罕见病例分享 外展型痉挛性发声困难-外展型痉挛性发声障碍+混合型痉挛性发声障碍

一、外展型痉挛性发声困难-外展型痉挛性发声障碍

临床诊疗中，常常有患者朋友前来诉苦：「医生，我说话很费力，有时候突然讲不出来，声音听起来还有点抖，这是怎么啦？」

那么，他们究竟怎么了呢？别着急，请看下方的典型病例。

典型病例

陈 **，男，35 岁，发音费力半年，发音中断，气息音重，元音尚可，辅音明显，咳嗽音正常，无咳嗽、咳痰，无咽干、咽痛及咽部异物感，无呼吸困难及吞咽困难，否认神经系统及肺部疾病史。

1、初次就诊时频闪喉镜视频：

频闪喉镜报告：双侧声带黏膜表面光滑，未见明显新生物，发声时，双侧声带震颤，呈间断、不自主外展，声门闭合困难，双侧声带振幅减弱，粘膜波减少，杓间区未见明显充血、水肿。

2、声学评估：

初次就诊时语料：

语料内容：阿姨爱养鹅；安安来医院预约牙医；何华很憨厚；辉辉和浩浩喜欢荷花；皮克看天空；凯特陪派特看卡通片。（语料信息由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈臻老师提供）

嗯哼，这段语料的声音正常吗，听起来有啥问题呢？

根据语料，我们发现该名患者尚能正常发元音；发辅音时，则出现发音费力、声音响度降低、声音中断及气息音重，特别是在发/p/、/t/、/k/等辅音时更加明显。

3、喉肌电图检查：

看了这些检查结果，对于患者的病情，聪明的你有眉目了么？继续往下看哦 ～～

诊断：外展型痉挛性发声障碍（ABSD）

痉挛性发声障碍（spasmodic dysphonia,SD）是一种中枢运动信息处理程序障碍所致的慢性神经系统疾病，患者发声时喉部肌肉非随意的运动，导致发声痉挛、震颤。临床表现为语音频繁中断失去连贯性、声音震颤 (trema)、挤压感、发声疲劳、言语费力。然而，患者耳语、歌唱、哭笑时发声往往正常。

痉挛性发声障碍分为内收型、外展型及混合型。其中外展型仅占 1%，常表现为：发声时双声带间断、不自主外展，特别是在发/p/、/t/、/k/等辅音时更加明显，表现为声音响度不够、间断性气息声、无声。

该名患者确诊后，建议肉毒素治疗，患者及其家属表示同意，遂于左侧环杓后肌注射 7.5u 肉毒素。

5、肉毒素注射 11 天后复查：

频闪喉镜视频：

频闪喉镜报告：双侧声带黏膜表面光滑，未见明显新生物，发声时，双侧声带震颤较前明显好转，不随意的外展运动较前减轻，声门闭合间隙较前减小，振幅及粘膜波较前增强，杓间区未见明显充血、水肿。

肉毒素注射 11 天后声学评估：

声学评估结果（对比初次就诊时声学评估）：发/s/音的持续时间延长 12.76s、发/z/音的持续时间延长 12.03s、MPT 时间延长 13.74s 及基频较前下降，提示发声障碍程度较前减轻；jitter 和 shimmer 较前明显下降，提示发声时声带振动较前稳定。

肉毒素注射 11 天后语料：

大家仔细对比初次就诊时语料，看看有啥不同 ～

肉毒素治疗后，患者发/p/、/t/、/k/等辅音时，发音费力、声音中断等问题较前明显好转，语言交流能力较前明显提高。

诊疗结果讨论

本次肉毒素注射治疗后，患者发/p/、/t/、/k/等辅音时，发音费力等问题虽然较前明显好转，但仍有发音中断；频闪喉镜检查仍可见双声带轻微的不随意外展运动；总体而言，患者嗓音功能较前明显改善，自我感觉良好，但声音尚未完全恢复正常。该结果提示初次肉毒素注射剂量不足（ps：肉毒素应从小剂量开始注射，后续根据个人情况制定个体化注射方案），建议下次肉毒素注射剂量调整为 10u。此外，目前共识认为肉毒素注射治疗外展型痉挛性发声障碍时，以单侧注射为主，我们在注射前反复评估频闪喉镜视频发现，左侧声带不随意外展运动较右侧明显，因而于左侧环杓后肌注射肉毒素。

二、混合型痉挛性发声障碍

病史：

陈 **，40 岁，发音费力 7 年，发音震颤明显，伴说话时出现不随意的声音中断、嗓音响度降低，无咳嗽、咳痰，无咽干、咽痛及咽部异物感，无呼吸困难及吞咽困难，否认神经系统及肺部疾病史。4 年前曾诊断为内收型痉挛性发声障碍，肉毒素注射和嗓音训练效果不佳，多地求诊，半年前上述症状未见明显好转，就诊我院嗓音科门诊。

