8 岁,104 斤,来了月经。
但一家人怎么也没想到,「不对劲儿」背后,藏着远比「胖」更可怕的东西——孩子卵巢上长了两个大囊肿,而且脑子里查出一个「瘤子」。
一家人做好了最坏的打算。
5 个月胖 18 斤,卵巢长囊肿…
小雅(化名)之前只是比同龄孩子稍微圆润一点,但到了 8 岁,情况突然变了。
「猛的一下胖起来了,」父亲说。近 5 个月体重增加了 18 斤,身高刚过 1.20 米,体重却飙到了 104 斤。最明显的是,「她的肚子大得就像怀孕六七个月了!」
察觉到不对劲的父母,赶紧带她到当地医院检查。B 超发现小雅卵巢上有一个 9 厘米的囊肿。
父亲带着孩子赶到一家医院,做了右侧卵巢囊肿剥除手术。
手术很顺利,全家人总算是松了一口气。
可术后一个月复查,B 超显示——卵巢上又长了囊肿,而且这次是两个!
更让家人崩溃的是,年仅八岁的小雅,来了月经。
父母带着小雅来西安国际医学中心医院,找到了妇科内分泌科主任黄艳红教授。
非常罕见!从医 41 年没见过
黄教授从事妇产科专业 41 年,她第一眼看到小雅,就觉得不对劲:
孩子超乎胖,像面包发了一样,肚子圆嘟嘟、满月脸、眼睛呈一条缝隙、黑脖子......
「孩子脖子上那圈洗不掉的黑色,叫『黑棘皮症』,说明体内胰岛素抵抗已经很严重了」。

更让她警觉的,是「矛盾」的临床现象——孩子明明已经来月经、乳房发育了(性早熟的表现),但没有腋毛,没有阴毛,外阴是幼女型。
8 岁的小姑娘,
月经不该来,来了。
囊肿不该长,长了。
体重不该涨,狂涨了。
「如何从这些临床矛盾现象,寻找病因,难题摆在了我们面前。」黄教授说。
接下来的检查结果,印证了她的判断。

·垂体磁共振:有一个 1.7 厘米大小的占位,影像科报了「垂体大腺瘤」。
·卵巢 B 超:双侧都有囊肿,左侧 7 个多公分,右侧 5 个多公分。
·性激素:血中雌激素浓度高得惊人,是正常女童的几十倍,超过 900pg/ml!
·甲状腺功能:提示极重度甲减,TSH 超过 100uIU/ml,是正常值的 20 倍以上,FT4 却低得可怜。
·骨龄:只有 6 岁 8 个月,比实际年龄小了一岁多。
「非常罕见!病情复杂!到底是什么原因?为什么是这样子……」黄教授直言,她干了大半辈子妇产科,第一次见到这么特殊的病例,一连几天都在翻文献、找答案。
多学科会诊,一个决定
黄教授没有急着下结论。她把神经外科、儿保科、营养科、内科、妇科内分泌的医生都叫来了,组织了一次多学科会诊。

神经外科的医生看了片子说:「这个垂体占位,泌乳素不高,没有溢乳,也不像典型的垂体瘤。虽说垂体瘤直径超过 1 cm 时有手术指征,但术后孩子可能会生活质量受影响,先别急着手术。」
儿保科的医生说:「孩子不纯粹是性早熟......。」
营养科的医生说:「太胖了,得干预,但光管住嘴没用,根儿不在这。」
大家讨论来讨论去,最后达成了一致——先保守治疗,不做手术。
「我们当时也不完全确定是什么病,」黄教授说,「但大家都有一个直觉:这么多问题同时出现,背后一定有个共同的病根。病根找到,其他的问题可能都解决了。」
确诊,全球仅 100 例
会诊之后,医生们开始分头查资料。
黄教授说:「我们翻了很多文献,包括国内的、国际的。最后我们得出结论——Van Wyk-Grumbach 综合征。」

这是一种重度甲减引起的罕见病。据了解,这个病在全球范围内目前报告的病例总数仅约 100 例。
黄教授后来查了诊断词库,发现这个病在诊断系统里根本不存在。「我们只能一个个单独诊断:性早熟、重度甲减、垂体肿物、盆腔肿物……太复杂了。」
治疗方案定下来了——吃药。
优甲乐,补充甲状腺激素,从小剂量开始,精确到微克级别,逐渐调整用药;二甲双胍,小剂量改善胰岛素抵抗;再加上抑制性早熟的针剂。

「按照孩子的身高体重,我们很小心地算剂量,」黄艳红教授说,「5 天调一次药,慢慢往上加。」
一个月后复查,所有人都惊呆了:
·垂体的占位,完全消失了!
·左侧卵巢那个 7 cm 的囊肿,缩小到 5 cm 左右。
两个月后,
·左侧卵巢囊肿只剩 1 公分多,右侧完全消失;
·雌激素从 900pg/ml 降到了正常;
·甲状腺功能各项指标,都明显好转!


孩子的变化更直观:
·体重从 104 斤降到 82 斤,俩月瘦了 22 斤;
·骨龄从 6 岁 8 个月长到了 7 岁;
·身高也长了 2 厘米。
提醒
有些「性早熟」,不只是性早熟……
回看这个病例,黄艳红教授既庆幸又后怕:「如果我们当时没想明白,垂体的『瘤子』可能就被切了,卵巢的囊肿也可能被切了,孩子可能就毁了。切了也没用,还会长。
小雅的故事有了一个好结局。但黄教授想提醒更多家长:
「孩子胖,尤其是女孩,会影响到她的生育,毫无疑问。」她解释,肥胖的孩子会出现全身各系统代谢异常、免疫失调、激素失调,影响月经规律性,进而可能影响未来生育能力。
她建议,青春期前的孩子,如果过胖过瘦,或者身高增长停滞,一定要定期带孩子进行生长发育评估。不要认为「胖点没关系,长大就瘦了」。胖孩子在心脑血管疾病、生育力方面的患病风险,明显更大!

经治疗后,目前小雅病情控制良好。「未来任务还是比较艰巨的,」黄艳红教授说,「但我们已经走在了正确的路上,后续会根据检查结果不断调整用药,指导孩子有个健康的生活习惯,给孩子一个健康的未来」。
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