高尚医学影像诊断中心 病例
01 病史摘要
女，71 岁，既往体检健康，于 2024 年 12 月来我中心体检。
02 彩超图像
03 彩超所见
肝脏大小形态正常，包膜光滑完整，下缘角锐利。紧邻肝左叶外缘可见大小约 38 mmx25 mm 低回声区与肝左叶关系密切，边界欠清，CDFI: 其内可见少许血流信号。另肝内可见数个囊性回声，较大约 8 mmx8mm，边界清，形态规则，内透声可。余肝内实质回声均匀，肝内血管及胆管显示清晰，走行正常。门静脉、胆总管内径正常、透声好。
胆囊大小形态正常，囊壁光滑、无增厚，内未见异常回声。
胰腺大小形态正常，内部回声均匀，主胰管无扩张。
脾脏大小形态正常，包膜完整，实质回声均匀。
双肾大小形态正常，轮廓清晰，包膜完整，双肾内可见囊性回声，左侧大小约 9 mmx10 mm，右侧大小约 4 mmx5mm，边界清，形态规则，内透声可。余实质回声均匀，集合系统无分离。
04 彩超提示
紧邻肝左叶外缘低回声区，性质待定 (建议进一步检查，排除其它疾病)
肝囊肿
双肾囊肿
胆、胰、脾声像图未见明显异常
05 上腹部磁共振平扫
06 图像所见
肝脏形态规则，边缘光整，肝实质内见多发类圆形 T2WI 高信号影，大小约 0.3 cmx0.4 cm，边界清晰;肝内血管走行如常，肝内外胆管未见扩张;脾脏未见增大，未见异常信号，胆壁未见增厚，其内未见异常信号;胰实质内未见异常信号;腹腔未见积液。胃幽门部胃壁见椭圆形 T1WI 稍低信号，T2WI-FS 稍高信号，大小范围约 3.8 cmx2.6 cm，边界清晰，边缘光滑。扫及双肾见囊状 T2WI 高信号影，边界清晰，左肾上极见椭圆形 T1WI 高信号影。
07 诊断意见
1. 胃幽门部胃壁肿块，考虑胃间质瘤可能。
2. 肝多发囊肿;双肾囊肿，左肾复杂囊肿。
08 随访结果
于 2025 年 1 月 10 日电话随访，家属告知已住院手术治疗，病理结果符合胃间质瘤。
讨论
01 概述
胃肠道间质瘤，是指原发于胃肠道、大网膜和肠系膜的 CD117 干细胞因子受体染色阳性的梭形细胞，或上皮样细胞的一组间叶源性肿瘤。可以发生在胃、小肠、食管、结直肠以及肠系膜、肝等部位，最常发生的部位在胃，发病率为 60%～70%。
02 病因
胃间质瘤可能和饮食因素有关，但也不排除是环境因素、遗传因素、基因突变、萎缩性胃炎等原因引起的。
03 临床表现
胃间质瘤早期可能无明显症状，随着肿瘤增大，可能出现以下症状：
消化道出血（如黑便、呕血）。
腹部不适、腹痛或腹部肿块。
消化不良、吞咽困难、乏力、消瘦等。
04 影像学表现
在超声下的表现为边界清楚的实质性肿块，不包绕肠管而生长，肿块的血供比较丰富，小的内部呈低回声，大的肿块内部也可以出现无回声区，或者是强回声斑，无回声区为病灶内部坏死液化形成，强回声斑比较多的可以形成假肾征。
胃间质瘤（GIST）因缺乏特异性症状和影像学表现而容易被漏诊。由于其多为黏膜下起源，肿瘤表面的黏膜通常保持完整，常规胃镜检查可能仅能观察到黏膜下隆起，而难以直接暴露肿瘤组织，导致活检困难。此外，胃间质瘤在早期可能无明显症状，或仅表现为轻微的腹部不适、腹胀等，容易被患者和医生忽视。影像学检查如胃镜、X 线钡餐造影等对小的胃间质瘤（直径小于 1 厘米）的检出率较低，且其表现可能与其他胃部病变（如胃平滑肌瘤、胃神经鞘瘤等）相似，进一步增加了漏诊的风险。因此，胃间质瘤的诊断需要结合多种检查手段，如超声内镜（EUS）、CT 增强扫描等，以提高诊断的准确性和及时性。
05 治疗
胃间质瘤直径<2 cm，需定期随访观察。直径>2 cm，无远处转移，行手术治疗。远处转移，治疗前活检，病变性质明确，进一步药物治疗。严重时要进行手术治疗，再化疗。后续也要通过靶向药物治疗，也要控制好情绪，促进健康。
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