10 年间，一家人接连患癌究竟为何？

一家多人接连患癌，实在让人匪夷所思，到底是为啥？家人接连患癌，让郑州的王女士 (化名），既奇怪又害怕。

10 年前，王女士的母亲患上卵巢癌，在河南省肿瘤医院进行治疗后 ，目前仍健在。5 年前，小姨被诊断为乳腺癌，2 年前，表姐被诊断为卵巢癌。

这下王女士心理慌了，都说癌症罕见，为啥我们家有三个？下一个会不会轮到我头上？

趁着中国医学科学院肿瘤医院专家入驻河南省肿瘤医院，长期开展工作，王女士便想着咨询北京专家，找到患癌原因。

一家三人患癌，究竟为何？

一周前，王女士来到河南省肿瘤医院找到北京专家，妇科主任医师李晓光教授就诊。

李晓光教授建议王女士和他的家人进行基因检查。

检查结果提示，患癌三人都发生了 BRCA1 基因突变。根据这个结果，李晓光教授判断王女士的亲人患了「遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征」。

什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

面对王女士的疑惑，李晓光教授解释：「遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，是由于 BRCA 基因胚系突变导致的，BRCA 基因分为 BRCA1 和 BRCA2 两种亚型，如果家族中成员携带了 BRCA1/2 基因突变，则很大几率会患乳腺癌和（或）卵巢癌，据统计，携带了 BRCA1/2 基因突变导致女性发生乳腺癌风险提高 5 倍，卵巢癌的发病风险提高 10-30 倍。」

携带有 BRCA 基因胚系突变患者有一半机会遗传给近亲，增加近亲将来发生肿瘤的概率，所以建议卵巢癌患者所有一级亲属（与患者有直接血缘关系的亲属）包括患者的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母），在 18 岁以后进行 BRCA 基因的筛查。

家族中的男性也要注意

李晓光教授建议，具有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族男性也要进行遗传咨询和基因检测。BRCA1/2 基因突变除了能够增加家族女性乳腺癌卵巢癌发生概率，还会增加家族中男性乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发病风险。

目前，对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症，检测 BRCA1 和 BRCA2 基因的技术已经成熟，受测者抽血就可以进行检测。

做到这些可以避免患癌

对于家族中检测为 BRCA1/2 基因突变携带者，我院妇科主任医师罗艳林建议：

01 提高防癌意识： 如突然出现不明原因的腹胀、食欲不振、短期内体重增加或消瘦等现象，应及时就医排除卵巢癌等肿瘤的可能性。

02 密切观察： 女性成员从 18 岁开始进行乳房自检；25 岁开始定期做乳腺、卵巢超声等检查；根据医生的判断从 30-35 岁开始进行阴道超声检查和血清 CA125 水平检测。

03 预防性手术：

需结合携带者年龄、生育情况、家族史等综合考虑，对 BRCA1 突变携带者，可考虑在 35-40 岁或完成生育后进行预防性双侧输卵管、卵巢切除；BRCA2 突变携带者可考虑延迟至 40-45 岁进行预防性手术。

同时，家族男性基因突变携带者也需注意前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等肿瘤的发生：

• 35 岁开始 每年进行胰腺增强 MRI 和（或）内镜超声筛查。
• 40 岁起 应每年进行一次血清 PSA（前列腺特异性抗原）筛查。
• 50 岁后 应考虑每年进行乳房 X 线摄影或超声筛查。