GOSH 多学科联合诊疗 1 岁巨舌症患者
患者基本情况
1 岁，女，被诊断为贝克威思-威德曼综合症 (Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)。
贝克威思-威德曼综合症是一种先天性过度生长综合征，大约每 1.5 万名新生儿中就有一名患有此病。贝克威思-威德曼综合症的症状是多种多样的。一些患儿可能会存在多个病例症状，而一些患儿只会存在一个或两个。其中，巨舌症（英文：Macroglossia）就是这种疾病最常见的特征之一。巨舌症是指形容舌头异常大的医学术语。巨舌症可能会导致孩子进食困难 (Prendeville et al, 2018) 、呼吸困难、流口水、说话困难 (Shipster et al, 2012) 、牙齿和下巴位置不正以及影响儿童的面部外观。
GOSH 治疗贝克威思-威德曼综合症孩子的结果水平，在世界范围内领先。GOSH 为患有贝克威思-威德曼综合症的儿童提供多学科的巨舌症治疗服务。治疗的根本目标在于及时预防或解决克威思-威德曼综合症中与巨舌相关的问题，并提供当前最佳的治疗。
患儿是否需要进行手术由一组专家联合诊疗作出决定。这些专家包括外科医生、专业的言语和语言治疗师，结合患者的实际情况也会联合牙齿矫正医生。
多学科诊疗意见
言语与语言专家治疗师妮可. 普瑞德威尔医生 (Nicole Prendeville)
语言和语言治疗评估可以检查和诊断大舌头的功能性，并确认负面影响的程度 (从轻度到重度不等)，确保父母能够得到为孩子更好应对相应困难而设计的最佳治疗方案。有时候，轻微的残留咀嚼困难会在手术后持续几个月。对于大一点的孩子来说，也会有一些微妙的发音困难。因此，在必要时，除了向当地的言语和语言治疗师咨询外，手术后的言语和语言检查可以让言语和语言治疗师评估诸如此类的方面并且为家长就如何治疗咀嚼问题和言语治疗方法提供建议。
GOSH 小儿整形和重建外科专家医师和颅面科主任大卫. 杜纳威医生 (Mr David Dunaway)
孩子的舌头出现了经常突出嘴巴来的情况，这样就会妨碍她的进食，影响她的牙齿和下巴的发育并且也很有可能影响她语言的发展。我们采用了一个舌头复位手术来治疗她的巨舌症。经过手术后，患者的舌头也已是正常大小。」
多学科相结合的巨舌症治疗服务
这项英国国家性医疗服务于 2012 年 4 月由英国国家专业服务咨询小组 (Advisory Group for National Specialised Services，AGNSS) 指定并设置于大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 。这是一项由言语和语言治疗师领导的服务，专门为接受进食、言语和语言评估的儿童提供治疗方案。
因此，GOSH 的服务被嵌入到多专业的诊疗实践中去。自 1994 年至 2018 年 6 月，已经有 280 名因患贝克威思-威德曼综合症而受巨舌症影响的患儿进行过治疗。GOSH 接收的贝克威思-威德曼综合症-巨舌症患儿数量在英国范围内排名前列，且提供长期配合治疗的医疗中心。包括舌头复位手术前后以及未接受手术患儿的多维度结果数据已被系统地收集起来。
图片来源：大奥蒙德街儿童医院（GOSH）