南昌大学二附院参与执笔纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识

近日，纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024 年）在《中华检验杂志》（2024 年第 47 卷第 10 期）发表。南昌大学第二附属医院心血管内科副主任医师江龙作为执笔专家之一，深度参与了共识的讨论和撰写。

该共识由苏州市立医院陈彦教授、吴健教授，山东大学第二医院王传新教授，以及北京大学第一医院李建平教授共同担任通信作者，首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授作为指导专家，与全国 34 家单位的专家共同完成。

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见且严重危及生命的遗传性代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）快速进展为主要特征。未经治疗的 HoFH 患者通常于 18 岁前即发展为 ASCVD，30 岁前死于冠心病。全球 HoFH 发病率为 1/300 000～1/160 000，但诊断率不足 5%，且诊断延迟。

近年来，国际上发布了多个有关 HoFH 的指南和专家共识，呼吁加强对该病的认识及尽早诊治（特别要关注儿童）。虽然我国对 FH 的诊断与治疗水平较 10 年前明显提高，但仍面临认知不足、诊治不利等诸多问题和挑战，迫切需要适合中国国情的 HoFH 诊疗指南。

本次共识参考国内外指南共识和最新研究成果，结合中国患者临床特点，全面阐述了 HoFH 的临床特征、早期筛查、诊断、治疗和管理，旨在为临床工作者提供 HoFH 诊疗和管理的参考，同时提高公众对 HoFH 的认识，促进疾病的早期诊断和治疗。