2025 年 7 月 8 日，3 岁的陕西 DMD 患儿乐乐（化名）在西北妇女儿童医院接过一盒地夫可特 —— 这是 西北地区 开出的 首张地夫可特处方。
继北京协和医院（2024 年 5 月）、南京市儿童医院（2025 年 4 月）之后，我院成为全国第三家、西北首家被正式批准使用该治疗 DMD 激素类药物的医疗机构，从此陕西省 DMD 患儿告别跨省求药路。
这是 「历史性一步」！
终结 「跨省求药」 的奔波之苦
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，过去，DMD 家庭每月要花上万元路费奔赴北京、南京购药，如今 在家门口就能用上国际指南推荐的一线治疗药物。
「陕西速度」 背后的用心
从提交临时进口申请到首方开具，在多方协同努力下实现了快速落地。医疗资源调配与审批流程的优化，让西北 DMD 患儿更快用上新药，这份成果凝聚着各方对患儿群体的深切关怀。
什么是 DMD？
DMD 全称「Duchenne 型肌营养不良」，是一种遗传性罕见病，不同国家、地区、种族间的发病率无明显差异，占活产男婴 1/6000～1/3600。
与「渐冻人」「瓷娃娃」等大众熟悉的罕见病相比，DMD 鲜为人知。
通常 DMD 患儿 5 岁前发病，10～12 岁逐渐丧失行走能力、20～30 岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。
很多情况下，孩子因疾病导致走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而延误治疗，也常常因为治疗药物及医疗条件的限制，使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。
为什么会得 DMD？
DMD 是一种 X 连锁隐性遗传病，一般情况下传男不传女。
致病 DMD 位于 X 染色体上，由于男性只有一条 X 染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条 X 染色体，一般只是致病变异的携带者。
我国每年约有 400-500 例 DMD 患儿出生，累计约 7 万人确诊为 DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。
DMD 早期体征和症状
运动方面
▸异常步态（走路像鸭子左右摇摆）▸腓肠肌肥大不能蹦跳 ▸耐力下降 ▸拉坐时头部控制差 ▸爬楼梯困难 ▸扁平足 ▸经常跌倒或笨拙 ▸Gowers 征阳性 ▸大运动延迟 ▸肌张力减退 ▸运动技能丧失▸肌肉疼痛或抽筋 ▸踮脚尖行走 ▸跑步或攀登困难
非运动方面
▸行为问题 ▸认知延迟 ▸发育不良或体重不增
▸学习和注意问题 ▸言语延迟或发音困难
DMD 特征性的体征
腓肠肌假性肥大
GOWER 征阳性
自仰卧位起立时必须首先翻身转为俯卧位，双手、双足分别撑地，身体重量主要靠手支撑，同时双侧膝关节伸直、双足用力撑地；然后左右手交替支撑地面使躯干向后移动呈深鞠躬位，双侧大腿受力；最后一只手支撑膝关节、另一只手支撑大腿，使躯干直立。
神经内科张小鸽主任医师：
地夫可特能延缓肌肉功能退化，临床观察显示，用药患儿中 83% 体重增速更平稳，这对减少脊柱侧弯风险很重要。
但它不是「」神药』，必须配合康复训练和定期监测，家长们既要看到希望，也要保持科学认知。」
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