隔着孕妈的肚皮在早孕期给胎儿进行精准的遗传病诊断，难度可想而知！近日，在桂林医学院第二附属医院的产前诊断取材室里，由产前诊断机构办公室副主任全丽虹带领团队开展的该院首例「绒毛穿刺」手术顺利进行。据了解，这也是桂林市产前诊断机构里，能做「绒毛穿刺」技术的第二家医院。
来自临桂区某乡镇的李慧（化名）是一位孕 13 周的准妈妈，她和丈夫都是α地中海贫血东南亚缺失型，每次妊娠都有 1/4 概率会孕育重型地贫患儿，既往曾在孕 18 周余行羊水穿刺产前诊断，羊水结果确诊胎儿为重型α地贫患者时，已孕 20 周余，此时引产对心灵及身体造成巨大打击。此次妊娠 13 周，距离羊水穿刺孕周 18 周还有一个多月，心急如焚的李女士及家人立即至桂林医学院第二附属医院产前诊断与优生遗传门诊求诊全丽虹副主任医师。
全丽虹介绍说：「以往很多孕妈选择等到中孕期做羊水穿刺，但那时胎儿已经长得比较大，其实在国际上目前已经有了比较成熟的医学技术，在早孕期就可以做的』绒毛穿刺』。」
在和孕妈及家人详细科普和充分沟通后，5 月 11 日中午，在多科医护团队的配合下，全丽虹开展了二附院首例「绒毛穿刺」手术，经过充分的术前准备，手术操作顺利，历时仅 10 分钟左右。这也是二附院完成的首例超声引导下的绒毛穿刺产前诊断，填补了技术空白。
新鲜获取的绒毛组织被立即送往桂医二附院遗传与精准医学中心实验室，技术人员在无菌操作间里用体视显微镜快速准确的挑选出绒毛组织，以避免混入母体组织影响胎儿结果的判定。经分别对新鲜绒毛组织和绒毛组织培养物 DNA 提取后进行不同类型样本的地贫基因平行检测，同时通过一代测序技术进一步排除是否存在母体组织污染。
5 月 23 日绒毛检验结果回报胎儿基因型为：--SEA/--SEA，确诊为重型α地贫患者，即巴氏水肿胎。此时孕妇孕 14 周+，胎儿超声检查还未出现全身重度水肿，仅有胎盘增厚，浆膜腔的少量积液，心胸横径比稍增大表现。「绒毛穿刺」将产前诊断技术覆盖到早孕期，真正实现了「早发现、早诊断、早干预」。
什么是「绒毛穿刺」？
胎盘绒毛和胎儿都是由受精卵分裂出来，99% 以上的胎盘绒毛组织和胎儿组织细胞的染色体是一致的。而所谓的「绒毛穿刺」实际上就是利用一根穿刺针通过腹壁，进入到胎儿胎盘的绒毛组织里面，不进到胎儿所在的羊膜腔，不会碰到胎儿，离胎儿更远，某种程度上比「羊水穿刺」更安全一些。我们通过穿刺针将绒毛组织取出来，如果胎儿有染色体或其他异常情况，基本在 14 周以内就能知道，尽可能将重大出生缺陷的诊断时机前移，对孕妇的身心创伤也能明显的减少。
相比于孕妈们较为熟悉的「羊水穿刺」，「绒毛穿刺」的时间更早，可以提前产前诊断时机 (一般是在孕 11～14 周内)，获取结果的孕周也较早。可以说，绒毛穿刺是产前诊断的一个新选择，对重大出生缺陷儿可做到更早发现、早诊断、早干预，同时，也减少孕妇中晚期引产的并发症。
虽然目前绒毛穿刺术已在国外广泛开展，但「绒毛穿刺」对实验室检测水平和取样操作医师的要求高，国内也仅局部区域开展此项目，在桂林市内目前仅有两家产前诊断机构能进行此项手术操作，二附院便是其中之一。
「我们也希望通过多一些这样的案例，将临桂地区的产前诊断从中孕移到早孕，真正做到早发现、早诊断、早干预。」全丽虹表示，下一步，也将和院内的专家团队们协作沟通，让更多前沿的胎儿医学技术成为临床常规，而不是「罕见的」操作。
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