世界唐氏综合征日
2025 年 3 月 21 日，是第 14 个「世界唐氏综合征日」。今年的主题是「关注唐氏——支持和行动」。这一纪念日自 2011 年由联合国大会确立以来，一直致力于在全球范围内提升公众对唐氏综合征的认知。据统计，全球每 1000 个新生儿中就有 1 例唐氏综合征患者。根据全球疾病负担报告，2019 年中国唐氏综合征的发病率约为 0.02%。
为响应这一号召，产科积极开展「唐氏综合征日」宣传活动。在产科门诊区域，产科主任夏琴和副主任医师凌惠为备孕夫妇提供个性化的宣教服务。对早孕建册的准妈妈讲解唐氏筛查的必要性，引导准妈妈们积极参加产前筛查，主动接受唐氏筛查。
在候诊大厅悬挂宣传横幅、播放宣传片、发放宣传资料，进行唐氏综合征防治知识和产前筛查相关政策等宣传，进一步增强准爸妈出生缺陷预防意识。
此次宣传活动，旨在让更多的公众了解到了唐氏综合征防治的科学知识，对出生缺陷的预防有更深刻的认识。同时，也增强大家对唐氏儿这一特殊群体的理解与支持，让大家共同参与到预防唐氏，关爱唐氏儿的行动中。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down 综合征），是一种染色体异常的疾病，又称 21 三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有 23 对染色体，共 46 条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第 21 号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
临床表现有哪些？
1. 智力落后：智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
2. 特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
3. 生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4. 多发畸形：生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约 50% 患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
5. 皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
如何筛查？
1. 唐氏筛查：孕早期（9 周～13+6）和孕中期（15 周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.NT 筛查：孕早期（11 周～13+6 周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT 增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
3. 无创 DNA 检测（NIPT）：无创 DNA 检测通过采集孕妇外周血提取游离 DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠 12 周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即 21 三体、18 三体、13 三体。
4. 羊水穿刺：羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕 18 周—22 周。
哪些孕妇应该在怀孕的时候应接受产前诊断？
1. 年龄达到或超过 35 周岁的高龄准妈妈；
2. 羊水过多或者过少；
3. 超声提示胎儿软指标异常，如先天性心脏病，胎儿生长受限等；
4. 妊娠早期致畸物质接触史或孕早期受过病毒感染，如巨细胞病毒感染等；
5. 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
6. 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；有不明原因多次流产史、死胎及新生儿死亡史的准妈妈。
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