​麻省总医院 Angela Lin, MD：患有特纳氏综合症的妇女在怀孕方面的护理进展

2022 第十一届中国罕见病高峰论坛于 9 月 2—4 日在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）特纳氏综合症、Myhre 综合症项目联合主任 Angela Lin, MD（以下简称林博士）就"患有特纳氏综合症的妇女在怀孕方面的护理进展"进行了演讲。

林博士在演讲中回顾了特纳综合征妇女的怀孕史、解释了过去 30 年中特纳综合征女性患者怀孕态度的转变、描述了她在特纳综合征孕妇身上观察到的常见产妇和新生儿的现象、强调了非嵌合型和嵌合型特纳综合征妇女怀孕率的差异等，同时介绍了应对的多学科方法，为中国医生带来了启迪。

她谈到：「特纳综合征女性患者有几种方式可以成为母亲，大多数人会选择收养。随着越来越多的人想要通过怀孕成为母亲，医疗专业人员可以提供帮助。世界各地的数据不断涌现，期刊文章也体现了各种类型的医疗服务。有必要对中国的特纳综合征女性怀孕情况进行统计检查。理想情况下，怀孕应该经过详细讨论并在充分了解风险的情况下进行。这当中应包括主动脉夹层，虽然出现几率不高，但有可能致命。应在孕妇分娩后进行医疗随访。在可能的情况下，应该设立一支由不同专科专家组成的团队，便于相互讨论并与患者沟通。」

（特纳综合征是一种常见的女性性染色体异常现象，在欧洲的发病率为 17-64/100,000）

林博士是经美国委员会认证的儿科医生和临床遗传学家，她致力于照顾有身体差异的人，特别是涉及心血管系统的综合症。她积极参加许多研究项目，并发表了 100 多篇论文。

她于 2010 年创建了麻省总医院儿童医院遗传性出血性毛细血管扩张症中心，领导着儿科和遗传学。

最近，她与小儿心脏科的 Mark Lindsay 博士一起组织了一个致力于迈尔综合症的全国性诊所。

林博士还开发了一个临床心脏遗传学服务，为 "RASopathy "综合症患者看病，并与颅面团队紧密合作。

2019 年 10 月，林博士应邀在上海和北京的儿科医院为特纳综合征团队进行演讲，这些团队由儿科内分泌专家负责。她说到：「我们在许多个月里保持着热烈的关系，我指导他们写了两份病例报告。作为半个中国人，我对我们之间的关系保持着热情」。

值得一提的是，林博士的父亲是中国人。在此次上海之行中，她怀着激动的心情走访了父亲曾经的住处，此行让她印象深刻，使她与中国产生了更加紧密的连结。

研究

林博士的专长是研究心脏异常的模式和频率，特别是科斯特洛综合征（和其他 RASopathy 综合征）和特纳综合征，以及最近在迈尔综合征（SMAD4 突变）的惊人模式。她曾对一些畸形综合征（CHARGE、BOFS、Sensenbrenner、MMF 胚胎病）的临床和分子方面进行了描述，并为定义新综合征（Bosma 综合征/鼻炎、Myhre 综合征、巨脑症-毛细血管畸形、耳软骨综合征、2q23.1 缺失）的分子基础提供案例。

林博士经常参与有关出生缺陷的研究，特别是那些通过新生儿监测发现的出生缺陷。这些项目是在百瀚和妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）畸形监测项目进行的，她也是麻省出生缺陷预防中心的顾问。Dr. Lin 专注于先天性心脏缺陷（CHD），特别是异位。她经常参与研究 CHD 风险因素、CHD 分类的项目。目前，她正在为分析危重 CHD 和 CHD 在成人中的流行率作出贡献。

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编辑： dxy_eacjf9u9    来源：麻省总医院