胎儿检出「恶魔基因」？十几万网友劝打掉！来看超雄综合征的「前世今生」

近日，一则「四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征，家属纠结一个月后决定终止妊娠」的消息在网上引发热议。不少人将超雄综合征称为「恶魔基因」，认为患者天生有暴力倾向，建议孕妇务必引产。超雄综合征究竟是一种什么病？有这种基因的人真的是「天生坏种」吗？

胎儿显示「超雄」，网友劝打掉

孕妇陈女士（化名）今年接受产前检查，她怀孕已经 25+5 周，临床症状描述：胎儿附属物异常，彩超提示羊水过多。结果解释：检测到样本 Y 染色体数目偏多，推测为 XY 与 XYY 嵌合，这就是普通人所说的超雄综合征。这位孕妈妈称得知结果后，心情很崩溃，她在 7 月 14 日将此事发到社交平台求助，没想到超过 18 万网友留言，其中大部分是劝她「打掉」。

·什么是超雄综合征·

XYY 综合征也叫超雄综合征，首先在 1961 年由 Sandberg 等描述，是一种性染色体异常综合征。患者的染色体总数为 47 条，比正常人多了 1 条 Y 染色体，即核型为 47,XYY。

据统计，XYY 综合征在男婴中的发生率约为 1:1000，本病也是一种并不少见染色体疾患，而且有很多变型，上述的嵌合体就属于变型之一。

·XYY 综合征的成因·

XYY 综合征的成因通常与精子形成过程中的随机错误有关。在精子细胞减数分裂时，如果 Y 染色体未正确分离，就可能形成带有两条 Y 染色体的精子（YY 精子）。当这种异常的精子与正常的 X 染色体卵子结合时，就会形成 XYY 核型的受精卵，进而发育成 XYY 综合征的患儿。也有少部分是在受精卵发育过程中细胞分裂错误导致。

·XYY 综合征的症状与表现·

XYY 综合征的症状和表现因人而异，但大多数患者会表现出一些共同的特征：

身材高大。XYY 综合征患者往往身材较高，常超过 180 cm，尤其在 5 到 6 岁时身高增长最为显著。

语言与运动发育迟缓。部分患者可能出现语言发育迟缓、开口说话迟以及运动能力发育迟缓。

生殖系统异常。隐睾、睾丸发育不良、尿道下裂等问题在 XYY 综合征患者中较为常见，但大多数男性仍具有生育能力。

智力与行为特征。XYY 综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。他们在认知能力、语言、学习、运动技能方面较正常男性有不同程度损害。注意力缺陷多动障碍（ADHD）症状在 XYY 综合征患者中较为普遍。

关于 XYY 与犯罪行为的相关关系上，牛津大学出版的《临床遗传学》指出：有犯罪行为者 (主要是财产侵犯而非人身侵犯) 的平均智商较低，低智商是反社会和犯罪行为的主要因素，但 47,XYY 本身与犯罪没有关系。

2016 年，Re,Laura 等人通过对过去五十年 47,XYY 综合征的文献回顾发现，早期的相关研究是在监狱中的人群展开的，但是 47,XYY 遗传特征和异常的犯罪行为的直接关系并没有统计学证明，最新的神经科学研究也没有相关的证据。该文章还研究了同时具有类似智力缺陷和经济不良状况下的 47,XYY 男性和 46,XY 男性，两组成员的暴力行为频率没有差别。

·治疗策略·

产前检测可见患儿有轻度异常表现，这取决于无偏倚的检查。如果患儿有发育或教育障碍，建议父母及早寻求专家帮助，早期干预有利于预后。

大多携带 XYY 的男性可生育，且大部分精子染色体正常。可能是由于 XY 二价体和 Y 单价体在精子发生时丢失，或者多余的 Y 染色体在精原细胞时丢失，而 XY 细胞具有增殖优势。

部分 XYY 患者可能会有弱精/少精症状，对生育困难的育龄期夫妇，可采取辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植 (in vitro fertilization and embryo transfer) 和卵母细胞胞质内单精子注射 (intracytoplasmic sperm injection) 等技术辅助妊娠，或者结合 PGD 技术助孕。

·遗传指导·

再发风险：47,XYY 患儿的父亲无需常规核型分析。再发风险低，<1%。

后代风险：47,XYY 男性大部分的精子染色体正常，没有报道表明 XYY 的男性生育 XYY 或 XXY 儿子的风险增高。

生育过 XYY 综合征患儿的孕妇，为尽可能规避风险，建议行产前诊断。