关注「玻璃人」：什么是血友病？为何会出血不止？

第 33 届世界血友病日义诊活动

为普及血友病知识，关注和了解血友病群体，4 月 18 日上午，广西医科大学第一附属医院在门诊大楼一楼开展第 33 届「世界血友病日」义诊活动。义诊由医院血液内科联合儿科、骨关节外科、康复医学科、检验科、放射科等多学科专家举行，为血友病患者提供一站式诊疗服务。

义诊面向血友病患者免费提供诊疗、健康咨询、诊治评估及康复建议等服务，广西医科大一附院血液内科主任医师程鹏、儿科主任医师韦红英、康复医学科主任医师牛雪飞、骨关节外科韦准博士、检验科主管技师张福勇、血液内科总住院医师许玉玲、血友病专科护士覃先丽等参加。

活动吸引不少患者前来参与。义诊现场，韦红英为患者现场讲解《先天性血友病患者家庭治疗》相关知识，覃先丽就《血友病家庭康复训练教程》进行讲解。义诊还为广大患者发放血友病健康宣教手册。

据统计，截至 2019 年，我国血友病患者约有 13.6 万人。广西医科大一附院血液内科副主任程鹏介绍，血友病是由于人体凝血蛋白缺乏导致的出血性疾病。血友病患者除了常规补充凝血因子，在骨骼或关节发生问题后更需要进行骨科、康复科等学科的联合治疗。

义诊吸引不少患者前来参加

2021 年 4 月 17 日是第 33 届世界血友病日，主题为「适应变化——后疫情时代下让爱持续」。本次义诊活动普及了血友病相关健康知识，为患者提供综合诊疗和护理，也为广大血友病患者传递了关爱与温暖。

血友病患者就像玻璃一样，每天都要活得小心翼翼的，究竟什么是血友病？为何会出血不止？接下来，我们一起来了解了解。

科普：出血不止的血友病

什么是血友病？

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，它的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生「自发性」出血。

外伤、手术或者磕磕碰碰以后，很容易导致出血不止，尤其是负重的关节，膝关节或者踝关节，出血不止会导致肿胀，甚至会形成关节的畸形，所以病人会有疼痛的感觉，主要是与体内缺少凝血因子有关。

为什么血友病被称为皇室病?

19 世纪，有许多国家与英国皇室联姻。维多利亚女王是乙型血友病基因的携带者，在她的 9 个子女中，有 1 名男孩是血友病患者，2 个女孩是携带者，此后血友病并在欧洲皇室中广为流传。

为了保持皇家纯正血统，皇室间的联姻制度，也导致除了英国皇室之外，还包括德国皇室、西班牙皇室、俄国皇室的血友病传播。当时血友病就像幽灵一样笼罩整个皇室，被称为「皇室病」。而实际上，这个疾病在所有人中都可能发生，并不仅是皇室，只是在当时，该遗传病被皇族详细地记录了下来，而更具「皇室色彩」。 

为什么血友病患者出血不止？

一直到 20 世纪前，血友病这种凝血功能障碍疾病，还是依然没有人能完全说得清来龙去脉。直至进入 20 世纪医学大发现的时期，谜团才逐渐解开。

因为血友病患者血液中缺乏正常凝血所需的凝血因子蛋白质。普通人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。这个看似简单的过程需要 80 多种不同的化学反应，它们如同多米诺骨牌一样层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会突然中断，使得患者无法正常止血。

目前已发现多达 14 种参与凝血过程的凝血因子，血友病患者血液中所缺乏的是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。最常见的是凝血因子Ⅷ缺乏所导致的甲型血友病。因此有把血友病病人成为「玻璃人」，很脆弱，一碰就容易出血。

血友病有哪些危害?

