基因检测领域里的「女斗士」

在未来几年里，基因检测可能会极大地改变癌症治疗的面貌。

当 Stacy Gray 医学博士说起来时，这些数据足以让人惊愕不已：「目前有成千上万的人处于患癌高风险，但他们并不知情。数以万计的患者可以从靶向治疗中受益，但他们却无法获得。」

为什么会出现这样的现象？

答案就是：基因检测。或者，更准确地说，是由于缺乏基因检测。但这种情况正在改变，在未来几年里，基因检测可能会极大地改变癌症治疗的面貌。

自 2003 年科学家成功绘制人类基因组以来，基于患者基因信息的个体化治疗就成为了治疗癌症的「杀手锏」。曾经借助化疗、手术和放疗方式的医生们现在可以通过分析个人的肿瘤 DNA 以及采用针对靶向人体中已发现的特定突变的治疗方法来对个体进行治疗。此外，通过分析个人 DNA，医生可以识别出使个体患某些癌症的高风险突变。在后面的筛查和治疗方案中对这些信息加以考虑以用于癌症的预防。

这项工作的大部分取决于筛查患者及其家人的基因突变和异常情况。希望之城在这方面处于领先地位，目的是对每一位新患者进行检查，其中去年检测人数超过 4,000 名。「我们希望在杜尔阿特院区及整个希望之城的其他地点都能为患者提供基因和肿瘤测序的机会。」希望之城精准医学中心（Center for Precision Medicine）主任 Stephen Gruber 医学博士说道。 

不幸的是，很少有医院和小型机构能够做到这一点。很多时候，由于无法获得检测或负担不起，患者意识不到自己可以选择检测以及他们的医生缺乏进行 DNA 检测的相关培训，更重要的是，无法正确理解检测结果。因此，「事实上，只有一半的人能够从检测中受益。」 Gray 博士表示。

那些「知识差距」一直困扰着 Gray 博士。她说话铿锵有力，促使人们去理解为什么存在这样的差距和障碍以及想方设法去解决它们。而现在她拥有一个可以完成这项事业的平台。

Gray 是希望之城临床癌症基因组学新任主任，该部门专注于「识别个人和家庭癌症风险的升高，然后再帮助管理甚至消除这种风险」，她解释道。对于 Gray 博士来说，这份工作感觉就像是「自然过渡」。2016 年，Gray 博士正式加入了希望之城，专注于社会型和行为研究、人口科学和精准医学，「我们利用遗传信息为患者制定精准的治疗计划」。

时代先锋

早在希望之城之前，Gray 博士就已经开始思考新的、更好的方法来做出惊人的改变。

在明尼苏达州明尼阿波利斯市郊长大的 Gray 博士表现出对生物学的热爱和帮助人们的强烈愿望。在大学里，她开始意识到从事医学事业或许可以实现这些目标。当个人遭遇母亲因癌症溘然长逝时，Gray 博士对于这一认识变得更加强烈。

在医学院时又出现了另一个转折点。曾经的一个研究项目使 Gray 博士信念更加坚定，虽然偶尔能帮到人让人动容，但真正令她「着迷」的是如何去帮助整个人群。她在与「一位了不起的导师」——芝加哥大学临床癌症遗传学和全球健康中心主任 Olufunmilayo I. Olopade 医学博士的共事中找到了前行的动力。「Olopade 博士是该领域的先驱，正是她激发了我对遗传学的兴趣。」 Gray 博士告诉我们。

Gray 博士并没有主动寻求将这种激情转化为在希望之城担任一个备受瞩目的领导职位 (「我已经有很多事情要做了。」她说。) 但是，看到需要扩大部门规模，缩小知识差距时，Gray 博士觉得自己已经准备好担当这个角色，同事们对她的做法感到高兴。 

她的新上司 Kathleen R. Blazer, Ed.D., M.S., 说道：「她具备所有的条件」。Blazer 负责基因组学教育项目，对医生和其他卫生专业人员进行培训。她称赞 Gray 博士是一位「富有同情心的服务型领导者」，善于倾听和关注团队的需求，并希望成为推动积极变革的力量。「她从不谈论自己，想的永远都是关于使命。」  Blazer 补充道。

听到这样的描述后 Gray 博士笑了，下一秒这一点就得了证实。「这份工作对于当导师的我来说是一个绝佳的机会。我想弄清楚如何让我们的员工在他们感兴趣的领域出类拔萃，独当一面。」她说。

在担任临时主管一年后，Gray 博士希望在她管辖范围内的所有三个领域都能实现提升。这些包括：

1.  临床护理：Gray 博士希望改变全球的护理模式，让更多地方的更多病人接受基因检测，并使基因检测更加常规化。目前，大多数医疗机构都没有将基因信息整合到患者的电子病历中。与此同时，研究人员几乎每天能都发现可能会导致未来癌症发生的新未知突变，其中许多突变已经开始起作用。病人需要知道其中信息。「获取信息是一个重要驱动力。」她说。Gray 博士打算「利用通信工具来改善护理服务。」

2. 医师教育：医生（尤其是那些无法进入综合癌症中心的医生）需要强而有力的工具的帮助，以了解病人基因检测的复杂性。他们还需要一个框架来跟上不断更新发展的知识库。Gray 博士表示：「需求在急剧增加」。她还特此赞扬了 Blazer 的教育团队。迄今为止，该团队已经培训了 1000 多名校友，开创了「一个国际公认并具有扩展性的小型教育模块项目」，更为各地的健康专业人员提供支持系统。

3. 科学研究: 数据变得越来越复杂，「我们看到了越来越多患者基因突变的情况不能归类于当前的典型模型，而我们需要解决这一切，」她解释道。她还正在联合肿瘤学家 Kevin McDonnell 等同事帮助整合肿瘤委员会产生的大量数据，并进行测试。与此同时，Gray 博士还有一个专门的个人研究组合，专注于「帮助病人和供应商提供工具」。

Gray 深知这是一项艰巨的挑战。没有什么比未来的癌症治疗更重要。她说：「我们坚信，这就是肿瘤学的未来。」

编辑： 海往南    来源：希望之城