出生没多久,来自罗马尼亚的小丹尼尔. 皮鲁(Daniel Pirvu)就开始患有多种疾病。通过一系列检测,医生得出丹尼尔完全没有胸腺,患有迪格奥尔格综合征(DiGeorge's syndrome)并伴有许多并发症,包括免疫缺陷、心脏缺陷、胸腺和甲状旁腺以及腭部异常的结论。这意味着他的免疫系统非常差,容易受到许多危险病毒和细菌的感染。事实上,丹尼尔有一段时间病得非常厉害,以至于他的内脏都开始衰竭,医生们对他的生存机会持怀疑态度。
患有迪格奥尔格综合征的儿童预期寿命通常低于两年。」而罗马尼亚医生所能提供的是一项无关的骨髓移植手术,这是在罗马尼亚从未做过的一项针对原发性免疫缺陷的手术。
在斯黛拉在得知儿子的生存机会为「极低到零」的时候,一位罗马尼亚的医生向斯黛拉建议:可以考虑为丹尼尔进行胸腺移植。这种移植手术只能在世界上的两家医院里进行,其中之一就是伦敦的大奥蒙德街儿童医院 (GOSH)。他的母亲对胸腺移植进行了广泛的研究并找到了杜克大学(Duke University) 的路易丝. 马克特 (Louise Markert) 医生, 帮助她与 GOSH 的格拉哈姆. 戴维斯(Prof Graham Davies)教授取得联系。就这样,丹尼尔在他 16 个月大的时候来到了 GOSH。
GOSH 的开创性移植
戴维斯教授当时正在为 GOSH 的「迪格奥尔格(DiGeorge)综合症」的患儿进行胸腺移植研究。他立即指出了对丹尼尔进行胸腺移植的紧迫性。 他解释说:「胸腺是免疫系统的『学校',通过胸腺,免疫系统得到发育,并被『教会' 如何识别和攻击入侵的细菌,而不攻击身体本身的细胞」。 移植是一个漫长的过程,其中包括在实验室花数周培养胸腺纤维条,然后将它们放入丹尼尔的大腿肌肉中。 「胸腺移植后免疫系统恢复缓慢,」 戴维斯教授继续说,「可能需要几个月才能开始生效」。
丹尼尔在移植后恢复的过程特别缓慢,因为他在婴儿期得到的 BCG(肺结核)接种产生了并发症。但是,他的免疫系统开始出现改善的迹象,戴维斯教授对移植的长期成功持乐观态度。虽然丹尼尔仍然患有与「迪格奥尔格(DiGeorge)综合征」有关的额外并发症,但他自去年回国以来情况一直保持稳定并没有明显的感染。 丹尼尔因此成为了欧洲第 9 个接受胸腺移植的患者,也是他的国家中唯一一个被诊断出患有这种疾病的患者。
格拉哈姆. 戴维斯教授
格拉哈姆. 戴维斯教授是大奥蒙德街医院的儿童免疫学专家医师和伦敦大学学院儿童健康研究所儿科免疫学荣誉教授。他表示:「需要胸腺移植的儿童很少。这是一个复杂的过程,需要高度专业化的实验室设施。我们在 GOSH 很幸运,因为当我们设立这个项目时,我们已经有了基因和细胞治疗项目的设施,这些设施和我们的项目需要使用的设施一致。如果没有这些设施和 GOSH 的支持团队,我们就无法进行这项研究。」 戴维斯教授计划在未来继续提供这些移植手术,并希望将其扩大到包括那些非「迪格奥尔格(DiGeorge)综合征」,但由于其他原因缺乏胸腺功能的患者。
图片来源:GOSH