2 月的最后一天，是世界罕见病日。
在这特殊的日子里，让我们把目光聚焦到那些虽然发病率极低却严重影响患者生活的疾病上。
复发性多软骨炎：
鲜为人知的 「软骨危机」
病例：
55 岁的张先生，3 个月来反复的耳廓红肿、疼痛，还伴有鼻塞、声音嘶哑。一开始，他以为是普通感染，自行用抗生素治疗，却毫无效果。到常州二院检查后，发现不仅耳廓、鼻部软骨有问题，气管、声带也受到影响。最终确诊为复发性多软骨炎，这是一种罕见的自身免疫性疾病，主要攻击软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，严重时会致命。好在经过糖皮质激素及免疫抑制剂治疗，病情得到了控制。
01 发病率
研究显示每 100 万人中仅有 0.35-9.0 人发病，好发于 40-60 岁人群，且男女发病无明显差异。
02 主要症状
常州二院风湿免疫科主任周磊介绍，复发性多软骨炎主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，特征性表现为「菜花耳」和「鞍鼻」畸形可累及全身多器官系统，除了耳、鼻、气道等软骨，还可累及皮肤、眼、关节、心血管、肾脏、神经、血液系统等。不同患者临床表现差异较大，可隐匿起病，也可急性发作或者在慢性疾病基础上突然加重，严重时可致死，
X-SCID：
婴儿健康的 「隐形杀手」
病例：
男孩圆圆出生后三个月，反反复复患上「重症肺炎」，在常州、上海多次住院治疗，还总是发生严重的湿疹。今年春节期间再次出现咳嗽、发热症状，常州二院收治，但无论怎么用药，孩子都是好一阵坏一阵。医生开始怀疑，圆圆的健康问题恐怕不能光看表面，可能有一些更「隐蔽」的疾病在作祟。
儿科团队在更细致的检查后发现：患儿嗜酸性粒细胞明显增高、颈部淋巴结肿大、肺部 CT 提示胸腺显示欠佳、CD3+CD8+T 细胞亚群明显降低。最终通过基因检测证实圆圆存在 IL2RG 基因 c.436C>G 半合子变异，明确为 X 连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）。
1、发病率
X-SCI 发病率约为 1:100,000-1:50,000。
2. 主要症状
常州二院儿科主任万瑜介绍，严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一种原发性免疫缺陷病，体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷，可表现为 T 淋巴细胞严重缺乏（或功能异常），导致患者对疾病的抵抗力十分低下，会出现反复性和持续性感染。多数该类患儿治疗非常困难，及时识别及治疗可以增加患儿的存活率，基因检测有助于早期诊断这类疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病：
诡异的「神经攻击」
病例：
47 岁的陆女士，平素身体状况尚可。然而突然之间她全身都莫名其妙疼了起来。先是上腹轻度疼痛，她以为是普通胃痛，也没重视，谁知短短四天，不仅整个背部疼痛加剧，半边躯干的感知也逐渐麻木消失。家人赶紧把她送进常州二院急诊。
疾病来势汹汹，在医院做检查的极其有限的时间内，陆女士情况再度恶化，力量飞速下降，麻木无力波及到对侧，并且出现排尿排便困难。医生诊断陆女士患上了视神经脊髓炎谱系疾病。经过治疗，病情得到控制，已有初步好转迹象。
01 发病率
此病患病率在全球各地区约为 (0.5～10)/(10 万人·年)。2020 年中国发布了基于住院登记系统的数据, 发病率约 0.278/(10 万人· 年), 儿童 0.075/(10 万人· 年), 成人 0.347/(10 万人·年)。该种疾病见于各年龄阶段, 以青壮年居多, 平均发病年龄约 40 岁;而且这种疾病更加「青睐」女性, 女男患病比例高达 (4.7～11)∶1。
02 发病原因
神经内科副主任医师夏强介绍，视神经脊髓炎谱系疾病是神经系统自身免疫性疾病。简单来说，就是人体原有的免疫细胞由于某种原因不能很好的识别自身的神经细胞，将其当成外来的病原体细胞进行攻击，引起神经细胞损害，导致疾病。
03 疾病症状
