【高尚病例】左心室心肌致密化不全

高尚医学影像诊断中心 病例

病 史 摘 要

患者男性，17 岁，间断性胸闷、心悸伴头晕一年余，活动后加重。ECG 提示：窦性心动过速，可疑右心室肥厚；心脏超声提示：右心室肥厚，右心房稍大；三尖瓣少量返流。无不良生活史及家族遗传病史。

检查所见

CMR 检查心脏电影序列提示

左心房、左心室及右心房稍增大，左心室侧壁中段及左、右心室心尖部收缩运动减弱、收缩期增厚率减低，伴心肌增厚 (以心尖部为著)，可见深陷小梁隐窝，非致密化心肌与致密化心肌最大厚度比值约 3.1。心功能分析：左心室舒张末期容积指数 (EDVI):83 ml/m2, 舒张末期左心室重量 (EDLV Mass):137 g. 右心室功能在正常范围。静息心肌首过灌注: 左、右心室心肌增厚区域灌注不均匀，心腔内未见充盈缺损。心肌延迟增强: 上述心肌增厚区域见弥漫性点片状强化，轧剂延迟强化质量约 13 g, 轧剂延迟强化区/左室心肌质量约 17%。

CMR 诊断

考虑左心室心肌致密化不全，主要累及左心室侧壁中段及左、右心室心尖部；左心房、左心室及右心房稍增大，考虑继发性改变；三尖瓣少量返流。

心肌致密化不全概述

左心室心肌致密化不全 (left ventricular noncompaction,LVNC), 又称「海绵状心肌」, 形态学上表现为心内膜下心肌肌小梁粗乱呈海绵状, 深陷的小梁隐窝与左心室腔相通。LVNC 一般认为是在心脏胚胎期因心肌纤维致密化过程异常终止所致。左心功能不全、心律失常 和 栓塞 为本病的三大特征。

LVNC 通常并发于其他先天性心脏病, 如左、右心室流出道梗阻性疾患, 属发绀型先天性复杂畸形, 冠状动脉起源于肺动脉等, 但也可以独立存在, 称为孤立性左心室心肌致密化不全。2006 年 AHA 将其归纳为遗传性, 考虑为基因突变导致胚胎期左心室致密化过程失败所致。

一般情况下, 心室肌小梁通常会累及左心室心尖部, 而累及双心室或右心室旱见。LVNC 在临床中并不少见, 儿童及青少年 LVNC 占所有新发心肌病的 9.2%, 排在第 3 位, 仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病；虽然 LVNC 的患者并不少, 但其因症状轻重不一、表现不典型, 与其它常见心血管疾病临床表现大多相同或类似, 在年轻患者中容易被忽略, 从而导致漏诊、误诊，若治疗不及时或不当，可引起一系列并发症, 如 心力衰竭、心律失常、血栓 形成等、因而早期诊断对临床治疗及预后有重要意义。

临床分类

Towbin 等人将 LVNC 细分为 8 种亚型:

MR 主要征象和诊断标准

超声心动图在早期阶段对本病的诊断起了重要作用。但是视野小、操作者的依赖性以及对心尖和心外膜探测的局限性等，有时难以做出全面而又准确的诊断。心脏 MRI 不仅具有类似超声心动图的特点, 而且其 高度的软组织分辨率 以及 大视野、无死角 等弥补了超声的不足, 所以对本病的诊断更具有优势。

超声心动图左室短轴切面：心室收缩末期非致密化层（NC）与致密化层（C）比值>2

MR 心脏电影成像四腔心切面：心室收缩末期非致密化层（NC）与致密化层（C）比值>3

迄今为止 LVNC 还没有公认的心脏 MRI 标准。心脏 MRI 诊断主要 参考超声的诊断标准, 特别是在 MRI 电影序列上, 内层海绵状心肌呈「栅栏状」, 增多且粗乱的肌小梁与肌小梁间深陷的隐窝。

超声心动图诊断 LVNC 最重要的标准是在 收缩末期心肌最厚处 NC/C 比值>2。因为在收缩期，超声心动图可以通过彩色多普勒清晰地识别非致密化心肌, 但是在收缩期 MR 不利于观察肌小梁间隐窝, 难以准确测量非致密化心肌的厚度。因此目前国内外学者提出选择左心室舒张末期进行测量, 但若采用在舒张末期心肌最厚处 NC/C 比值>2 的诊断标准, 通过临床实践发现其有过度诊断倾向。Petersen 提出 LVNC 的 MR 诊断标准为舒张末期 NC/C 比值>2.3;阜外心血管病医院 根据一组 25 例 LVNC 患者研究得出结论,LVNC 的 MR 诊断标准为舒张末期 NC/ C 比值>2.5。

鉴别诊断

在正常成人中约 70% 有不同程度的左心室肌小梁粗大现象，在其他任何导致左心室扩张的终末期心脏病中, 往往也存在不同程度的过度小梁化征象, 尤其以 扩张型心肌病 最为常见。鉴别要点在于不能仅依靠 1～2 个节段异常，应该结合受累节段数以及致密化不全的严重程度综合考虑。一般来说, 左心室心肌致密化不全时，心尖部几乎 100% 都受累，并且受累节段数目多、程度较重。MRI 诊断 LVNC 应满足左心室心尖段明显呈致密化不全改变及游离壁中 2 个或 2 个以上节段舒张期 NC/C 比值>2.5。虽然在扩张型心肌病时舒张期 NC/C 比值接近 2.0，主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全时 NC/C 比值都不会超过 2.5，此外心尖部均较少受累。

治疗及预后

目前对 NVM 没有特殊治疗，主要是针对心力衰竭、心律失常以及合并心脏畸形的治疗，对存在房颤及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗。心律失常是导致 NVM 患者猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可以考虑使用植入式心律转复除颤器。在疾病的终末期, 需行心脏移植。

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