为提高脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的管理水平，最大限度地提高生活质量，2023 年 3 月 27 日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）神经肌肉病多学科诊疗管理团队（MDT）为 4 名 SMA 患儿进行了多学科会诊。本次会诊由小儿神经内科、骨科、康复科、呼吸科、消化科、营养科、影像科、基因检测实验室等多个科室参加。
会诊由神经一科主任张晓莉主持，神经肌肉病康复科主治医师刘红星进行患儿的基本情况介绍，各位专家就患儿的目前具体状况进行仔细询问、亲自查体，并提出指导建议。
骨科主任夏冰重点查看患儿的脊柱侧弯和关节挛缩情况，针对脊柱侧弯、关节挛缩的不同程度，综合分析保守康复治疗、支具介入的时机，对于脊柱侧弯严重的患儿可以考虑评估后手术治疗；康复科副主任牛国辉、主治医师王鑫、治疗师刘杰分别就每位患者目前的康复方案和治疗目标做以指导；呼吸一科副主任徐庆荣就患儿呼吸状况进行分析，SMA 患儿多存在通气功能障碍，呼吸道感染后可能出现肺功能进一步下降，以及何时需要进行睡眠呼吸监测等进行了指导；消化科副主任医师张孟徐针对患儿可能存在的吞咽及消化不良、便秘等问题给出了饮食指导及相应的药物干预措施；营养科主治医师游杰详细评估了患儿的营养状况，SMA 患儿有营养不良、也有营养过剩，部分患者还有高脂血症和脂肪肝，分别予以具体的膳食指导；影像科副主任医师闫丽红、基因检测实验室主任张琳琳也对患儿的辅助检查予以解读。
最后，张晓莉主任对本次多学科会诊进行总结，SMA 是一个涉及到多学科的疾病，MDT 模式可以更好地指导患者，促进相关科室的经验交流，通过现场的讨论，更能提升对患儿的综合管理技术。
健康科普知识
SMA 是一种由于运动神经元存活 SMN1 基因缺失或变异引起 SMN 蛋白缺乏导致的常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性肌无力与肌萎缩，在无特效药物治疗前，居 2 岁以下儿童致死性遗传病首位。根据临床轻重程度不同一般分为 4 型，婴儿型最重。SMA 是一种累及多系统脏器的疾病，患儿除了神经系统的表现外常伴随营养不良、反复呼吸道感染、脊柱侧弯等症状。目前中国已有 2 种疾病修正治疗药物（诺西那生钠注射液、利司扑兰口服液）可应用，且分别于 2022 年 1 月、2023 年 3 月纳入医保。
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