发布于:2023-05-08
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防控胎宝宝地贫,重在筛查

2023 年 5 月 8 日是第 30 个世界地贫日。主题是「防控地贫,重在筛查」,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。

防控胎宝宝地贫,重在筛查

在我们医生坐诊的过程中,经常有孕妈会问,地中海贫血是什么?如果携带了地贫,会不会遗传?会不会生育重型地贫的孩子?有什么遗传规律?

防控胎宝宝地贫,重在筛查

什么是地中海贫血?

它是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是华南地区最常见的遗传病,韶关地区人群携带率接近 20%,其中最常见的就是α地贫和β地贫。

防控胎宝宝地贫,重在筛查

地中海贫血会影响我的孩子吗?

地中海贫血为常染色体隐性遗传病,如果在一条常染色体上有一个地贫致病基因,通常不发病,但有一半的机会将致病基因遗传给孩子,不分男女。

如果对应的另一条染色体上也有相同的地贫基因发生致病突变,则会发病,表现不同程度的贫血,甚至表现为胎儿水肿、胎死宫内、出生后孩子需要定期输血以维持基本生存。

当夫妇各携带同一基因的不同突变,他们本人无症状,但生育下一代,有 1/4 正常,2/4 携带异常基因,1/4 致病可能。

以α地贫为例,若夫妇双方均为--SEAα地贫,那么胎儿有 1/4 可能性为重型α地贫,即巴氏水肿胎,出生后无法生存。双方一方为 CS 或 QSα地贫,另一方为--SEAα地贫,则胎儿有 1/4 可能性为中间型地贫偏重型,出生后中度贫血,部分重度贫血。双方一方为-α3.7、-α4.2α地贫,另一方为--SEAα地贫,则胎儿有 1/4 可能性为中间型地贫偏轻型,表型轻到中度贫血。双方一方为 WSα地贫,另一方为--SEAα地贫,胎儿有 1/4 概率为中间型地贫中的最轻型,表型多为轻度贫血。因遗传异质性及地贫修饰基因异常等各种原因,临床症状存在个体差异。

若双方为同型β地中海贫血,则会有 1/4 的概率生育重型β地中海贫血患儿,一般 3 个月至半岁后开始溶血,重度贫血,需输血治疗,并靠输血为生,同时需祛铁治疗。或是骨髓移植才能正常生活。这对整个家庭来说都是痛若不堪的。

避免孩子地贫,我该怎么做?

目前婚检、孕前检查、产检都可以做免费的夫妇地贫筛查,如果您的地贫检查结果异常,建议进一步咨询。

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