中文核心期刊《分子诊断与治疗杂志》介绍陆道培医院分子医学团队及实验室

《分子诊断与治疗杂志》是由中山大学主管的中国科技核心期刊，也是国内第一份以分子诊断与治疗为主要内容的专业学术期刊，主要刊登我国医学分子诊断与治疗相关领域的最新研究成果和新进展方面的论文。

在 2020 年 8 月份最新一期《分子诊断与治疗杂志》中，实验室巡礼栏目专题介绍了陆道培分子医学团队及实验室。专家风采栏目介绍了北京陆道培血液病研究院副院长、北京陆道培医院及河北燕达陆道培医院病理和检验医学科主任刘红星。同期发表了述评文章「髓系肿瘤胚系易患因素研究进展」。

陆道培分子医学团队现有 68 名全职员工，包括博士 4 人、硕士 19 人，专注于血液病基因检测的临床应用、持续改进和相关研究。团队成员的专业背景包括临床医学、医学检验学、临床药学、遗传学和生物信息学。经过 14 年的建设，已发展为同时具有分子诊断技术、项目开发、生物信息分析、基因变异临床意义解读和应用的综合实力的团队。团队成员现分为 15 个项目组分工协作，具备综合的基因组分析能力，为临床提供专业、准确和快速的检测服务，并持续推动检验项目的改进和相关医学研究。

陆道培分子医学团队已与北京大学、青岛大学、哈尔滨医科大学等联合培养硕士、博士研究生和博士后数名。在血液病方面的研究成果已累计于美国血液学会年会（ASH）、美国人类遗传学会年会（ASHG）、日本血液学会年会（JSH）等国际学术会议报告 70 余人次，以主要作者身份于 Nature Medicine、Cancer、British Journal of Cancer、British Journal of Haematology 等国内外学术期刊发表论文 100 余篇，参编血液病分子诊断相关专家共识 3 篇、专业书籍 3 本，申请发明专利 4 项。每年举办的陆道培分子医学研讨会已成为业内具有影响力的年度学术会议。

肿瘤的发生是遗传和环境共同作用的结果，而限于检测和分析能力等因素，先天遗传因素对肿瘤发生和药物治疗的影响一直被忽视，近年来才越来越多被强调和重视。

在 2015 年，陆道培分子医学团队曾应邀于中华医学会《白血病·淋巴瘤》杂志发表论文强调「血液肿瘤的遗传和先天易感因素值得重视」（白血病·淋巴瘤,2015,24(2):65-70）。而在 2017 年更新的世界卫生组织（WHO）造血和淋巴组织肿瘤分类标准里，一个重要的更新即是将「具有胚系易患因素的髓系肿瘤（myeloid neoplasms with germline predisposition）」列为独立的诊断分类。强调了这一组患者的诊断与治疗都具有各自不同的特点。

WHO2017 版诊断标准的对应更新，也印证了陆道培分子医学团队对血液肿瘤的认识走在国际标准的前沿，同时又不过于冒进。

在本期新发表的述评论文里，重点介绍了近年来国际上和陆道培医学团队在髓系肿瘤胚系遗传易患因素方面的最新研究进展。包括陆道培医学团队在双 CEBPA 突变的急性髓性白血病（AML；Cancer Gene Therapy. 2020,27:599-606）、伴遗传性 Bloom 综合征基因突变的 AML（British Journal of Haematology. 2020,190:e157-73.）、中国人群中范可尼贫血基因突变（BMC Med Genetics，2020，21:118；Journal of Human Genetics，2019，64(9):899⁃909.）、遗传性 TET2 突变相关的 AML（白血病·淋巴瘤,2016,25(12):743-5）、提出遗传致病的冰山模型（中华临床医师杂志: 电子版.2017;11(3) :516-8.）等。这些研究，进一步推进了对髓系肿瘤胚系遗传易患因素的认识。

其中本团队 2016 年关于遗传性 TET2 突变相关的 AML 的报道为世界首例。而国际著名学术期刊 Nature Communication（2019,10(1):1252）和 Leukemia（2020,34(5):1450-1453）分别于 2019 年和 2020 年开始报道遗传性 TET2 相关的血液肿瘤的研究。这些后续的重量级研究报道再次证实了本团队相关研究工作的首创性和正确性。

以卓越的团队实力和责任心提供优质的分子诊断服务和研究成果

血液病基因分析报告，尤其 NGS 高通量基因测序报告的结果判断和解读是团队工作，也是整个团队知识能力和责任心的体现。

陆道培分子医学团队将秉承以学术为本的理念，不断学习血液病相关研究的新进展，将最新的指南更新和研究成果及时、负责任又不过于冒进地应用于患者的临床诊疗指导。并且在加强团队建设和临床的同时，用优质的研究成果推动血液病分子诊断的持续进展。

供稿：HemoStar