血友病主要危害是出血，体内的出血就会导致关节的损伤，还有肌肉的血肿。关节的损伤，日积月累会导致关节的畸形，还有滑膜炎，还有慢性的血友病关节炎的改变。最终这些病人可能关节活动不了，需要坐轮椅。

还有一些是肌肉出血，肌肉出血积在肌肉里头，引起肌肉的肿胀，外表形成一个肿块的改变。所以有些会误诊为肿瘤，甚至给做手术造成二次伤害，导致病人出血不止，最后造成严重的出血性休克等。

血友病患者出血该怎么办？

血友病患者急性出血应尽快处理，最好在两个小时内进行。如果怀疑出血，就应进行治疗。在出现出血体征之前，通常患者就可意识到早期的出血症状。通常被描述为麻刺感或「前兆」。在急性出血的发作期，应进行评估以确定出血部位（如果临床上不明显），并应给予适当剂量的凝血因子。

在可能危及生命的严重出血事件中，尤其是头部、颈部、胸部以及胃肠道出血，应立即进行凝血因子治疗，即使诊断评估尚未完成也应立即治疗。

目前在血友病治疗上，常见疗法有补充凝血因子的替代治疗、药物局部止血治疗、外科手术或提前预防治疗。虽然静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子的替代疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少 10 年，但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。而随着基因科技的发展，基因疗法治疗血友病也越来越受到业界的重视。

如何早期发现血友病，及早治疗？

孩子一出生就有出血的，或出血后一般治疗措施难以止血，或不明原因反复的关节疼痛，尤其膝关节出血，家里的男性亲属有过难以止血的出血症状，就要到医院就诊。病人一旦有出血的症状，尤其是男性病人，自幼就有出血症状的要想到血友病的可能；需到有血液专科医院做相关的检查就可以诊断。

有这些出血病史的人群要考虑患有血友病：

• 婴幼儿期容易出现瘀伤
• 「自发性」出血（无明显/已知原因的出血）， 特别是关节、肌肉和软组织出血 ；
• 外伤或手术后过量出血
• 有家族史；
• 有家族史的话符合性伴隐形遗传规律，多数是关节、肌肉、深部组织出血；
• 有活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史；

有以上这些症状的人群都应及时到有血液病专科的医院，做检查：包括凝血功能，凝血因子水平以及基因检测，明确诊断。

为什么血友病只青睐男性？

我们人类共有 23 对染色体，其中 22 对称为常染色体，其中决定性别的是 23 号染色体，称为性染色体，如果性染色体组合为 XY 型，则该个体为男性；若为 XX 型，则该个体为女性。

而血友病基因位于人类的 X 染色体（性染色体），属于 X 连锁隐性遗传病。因为是 X 连锁隐性遗传病，致病基因在 X 染色体上，男性是 XY 型，故男性一旦获得携带基因的 X 染色体，就表现出血的症状。女性是 XX 型，会被正常的 X 基因覆盖，不发病，但作为携带者，有可能把这个致病基因传给后代。

血友病是通过性别基因传递。如果男性血友病患者与正常女性结婚，其生育的女儿均为携带者，儿子全部健康。如果女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿半数是携带者。

如果男性患者与女性携带者结婚，其儿子及女儿均有半数发病的几率，女儿还有半数为携带者;而男性患者与女性患者结婚，其下一代无论男女均为血友病病人，但这种情况很罕见。所以在临床上表现为男性发病。女性的血友病病人罕见。女性传递，男性发病。因此民间说法是传男不传女。

血友病患者如何运动？

因为凝血因子的缺乏，血友病患者确实容易出血，但现代治疗手段进步和经济的发展，也为血友病患者参加运动提供了很好的保障。运动不再是血友病患者的禁忌。

医生鼓励血友病患者适当进行体力活动，对于骨骼肌肉功能障碍的患者，应鼓励患者在不妨碍关节健康的情况下进行负重运动，以促进形成和保持良好的骨密度。但活动的选择需顺应个人的喜好、兴趣、能力、身体状况。比如进行非对抗性的运动：游泳、散步、高尔夫球、羽毛球、射箭、自行车、赛艇、帆船、 乒乓球。

血友病患者最好避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如：足球、曲棍球、橄榄球、拳击、摔跤、以及高速运动。

医生建议患者参加有组织的体育活动。但在进行体力活动之前，患者应咨询骨骼肌肉专业人员讨论活动是否合适、护具、预防治疗（因子和其它措施）以及需要的身体技能。在活动中，特别是在不能提供凝血因子的地方， 可用支具或夹板保护靶关节。出血后应逐步地开始恢复活动，从而最大限度地减少再次出血的机会。

 

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