曲折就诊路：从束带感到全身无力
张先生（化名）这两年过的并不轻松！2023 年伊始，张先生的双脚莫名出现麻木、肿胀感，随后感到肚脐周围像被「带子」紧紧勒住，走路也不再灵活，当地医院考虑「周围神经病」， 检查发现肌酸激酶（CK）升高，口服营养神经药物治疗，症状依然顽固进展。令人不安的变化是行走不稳，双脚如同踩在棉花上，跌跌撞撞欲摔倒，就诊宿迁、南京多家医院神经内科，肌电图检查发现：周围神经轴索损害。病因依旧迷雾重重。
1 个月前，情况急转直下——双手变得没力气，连拿水杯都有些吃力；更麻烦的是，小便也变得不顺畅，常要费力才能排出。
当张先生带着满身疲惫与一身疑难症状坐着轮椅来到 淮安市第一人民医院 神经免疫专科专病门诊时，佟强主任心中警铃大作：这绝非普通神经病变！一场波及肌肉、脊髓、神经根的「多线战役」已然打响……
入院查体发现「端倪」， 关键检查锁定「元凶」
· 肌肉压痛显著：按压上臂（肱二头肌）、大腿（股四头肌）引发疼痛；
· 肌肉萎缩初现：左臂肌肉（肱二头肌）已见轻度萎缩；
· 神经反射减弱：四肢腱反射降低甚至消失；
· 共济失调丧失：步履蹒跚，跟膝胫试验摇晃；
· 深感觉障碍：两侧髂嵴、髌骨震动觉减退，胫骨、内外踝部震动觉消失；双下肢位置觉差。
关键检查揭开谜底
· 肌酶再报警：LDH 498U/L，CK 291U/L（肌肉炎症/破坏进行中）；
· 抗体现真身（核心突破！）：抗 PM-Scl 100 抗体 阳性、抗 PM-Scl 抗体 弱阳性（+）(指向自身免疫病的血清学「指纹」)；
· 肌电图新发现：不仅周围神经轴索损害，更在三角肌、股四头肌捕捉到静息异常电位及收缩时的病理干扰相（肌源性损害！肌肉也正遭攻击）；
· 脑脊液呈依据：脑脊液细胞数正常，蛋白 0.86 g/l↑，免疫球蛋白 G 35.600 mg/l（血脑屏障受损，鞘内蛋白异常合成，自身免疫攻击神经根/脊髓的经典标志）；
· 脊髓通路受损： 体感诱发电位（SEP）揭示双下肢感觉信号脊髓传导通路中断（脊髓损伤实锤）。
拨云见日终确诊：PM-Scl 抗体相关重叠综合征（多发性肌炎 + 免疫性脊髓神经根神经病）
专家解读：
什么是 PM-Scl 抗体？为何患病？
抗体检测技术的飞速发展和广泛应用，正深刻改写神经免疫疾病的诊疗格局。过去许多「不明原因」的神经、肌肉病变，正随着这些精准「侦察兵」（特异性抗体）的不断发现，才得以揭开神秘面纱，获得精准诊断和治疗。
风湿性疾病除了关节以外，临床上还常累及心脏、肾脏、肺脏、神经系统等器官和组织。PM-Scl 抗体是一种针对细胞内核仁复合物的自身抗体，它的出现通常提示一种混合型结缔组织病态，最常见于多发性肌炎、硬皮病、系统性红斑狼疮。当免疫系统「认错敌人」，将自身肌肉和神经组织当成「外敌」攻击时，疾病就发生了。
治疗与希望：控制「战火」是关键
初步诊断后，立即启动免疫治疗，给予患者大剂量糖皮质激素冲击并逐步减量，同时予以马替麦考酚酯长程免疫治疗；患者近端肌无力和共济失调症状逐渐改善，目前患者已经可以无辅助行走 1-2 公里。
结缔组织病发生神经系统受累急性期，病情进展迅速者，大多数需要及时糖皮质激素冲击和环磷酰胺或/和丙球联合治疗，发生在中枢神经系统者也可联合鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松等。后期联用免疫抑制剂可防止复发和减缓疾病进展；此外还可选用生物制剂治疗（如利妥昔单抗、托珠单抗等）。
警示信号：这些症状别忽视！
• 莫名其妙的肌肉无力或疼痛，尤其是肩膀、大腿等大肌群；
• 「腰带勒紧」感：环绕躯干（尤其胸腹）的束带、捆绑感，是脊髓受累的重要警示信号；
• 「排尿不畅」：小便费力、尿不尽感；
• 「踩棉感」走路不稳：走路摇晃、易跌倒，平衡感变差（共济失调）。
「束带束身，警钟束心」，不明原因的躯干束带感、进展性肢体无力，务必及时就诊，完善肌电图等检查，必要时及早免疫治疗！神经肌肉双重受袭虽凶险，精准施治仍可守护行动自由。
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