第一次就诊时

1. 频闪喉镜检查：

闪喉镜报告：双侧声带黏膜表面光滑，未见明显新生物，发声时，双侧声带内收及外展时均见震颤，内收时偶见不随意外展运动，声门无法完全闭合，闭合相见缝隙，双侧声带振幅及黏膜波减弱，杓间区未见明显充血、水肿。

2. 声学评估

3、语料：

第一次就诊时语料

语料内容：阿姨爱养鹅；安安来医院预约牙医；何华很憨厚；辉辉和浩浩喜欢荷花；皮克看天空；凯特陪派特看卡通片。（语料信息由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈臻老师提供）

4、喉肌电图检查：

喉肌电图检查结果评估：双侧甲杓肌、环杓后肌及环甲肌未见明显肌源性或神经源性损害，双侧甲杓肌振幅增高，左侧环杓后肌吸气时振幅增高。

您的诊断呢 ？

诊断：混合型痉挛性发声困难

正如前述，痉挛性发生障碍分为内收型、外展型和混合型。

内收型是由于喉内收肌群（特别是甲杓肌）过强收缩导致声带过度内收，常表现为言语活动中元音成分的发音中断。

外展型则是喉外展肌群（特别是环杓后肌）不适当收缩阻碍声带内收所致，主要表现为发声时双声带间断、不自主外展，特别是在发/p/、/t/、/k/等辅音时更加明显。

混合型痉挛性发声障碍的患者同时具有内收型和外展型两种类型的发声障碍的嗓音特点，但以不同的比例组合，临床上较少见，诊断较困难。

该名患者确诊后，建议肉毒素治疗，患者及其家属表示同意，遂于左侧环杓后肌注射肉毒素 5u，双侧甲杓肌各 1.25u。

第一次肉毒素注射后 8 天

1、频闪喉镜检查：

频闪喉镜报告：双侧声带黏膜表面光滑，未见明显新生物，发声时，双侧声带内收及外展的震颤较前好转，内收时不随意外展运动较前减少，声门闭合不佳较前好转，双侧声带振幅及黏膜波较前增强，杓间区未见明显充血、水肿。

2、声学评估：

声学评估结果（对比初次就诊时声学评估）：发/s/音的持续时间延长 0.78s、发/z/音的持续时间延长 7.82s、MPT 时间延长 3.32s，提示发声障碍程度较前减轻。

该名患者经肉毒素治疗后 6 个月前来复查，频闪喉镜检查提示双侧声带内收时仍见震颤，但较前好转，由于文章篇幅所限，这里不再赘述。

第二次就诊时

1. 语料：

2. 喉肌电图检查：

肌电图结果：双侧甲杓肌、环甲肌、环杓后肌未见明显神经源性及肌源性损害，左侧环杓后肌吸气发音时振幅均较前增高，而双侧甲杓肌吸气发音时振幅增高幅度较前减小。

经过一系列主客观评估，建议再次肉毒素注射治疗，综合患者痉挛性发声障碍症状及体征的缓解程度及时间，决定增加肉毒素注射剂量，即于左侧环杓后肌注射肉毒素 10u，并分两个点注射。

第二次肉毒素注射后频闪喉镜检查：

频闪喉镜报告：双侧声带黏膜表面光滑，未见明显新生物，双侧声带发声时震颤较前好转，左侧声带外展明显受限，右侧声带稍代偿性内收，声门闭合不佳较前好转，双侧声带振幅及黏膜波较前增强，杓间区未见明显充血、水肿。

诊疗结果讨论

目前研究认为肉毒素注射是治疗痉挛性发声障碍最好的方法。

该名患者第一次肉毒素注射后，发元音及/k/音时，发音费力、声音颤抖等问题较前好转，但仍存在；频闪喉镜下见双侧声带内收及外展时震颤较前好转，声门闭合时缝隙缩小，声带粘膜波及振幅增强；患者主观感觉嗓音功能较前改善，发音费力程度较前减轻，缓解时间约 3 个月，但声音尚未完全恢复正常，提示第一次肉毒素注射剂量可能不足。

患者第二次肉毒素注射后 10 天，左侧声带外展明显受限，但患者自觉嗓音功能改善明显，发音费力程度明显减轻，第二次肉毒素注射效果较第一次更佳，提示此次增加肉毒素注射剂量是正确的。

建议患者遵医嘱定期复查嗓音功能，后期根据患者嗓音恢复情况进一步调整肉毒素注射剂量和诊疗方案。

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编辑： 方方    来源：厦门大学附属中山医院嗓音科（耳鼻咽喉头颈外科二病区）