不久之前，广州和睦家医院的新生儿科，收治了一位呼吸困难的初生宝宝。从宝宝的一个不经意的现象，我们发现这位宝宝患有全世界不到 50 例的罕见病。
新生儿的左上肢很少自主活动？
这个宝宝在妈妈子宫里面就有发育迟缓的问题，出生体重偏小，出生后很快就出现了呻吟、呼吸急促、费力的症状，所以儿科医生马上把宝宝转到新生儿科，给宝宝使用无创辅助呼吸仪支持呼吸，安排拍胸片、抽血等检查和治疗，经过及时的处理之后，宝宝呼吸窘迫的症状逐渐缓解下来了，能平稳呼吸，还能用奶瓶喝奶。一切都在向好的方向发展。
可是，一个不经意的现象却引起了我们的注意。
我们发现宝宝的左上肢很少自主的活动，当我们轻轻地移动他的左上肢时，宝宝就会大哭，这意味着宝宝存在强烈的疼痛感！是什么问题引起的疼痛呢？难道是锁骨骨折，或者是臂丛神经损伤引起的疼痛？
一切的常规检查都显示正常？
儿科医生很警惕，于是马上安排复查胸片了解骨骼情况，同时请新生儿外科医生查看宝宝。经过一轮的评估，并没有发现骨折的证据，我们又再跟骨科医生沟通，结论还是没有发现骨折，建议继续观察，排除其他的骨骼问题。
家长决定带宝宝回家观察。出院后，儿科医生一直关注这个宝宝的情况。
宝宝会经常出现难以安抚的哭闹，尤其是他活动左上肢的时候。时不时就会被自己的肢体活动弄疼，然后撕心裂肺的哭闹。而且宝宝吃奶情况也不好，吃得少，体重增长缓慢。这期间，宝宝又在骨科门诊随诊，复查了骨骼的 X 光片，结果还是跟住院的时候一样，没发现明显异常影像。
通过基因检测，最终找出问题所在
一个月大的时候，我们让家长又带宝宝回到了儿科门诊随诊，医生全面地评估了宝宝的情况以后，认为无法用常规的疾病去解释宝宝的疼痛症状，于是给宝宝和家长做了家系全外显子基因检测。
一个月后，谜底揭晓了。宝宝被证实患有一种极其罕见的染色体遗传病——婴儿全身性透明症。这个病，全世界报道的案例不足 50 例，可见其有多罕见！
什么是婴儿全身性透明症
婴儿全身性透明症，是一种常染色体隐形遗传病，这个宝宝很不幸地从父母双方各遗传到了一个致病基因而发病。因为透明物质在身体组织中的异常积聚，可以严重影响身体许多部位，包括皮肤、关节、骨骼和内脏。
这种病症的体征和症状可以是出生时就存在或者在生命的最初几个月内发展。其特征在于经常出现在手、颈、头皮、耳朵和鼻子上、关节褶皱和生殖器区域的疼痛皮肤肿胀。肌肉和内脏中也会形成非癌性组织的肿块，引起疼痛和严重的并发症。
大多数受累者由于肠内形成块状物，可导致严重的腹泻，从而引起体重增加不良、恶病质。婴儿全身性透明症的特征还有牙龈过度生长、关节畸形，可能合并生长缓慢并且具有骨骼异常。
但尽管患有婴儿全身性透明症的儿童具有严重的身体限制，但是他们的智力发育通常是正常的。受累者通常由于慢性腹泻和复发性感染而不能存活到幼儿期。
面对这个罕见病，目前医学界还没有特效的治疗方法，儿科联合了麻醉科、心理科等多学科团队，为宝宝制定了疼痛管理、喂养指导、生长发育追踪、家长心理支持等多方面的治疗方案，希望能尽可能地改善宝宝的生存质量和健康状况。
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