少女月经迟迟不来，一查连连意外……

少女月经迟迟不来，却牵出一个又一个惊人的检查结果：少女体内竟然长着巨大恶性肿瘤！不仅如此，她竟是「男儿身」！

17 岁少女月经迟迟不来

「孩子啥都好，就是这么大了，例假一直不来。」在河南省人民医院妇科诊室内，王女士焦急地向妇科副主任医师李睿说明来意。

她的女儿娟娟（化名）已经 17 岁了，可至今都未来月经。

之前因为学习紧张，一直未引起重视，直到几天前，她才带着孩子在当地医院就诊，做完彩超后，医生告知他们：情况十分复杂，建议赶紧去省级医院看看。

「盆腔巨大占位，未见子宫附件。」当地彩超报告单上简单的十几个字却让李睿陷入了沉思。报告所指的每一项，都提示着病情并不简单。

李睿给孩子进行详细的查体，发现了关键之处。

通过腹部触诊和肛门指检，触摸到一个硬硬的大包块，检查发现其活动度极差，大包块与周围的脏器粘连紧密，且性质尚未明确。

第二性征检查与李睿的初步判断一致：

17 岁的娟娟有点婴儿肥，体格健壮，身高足有一米七，可她的外阴发育程度犹如幼女；乳房有增大，但是明显发育不良，与这个年纪的孩子完全不同。

娟娟可能存在性发育异常。

少女竟是「男儿身」？

娟娟入院后，完善了相关检查，由于病情特殊，她的检查结果牵动着科室医护人员的心。

肿瘤标志物检查显示，HCG 升高，肿瘤标志物 CA153 升高，AFP 正常：盆腹腔磁共振提示盆腔包块压迫患者双侧输尿管，造成了双肾积水、双输尿管扩张，大包块是恶性肿瘤的可能性较大。

另外，性激素显示雌激素、孕激素、雄激素低，促卵泡生成素、促黄体生成素远远高于常人，遍寻相关检查结果，竟然找不到子宫和卵巢的「踪迹」，这意味着什么？

妇产科学科主任、主任医师王悦，主任医师张菊新，妇科副主任、主任医师魏利，主任医师李雅丽、陈小辉、王瑜，副主任医师李睿、罗穗豫等专家团队组成「强大阵容」，通过开展病例讨论，专家团队一致认为：

患者盆腔内肿瘤巨大，生长迅速，恶性肿瘤的可能性较大，当务之急应先切除肿瘤。

另外，种种检查结果皆指向患者有可能是「46，XY 单纯性腺发育不全（又称 swyer 综合征）」，也就是说患者有可能是「男儿身」，应进行染色体检查确诊。

专家团队分组为患者进行了染色体检查和术前准备。

结果出来了！

果然，娟娟的染色体是「46，XY 型」，也就是说，严格意义上来讲，娟娟是「须眉」而非「巾帼」，该病是十分罕见的「46，XY 单纯性腺发育不全」。

而另一边，由于娟娟的病情特殊且复杂，妇科、影像科、遗传研究所、病理科、泌尿外科、胃肠外科、输血科、麻醉与围术期医学科、心理医学科等多学科团队在术前进行了联合会诊，商讨并制定了详细的手术方案、急救预案以及术后心理辅导方案。

手术当天，妇科主任医师李雅丽、副主任医师李睿，胃肠外科副主任医师宋玉成，泌尿外科主任医师石红林，麻醉与围术期医学科副主任、主任医师辛维政等多学科专家严阵以待。

术中，随着腹腔打开，专家团队看到盆腔左右各有一个形态不规则的实性肿瘤，两颗肿瘤呈分叶状与腹膜及盆底、肠管致密粘连。

各专家轮番上阵，对肿瘤进行了精细而准确的分离、切除……时间一分一秒地流逝。

经过 6 个多小时的努力，专家团队顺利完成手术，不仅切除了盆腔巨大肿瘤，还顺利为患者完成了输尿管、膀胱再植术。

在妇科二病区护士长冯宪凌等护理团队的精心护理下，娟娟术后恢复良好。

病理检查结果显示，娟娟体内的肿瘤为无性细胞瘤，即一种中度恶性的生殖细胞肿瘤。因此，娟娟还需要按照医生的治疗计划，进一步接受放化疗治疗。

此外，李雅丽医师团队还专门为娟娟预约了心理医学科专家，为娟娟和父母进行了专业心理咨询和辅导。

什么是「46，XY 单纯性腺发育不全」？

李睿解释，46，XY 单纯性腺发育不全非常罕见，发病率大约 1/10 万-1/5 万，发病机制尚不明确。

患者存在染色体的数目和结构异常。患者最初的胚胎性别其实是男性，但由于性染色体基因（46，XY）突变，导致睾丸不发育，不分泌睾酮和副中肾管抑制因子，中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管因为没有被抑制，而发育为女性生殖系统。

正常情况下，男女的生殖系统首先由 XY 性染色体决定，经历儿童期、青春期、成熟期，最终才发育成熟。

46，XY 单纯性腺发育不全患者的生殖系统事实上是由胚胎发育初期异常的睾丸决定。

尽管患者外表呈女性，体内也有女性生殖系统，但由于体内性腺发育不良，有可能造成以下病症特征：

1. 卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织

2. 无原始卵泡，也没有卵子，缺乏女性激素

3. 原发性闭经，即女性年满 16 岁虽有第二性征发育，但无月经；或年满 14 岁无月经且无第二性征发育。

4. 第二性征不发育，例如在青春期无月经来潮，外阴幼稚，有男性化特征，例如阴蒂肥大、 乳房或乳头未发育。

46, XY 单纯性腺发育不全是性发育异常中肿瘤发生风险最高的一种疾病，该病约 30%～60% 发生生殖细胞肿瘤。

专家建议，如一经诊断 46, XY 单纯性腺发育不全, 应尽快行预防性性腺切除术。

「患者正是因为发现该病较晚，导致性腺发生了恶变。」李睿提醒——

46,XY 单纯性腺发育不全者呈女性表型, 通常身材正常或高大, 临床表现主要为闭经、第二性征发育差、外生殖器幼稚。如患者步入青春期后，出现性征发育落后以及原发性闭经，应及时引起重视并前往医院咨询和就诊。

如何预防？

王悦主任提醒——

46, XY 单纯性腺发育不全患者多因原发性及继发性闭经就诊，其初诊确诊率较低，易延误疾病治疗。因此，临床上对于闭经患者因重视染色体检查，尽可能避免漏诊。

此外，该疾病肿瘤发生率高，建议确诊患者尽早行性腺切除术，术后可考虑人工周期治疗改善并维持第二性征。  

预防措施：

避免近亲结婚，在医生的专业指导下重视基因检测、产前诊断、孕前医学检测和保健等，有效排除染色体异常等潜在风险。

通过孕期筛查和产前诊断，及时识别胎儿严重先天缺陷，确保早发现、早干预；

开展及时有效的遗传咨询很有必要，既要明确告知患者性腺肿瘤发生的风险和性腺及早切除的必要性，也应对患者和家属提供相应的心理辅导和支持，给予其人文关怀。

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