高尚病例：中枢神经系统表面铁质沉积症一例

病史摘要

出现头晕、头痛，伴行走不稳听力及味觉下降一年，症状逐渐加重，言语困难，表述不清，确诊：中枢神经系统表面铁质沉积症，伴轻度小脑萎缩，未见明确中枢神经出血点，现转昆明治疗。既往：2005 年颈部外伤致左上臂渐行性萎缩（手术治疗）、无过敏史、肝肾功能不详。

检查图像

影像诊断

双侧大脑皮层（双侧颞叶为著）、小脑及脑干、脊髓（颈段）表面呈线性低信号影并局部密度稍增高，上述区域糖代谢未见明确异常，符合 SSCNS（中枢神经系统表面铁质沉积症）表现；第 5-7 颈椎左份附件部分缺失，糖代谢未见异常，结合既往损伤病史，多考虑 SSCNS 为该处椎管内局部陈旧性出血后遗改变。

病例小结

综上所述，SSCNS 是一种由铁血黄素沉积在脑、脊髓和脑神经表面，引起以进行性感音神经性耳聋、小脑性共济失调和锥体束征为主要特征的疾病。磁共振 T2WI 神经系统表面线性低信号是诊断 SSCNS 的主要依据。

根据含铁血黄素沉积部位将 SSCNS 分为 cSS 和 iSS 两大类，不同分型具有不同的病因和临床表现，确定 SSCNS 的分型对于选择合适的治疗方法很重要。

病症概述

中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS）是一种以含铁血黄素沉积在大脑、脊髓和脑神经的表面为特征的少见的神经系统变性病。

常见的受累部位：小脑蚓部、小脑半球、额叶、颞叶、脑干、脊髓和第Ⅷ对脑神经，这些部位受累主要由解剖和组织结构决定。

常见症状/体征：其典型临床表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变的三联症，其他常见症状包括认知障碍、泌尿系统和消化系统问题、头痛、复视和脑神经损害等。

分型

根据含铁血黄素的分布，将 SSCNS 分为皮质型含铁血黄素沉积症（cSS）和幕下型含铁血黄素沉积症（iSS），两种分型的病因和临床表现各不相同。

cSS 也称为幕上型含铁血黄素沉积症，定义为局限于幕上，尤其是大脑半球表面的含铁血黄素沉积。根据累及程度的不同，将 cSS 分为局灶型（≤ 3 个脑沟受累）和广泛型（>3 个脑沟受累）。

在可能导致 cSS 的病因中，应首先排除既往头部外伤史，其次，应寻找非创伤性原因。脑淀粉样血管病是好发于老年人的一种脑小血管病，也是 cSS 的最常见病因，其病理特点为大脑皮质及软脑膜的小血管壁内的中层和弹力层有淀粉样物质沉着，从而导致血管壁坏死、出血。

一般认为脑淀粉样血管病引起 cSS 的机制分为以下 3 种：

（1）淀粉样变性的软脑膜或浅表皮层血管反复发生蛛网膜下腔出血；

（2）脑内出血或皮质微出血渗漏或扩散到蛛网膜下腔；

（3）小面积皮质梗死的出血转化。

cSS 的其他病因包括：

可逆性脑血管收缩综合征、原发性中枢神经系统血管炎、高灌注综合征、皮质静脉血栓形成、可逆性后部白质脑病、凝血功能异常、抗凝治疗、海绵状血管瘤和脑脓肿。

临床表现主要包括：

急性颅内出血、短暂性局灶性神经系统发作、认知障碍、癫痫发作和头痛。

此外，短暂性局灶性神经系统发作在局灶型 cSS 患者中更为常见，而认知功能障碍在广泛型 cSS 中更常见。cSS 患者发生颅内出血和蛛网膜下腔出血的风险高，并且出血常发生于既往含铁血黄素沉积位置附近。

iSS 的定义为累及脑干（包括中脑、脑桥、延髓）、小脑（包括小脑半球、小脑脚、小脑蚓部）或脊髓中的至少 2 个部位，伴或不伴有幕上分布的含铁血黄素沉积，根据病因分为经典型和继发型。

经典型 iSS 指没有可以解释含铁血黄素沉积原因的自发性或外伤性颅内出血。根据 Wilson 等的研究，经典型 iSS 主要是由硬脑膜异常引起的，例如颅脑手术史、脊柱外伤史、强直性脊柱炎、神经纤维瘤病、Marfan 综合征、中枢神经系统肿瘤等。

经典型 iSS 在临床上一般至少具有感音神经性耳聋、小脑性共济失调和脊髓病变中的一种症状，其他常见症状包括尿失禁或尿潴留、吞咽困难和失眠。

此外，以往报道中提到的其他神经系统表现包括癫痫发作、认知障碍、闭经、头痛、背痛、脑神经麻痹等。而继发型 iSS 有自发性或外伤性颅内出血史，如自发性脑内出血、动脉瘤导致的蛛网膜下腔出血、脑室出血、外科手术创伤等。

颅内出血事件与 MRI 确诊之间的平均时间为 25 个月。与经典型 iSS 相反，继发型 iSS 患者症状一般不会进行性加重。

诊断

SSCNS 的诊断主要依据临床表现和脑脊液检查及影像检查。

病理表现

脑脊液检查主要表现为红细胞数量增多、铁和铁蛋白浓度增高、tau 蛋白增高等。

影像表现

颅脑和脊髓的 MRI 已经成为诊断 SSCNS 的重要手段，表现为与脑脊液接触的中枢神经系统表面特征性的 T2 线性低信号，而 SWI 对含铁血黄素的沉积更为敏感。CT 血管造影、磁共振血管成像、大脑或脊髓的血管造影等多用于寻找 SSCNS 的病因。

治疗

由于并没有治疗 SSCNS 有效的证据, 因此目前通常以对症治疗为主。药物治疗主要通过铁螯合剂逆转铁沉积，最常用的药物为去铁酮。