就诊，经过前后 3 个月的检查，确诊为 SMA-2 型：

脊髓型肌萎缩症临床分型

该儿童目前情况 ：

综合运动功能：能左右翻身，能独坐，在垫上独坐时弓背, 躯干向左侧轻度弯曲 ，仰卧拉坐头后仰（颈部前屈力量不足）

关节活动：肩、肘、腕关节被动活动度正常，髋、膝、踝、关节被动活动度正常，肩关节及髋关节因肌力不足，未达到 90°

反射：腱反射：肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射、膝腱反射 均（+++); 

原始反射：阳性支撑反射（+） 

病理反射：Babinskin（-）霍夫曼征（-）

平衡：坐位、直跪位、站立平衡均 I 级

感觉：各肌肉冷热、轻触觉、两点辨别觉、关节运动觉均正常

Part2 团队协作

SMA 的病因是由于人体内被称作为「运动神经元存活 1 号」基因（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的 12。对于正常人而言，这一基因可以制造出一种被称为「运动神经元存活」（SMN) 的蛋白。若此基因异常的话，人体内的 SMN 蛋白就会缺失或显著减少。SMN 蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，进而导致肌肉的无力萎缩。

对于 SMA 患者来说，药物治疗与康复治疗是相辅相成的，想要得到好的治疗效果，长期的康复治疗要贯穿全程，下面为大家介绍康复治疗涉及的这几大板块。这些康复治疗方法可以缓解 SMA 的症状，从而改善患者生活质量。

喂食和营养支持：

SMA 患者，尤其是儿童，需要摄取足够的营养来保证健康的生长发育。营养师可以提供喂食和饮食方面的建议。如果有吞咽困难或食欲不振的问题，可能需要使用饲管来补充流质食物。

呼吸吞咽：

由于呼吸肌无力，SMA 患者容易出现呼吸困难、低氧血症、高碳酸血症等问题，尤其是在睡眠中或感染期间。有些患者可能需要使用呼吸机来帮助呼吸，或者使用吸引机来清除气道分泌物。另外，建议接种流感疫苗和肺炎疫苗来预防呼吸道感染。

辅具适配：

如果有行动不便的问题，可以使用一些辅助设备来提高活动能力和生活质量。例如，可以使用轮椅、拐杖、支架、矫形器等来帮助站立或行走。职能治疗师或物理治疗师可以提供相应的建议和指导。

运动和功能性活动训练：

运动和伸展可以帮助维持肌肉力量和关节灵活性，预防肌肉萎缩和关节僵硬。物理治疗师可以根据个人情况设计一些适合的运动和伸展方案。运动量应根据自身能力而定，但尽量保持一定的活动量。

心理指导：

SMA 不仅会影响身体健康，也会影响心理健康。SMA 患者及其家庭可能会经历焦虑、抑郁、孤独、沮丧等情绪。心理支持可以帮助他们应对压力，调整心态，提高自信和自尊。心理支持可以通过心理咨询、心理治疗、互助小组、社区服务等方式来获取。

Part3 治疗方法的具体应用

根据儿童的情况对其进行针对性治疗。我们对孩子制定了以活动功能为目标的康复训练。

根据 ADL 梳理出儿童日常生活所需的 4 个核心姿势（头控、平躺、独坐、站立）和 17 个功能动作（使用餐具、刷牙、梳头、擦鼻子、洗手、洗脸、穿套头衫/前开衫、系扣子、穿裤子、穿鞋/袜、如厕活动（擦屁股）、转移、椅子/轮椅位置转移、翻身、上楼梯、独走），对其的评估与训练贯穿康复训练全程。

训练内容包括：想象放松、自助放松、个人放松-无限向前、逛动物园、挖宝藏等。

1、提高双上肢力量

可保持双手支撑位维持

可在双手支撑位下进行单侧支撑

可在单手支撑维持下进行上肢滞空维持

2、提高下肢屈髋抗重能力

可在仰卧位下完成髋屈曲动作维持

可在仰卧位下进行髋交替屈伸动作

可在仰卧位下进行髋滞空维持能力

3、可独立坐于矫正椅上进行伸手取物 2 次

可完成独坐能力

提高独坐位下腰背肌力量

提高独坐位下上肢投掷、双双协作能力

4、体位转换训练

促进头控侧旋及抗重力能力

促进躯干侧旋能力及腰腹肌肉力量

提高仰卧位到坐位下手支撑转换能力

5、集体活动训练

可完成独坐

可在独坐位下和同学进行抛接互动能力

可在集体活动中进行体位转换能力

Part4 病例总结

治疗前后 HFMS 评估数据

治疗前后 HFMS 评分

治疗前、后肌力

治疗前、后肌力对比

SMA 全名脊髓性肌萎缩症，是一种具有高致亡性、致残性的神经肌肉罕见病，会导致患者全身性肌无力和肌萎缩，自 1981 年首次被医学界所描述，很长的一段时间都是束手无策，只能是凭借着医生的经验判断临床发展，给予必要的生命支持，提高生存质量。

到现在 SMA 已经发展成为可治疗遗传病，关键是早筛查、早诊断和早治疗，但是在应用疾病修正药物治疗的情况下，仍然要坚持合理的康复治疗，保证运动功能的持续上升或者维持现有功能水平。