两个月前，65 岁的胡先生出现胸部疼痛、咳血的症状，在外地工作的子女得知后，带胡先生到医院做了全面检查，最终，胡先生被确诊为非小细胞肺癌。随后，胡先生来到河南省肿瘤医院寻求进一步治疗。
经过详细问诊，在该院健康管理中心副主任吴红波的建议下，胡先生进行了基因检测并顺利找到突变基因，服用靶向药物治疗后目前病情稳定。
肺癌在我国的发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位，据国家癌症中心最近数据统计，我国每年新增肺癌病例超过 77.4 万例，其中非小细胞肺癌大约占 85%，大部分患者发现即中晚期。
为什么很多肺癌一发现就是中晚期？
多数肺癌早期并没有明显的症状，像咳嗽、胸闷、发热、食欲减退等，这些症状平时经常会遇到，一般人不会联想到肺癌。
肿瘤内科主任医师王慧娟说，肺部本身是个特殊的器官，肺部肿瘤要长到一定体积，才会压迫到其他器官，出现类似胸闷、气短、疼痛、咳血等症状，有这些症状再去医院检查，往往已经是肺癌中晚期了。
4 类肺癌高危人群要早做筛查
只要年龄大于 40 岁，具备这 4 个条件的高危人群，建议每年做一次低剂量螺旋 CT 检查，那么就能在早期发现肺癌。
1 严重抽烟
每天抽一包已经连续抽了 20 年，或者每天两包已经抽了 10 年，重度吸烟，年龄又比较大，发生肺癌的风险比别人高很多。
2 特殊职业的人
比如说在石棉矿，在这些有污染的矿里面工作过的人，环境的因素对人的致癌作用，也是属于肺癌的高危人群。
3 肺部发生过疾病的人
比如以前得过结核、哮喘、老慢支等等肺部疾病，导致肺环境本底不好，也容易发生肺癌。
4 家族聚集性
家族里面、直系亲属里面，有人得过肿瘤或者就得过肺癌，这种叫做家族聚集性。
基因检测是肺癌靶向治疗的第一步
对于失去手术机会的晚期肺癌，在靶向治疗前，只有化疗和局部放疗，患者平均总生存期在 8-10 个月。
河南省肿瘤医院健康管理中心副主任吴红波说，靶向治疗的出现让很多晚期患者活过 3 年、5 年甚至是 10 年，目前靶向治疗也是晚期肺癌的一线首选治疗方案，但是在做靶向治疗前一定要做「基因检测」，否则将可能是无效治疗。
靶向药物只对携带特殊基因突变的肺癌患者有效，这就像一把钥匙（靶向药物）对应一把锁（基因突变），只有先知道是什么锁，才能选择匹配的钥匙。基因检测就像是 GPS 导航，准确找到基因突变点后，确定自身肿瘤的「靶标」，才能对「靶」用药。
举个例子，肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，对于小细胞肺癌，目前并没有需要基因检测指导使用的靶向药。在非小细胞肺癌中，ALK 是比较常见的基因突变靶点，ROS1、MET、HER2 等属于少见或罕见驱动基因靶点。根据最新版《非小细胞肺癌 NCCN 指南》显示，包括 EGFR 突变、ALK 融合、ROS1 融合、MET 外显子 14 跳跃突变等共有 10 大「必检基因」，根据基因检测结果来判断能否使用和使用哪一种靶向药治疗。
检测不能只做一次应贯穿全病程
基因检测并不是做一次就可以，而是要贯穿在整个治疗过程中，因为不仅要确定突变类型来针对性用药，在治疗中需要多次监测耐药突变，比如用了一代药物后，下一步又出现了哪些突变，基因检测的结果会帮助医生评判后续是否更换药物，进而制定下一步治疗方案。
目前，针对 EGFR 突变的一、二、三代靶向药均已应用于临床，很多肺癌患者认为应按照一、二、三代的顺序来用药，其实是要根据个体差异和基因检测结果来判断的。
在接受一、二代 EGFR 靶向药一线治疗的患者中约 2/3 因 T790M 突变发生耐药，但他们通过第三代 EGFR 靶向药的二线治疗进一步降低了疾病进展或死亡风险。同时，临床研究及大量真实世界研究表明，第三代 EGFR 靶向药用于一线治疗相比一线使用一、二代靶向药显著延长了耐药时间，能给患者带来显著的总生存（OS）等切实的生存获益。
不做基因检测的靶向治疗不规范
靶向治疗虽然是中晚期肺癌的常用治疗手段，但并不适合所有的患者。如果没有相应的基因突变，原本不适合服用靶向药的患者，盲目碰运气或是看其他病友用靶向治疗效果好，就执意要求医生也给自己使用，甚至中途停止化疗而改吃靶向药物，反而会导致病情恶化。
基因检测最好可以尽可能地广泛覆盖所有位点，如果患者经济等条件不允许，至少要检测 EGFR 和 ALK 这两个最常见的突变。医生每次检测都拿到肿瘤组织不太可能，可以通过液体活检在治疗过程中跟踪做检测，进而根据患者病情随时调整治疗计划。同时，随着新药研发不断增加，多基因检测也会成为趋势，不仅是晚期肺癌患者，将有更多的肿瘤患者受益精准靶向治疗。
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