2023 年韶关市为 1.5 万名新生儿免费耳聋基因筛查

一针致聋？

一巴掌致聋？

这两个故事大家都听说过，但为什么打了抗生素、头颅受伤会导致耳聋？这背后的原因其实都和耳聋基因有关。

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，病因主要包括遗传因素和环境因素，约 60% 以上与遗传因素有关。

中国人群常见耳聋基因变异携带率高达 5%-6%，携带耳聋基因突变的人群达到 7000-8000 万，我国每年新增 3 万耳聋新生儿。

2022 年，韶关市政府民生实事免费新生儿耳聋基因筛查了 1.6 万名新生儿，检出 2 名遗传性耳聋患儿，近 700 例名耳聋基因携带者。

2023 年，我市将再为 1.5 万名新生儿提供免费耳聋基因筛查，通过筛查可弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足；同时，发现的阳性对象由院方进行病因分析，结合具体情况予以健康宣教、遗传咨询及定期随访，并提出早期干预措施和诊治建议，减少儿童听力障碍发生，实现「早发现、 早诊断、早干预」。

为什么要做耳聋基因筛查？

目前遗传性耳聋基因筛查涵盖 4 个常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、线粒体 12SrRNA 及 GJB3）20 个变异位点，可导致 80% 左右遗传性耳聋。

GJB2 基因纯合或复合杂合变异可导致先天性重度或极重度感音神经性耳聋、SLC26A4 基因纯合或复合杂合变异可导致先天或后天中度以上感音神经性耳聋、GJB3 基因变异可导致后天高频感音神经性耳聋、线粒体 12SrRNA 基因变异可导致药物性耳聋。

耳聋基因筛查意义？

通过遗传性耳聋基因筛查可以：

1、确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预及人工耳蜗植入治疗；

2、早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

3、明确药物性耳聋基因变异携带者，通过指导用药，避免药物性耳聋的发生；

4、早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

5、通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

别担心，遗传性耳聋可防可控可治疗！

耳聋基因携带者婚育指导

GJB2 基因、SLC26A4 基因遵循常染色体隐性遗传模式，两个听力正常的隐性携带者也可以生育耳聋患儿，建议携带者婚育期配偶完善耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋，建议携带者直系亲属完善耳聋基因检测。

线粒体基因变异携带者用药指导

线粒体基因变异与药物性耳聋有关，该基因遵循母系遗传方式，线粒体基因变异携带者及其母系家族成员均应终生禁用氨基糖苷类抗生素。

耳聋基因筛查对象及推荐时间

1、新生儿；

2、听力正常个体：包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。

正常听力群体，于婚前、孕前及出生后完善遗传性耳聋基因筛查，可筛出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生。