在日益老龄化的社会中,阿尔茨海默症(Alzheimer’s Disease,简称 AD)如同一道阴影,悄然侵蚀着无数老年人的记忆与生活。这是一种慢性进行性神经退行性疾病,临床表现有认知功能障碍、地点定向力和人物定向力障碍和精神行为异常等。
目前全世界有超过 5500 万人患痴呆,每年有近 1000 万新病例。阿尔茨海默病是痴呆症最常见的形式,可能占病例数的 60-70%。
据统计,我国 60 岁以上人群中有 983 万阿尔茨海默病患者,已成为全球阿尔茨海默病患者数增速最快的国家之一。随着父母年龄的增长,如果发现他们存在以下状况,需要引起重视:
行动力迟缓:对周围事物的兴趣和动力降低,表现为出门不注意穿着或者变得不愿意出门;
记忆力下降:谈话时可能发现的父母记忆力下降比以前更明显,尤其是最近发生的事情;
表达力、计算力等行为能力下降:说话表达不清,逻辑混乱;买东西不会算账了;对新事物、新知识的理解力明显下降,甚至非常抵触;不能判断是非对错;原来擅长的事情甚至不会做了。
性格大变:原来的老好人,经常暴跳如雷;原来开朗善谈的人变得沉默寡言;原来积极阳光的人变得总是闷闷不乐,家人感觉完全变了一个人。
疑神疑鬼:无中生有地怀疑配偶对自己不忠,怀疑子女侵吞自己财产,甚至有被迫害妄想、被窃妄想等。
大多数阿尔茨海默症患者在 60-65 岁或更高年龄段出现症状(称为迟发性 AD),而只有 5% 的患者是早发性(60-65 岁之前)。
阿尔茨海默症是一种多因素疾病,意味着多种遗传和环境因素可能有助于其发展。对于有家族史或高风险的个体,早期诊断和干预显得尤为重要。
1984 年,NINCDS-ADRDA 发布了首个国际公认的 AD 诊断标准。
2007 年,阿尔茨海默病生物标志物首次被用于临床诊断,IWG 由此对阿尔茨海默病诊断标准做了第一次更新。
此后,阿尔茨海默病的诊断标准多次更新。这 30 年来,国际上的阿尔茨海默病指南持续更新,大大提早了诊断时机。目前阿尔茨海默病诊断包括三个方面:
实验室检查
影像学检查
神经心理学检查
其中实验室检查主要是生物标志物检测和基因检测,以下内容将生物标志物检测和基因检测进行介绍。
1. 基因检测
研究结果显示,60%~80% 的阿尔茨海默病患者的患病风险与遗传因素有关。通过基因检测,能够精准识别致病基因,为治疗或预防个体疾病提供有力的参考依据。
2. 阿尔茨海默病易感基因 APOE 多态性检测
中国专家共识指出,APOE 基因型检测可用于轻度认知障碍 MCI 患者危险分层,预测其向 AD 转化的风险,并可应用于临床研究中的疗效分析(Ⅱa 级推荐,B 级证据)。
这些检查项目主要用于辅助诊断和评估疾病进展,尤其是在 AD 的早期筛查和诊断中。如您有需要,请扫码咨询我们内科,我们可提供血液、基因检测,以及量表评估等咨询。
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