自从 4 岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的「黄色瘤」，6 年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
近期，嘉会国际医院为她做了基因检测，最终确诊为罕见基因突变导致的「谷固醇血症」， 这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，在全球公开报道仅有约 200 例，如不能及时确诊并进行有效控制，青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰她多年的「黄色瘤」已明显变软、缩小。
类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不在少数。据统计，目前在国际公认的近 7000 种罕见病中，约 80% 为遗传性疾病，约 50% 的罕见病在出生时或者儿童期发病。
另外，仍有部分遗传病患者会在成年后甚至中老年阶段出现症状，70 岁的王先生就是如此。2 年前王先生开始出现走路不稳的情况，尤其在近半年来加重，还出现了饮水呛咳，语言不清等症状。嘉会神经内科主任医师陈燕追问病史后发现，患者母亲 70 岁时也有类似症状，在完善各项检验检查并检测遗传性共济失调相关基因，确诊为脊髓小脑共济失调。
基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以做疾病的预防，如单基因遗传病携带者筛查，可以有效降低罕见病患儿的出生，做到优生优育。通过进行药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。当患者疾病情况复杂时，为明确诊断和鉴别诊断，通常可以使用全外显子基因检测，全外显子基因检测可以通过 1 管血检测 6000 多种疾病。
「以王老先生的罕见病为例，遗传性共济失调是神经系统疾病中比较常见的一类疾病，有 60 多种临床分型，基因检测可以明确疾病诊断和分型，并可以进行鉴别诊断。明确诊断后，可以帮助判断预后，部分型别可以指导用药，可以判断直系血亲患病风险，指导产前诊断等。我们根据检测结果为王先生调整了用药和剂量，在之后的随访中表现出明显的症状缓解，步态和吞咽情况得到改善。」陈燕主任分享道。
嘉会医疗遗传咨询师曾庆文博士同样提醒道，很多人体内虽携带致病突变，但大部分对应的症状是常染色体隐形遗传，所以并没有临床症状。然而，如果父母双方在共同基因发生突变或缺陷，或者患者也可能会在重要基因的关键位置自己发生了突变，则后代可能会导致特定的疾病或健康问题。如出现无法诊断的特殊疾病，可通过基因检测进行确诊，进而判断预后及精准用药。
作为国际医疗的先行者，嘉会国际医院始终致力于为患者及其家庭提供全面遵循国际标准和可信赖的医疗服务，带来「以家庭为中心」的长期持续关怀。未来，嘉会将持续引进更多国际前沿的检测与诊疗手段，持续推进高品质医疗服务，共筑生命长城。
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