这种疾病最初发病时颈部、背部的会出现疼痛并且很快进展出现肢体或躯干的麻木无力、伴有不同程度的大小便障碍。也有一部分表现为快速进展的视力下降、严重时全盲。或者两者症状先后出现。还有一部分类型波及脑部出现顽固性呃逆、大脑或脑干功能失调症状。
该病为高复发、高致残性疾病。急性期治疗症状好转病情缓解后，仍然要进行缓解期的长期治疗，并且要在专业医生的指导下进行，否则很容易再次复发致残。因此对于青壮年女性出现上述可疑症状时一定要给予足够重视，尽早尽快到医院诊治，以免延误病情。
神经纤维瘤病：
遗传带来的隐患
病例：
43 岁的陈先生，这一年来，先是出现头痛不适，行走不稳，接着又出现肢体麻木，下肢乏力不适，休息锻炼情况都没有丝毫改善，反而不断加重。常州二院神经外科后确诊陈先生患上了神经纤维瘤，这是一种良性周围神经鞘肿瘤，常见于神经纤维瘤病 1 型（NF1）患者，属于常染色体显性遗传疾病。
01 发病率
世界范围内，神经纤维瘤病的发病率约为 1/3000 - 1/4000。分其中神经纤维瘤病 1 型（NF1）的发病率约为 1/3000 - 1/4000；神经纤维瘤病 2 型（NF2）相对少见，发病率约为 1/50000 - 1/60000。
02 症状&治疗
常州二院副院长、神经外科首席专家刘芳介绍，神经纤维瘤病的临床表现极其多样化，包括皮肤病变、神经系统症状、骨骼异常、视觉问题等等。NF1 患者常伴牛奶咖啡斑，是最常见的临床表现，一般在患者出生后 2 年内出现，随着年龄增长而逐渐增大，表现为边界清楚、大小不一、色素均一的褐色斑块，通常不需要治疗，如影响面容外观可采用激光对症治疗。
皮肤型神经纤维瘤常表现为离散、橡胶状、有蒂或无蒂的结节，可分布在身体任何部位。一般在儿童晚期或青春期显现，最常见于躯干、手臂和面部，直径通常<2 cm，数量从数个到数千个不等。
NF1 患者中半数以上会发生丛状神经纤维瘤， 在青春期和成年早期持续增长，可以沿神经生长并延伸到周围组织结构中，严重影响患者基本身体机能和行走能力。丛状神经纤维瘤还具有恶变为恶性周围神经鞘瘤的风险，其终生恶变率约为 15%。
手术是理想的治疗方式，能够缓解患者疼痛症状、避免肿瘤恶变。
血友病：
「玻璃人」 的艰难世界
病例：
亮亮从小就容易出现不明原因的淤青，甚至轻微磕碰就会关节肿痛。起初家人并未在意，直到一次摔倒后，亮亮膝盖肿胀得无法行走，才被确诊为血友病——一种 X 染色体连锁的隐性出血性遗传病，由于血液中缺乏凝血因子，导致凝血功能异常。
1、发病率
有数据显示，我国血友病的发病率约为 0.00273%，其发病率因类型不同有所差异。一般有两种：
血友病 A（甲型）：缺乏凝血因子 VIII，约占血友病患者的 80%-85%。
血友病 B（乙型）：缺乏凝血因子 IX，约占血友病患者的 15%-20%。
常州二院血液科主任卢绪章介绍，血友病的遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条 X 染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条 X 染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者，所以男性发病率远高于女性。在男性人群中，血友病 A 的发病率约为 1/5000，血友病 B 的发病率约为 1/25000。
症状&治疗
由于血液中缺乏凝血因子，导致凝血功能异常。患者就像「玻璃人」一样脆弱，症状轻重与凝血因子缺乏程度有关，主要表现为：
出血倾向：轻微损伤后出血不止，常见于皮下、肌肉、关节等部位。
关节出血：反复关节出血可导致关节畸形、活动受限，甚至残疾。
肌肉出血：可引起肌肉疼痛、肿胀，严重时可压迫神经导致麻木、瘫痪。
其他部位出血：如颅内出血、消化道出血等，可危及生命。
目前，血友病尚无根治方法，但通过定期输注凝血因子制剂，使用氨加压素、抗纤溶药物等进行控制。
血友病患者在日常生活中要避免剧烈运动和外伤，按照医生要求规范生活方式，通过规范治疗和科学管理，患者基本可以像正常人一样生活。
每一种罕见病
都会给患者和家庭带来巨大压力。
希望大家能持续关注罕见病群体，
共同努力，
为他们创造一个
更加温暖、包容的世界。
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