为探寻遗传性疾病背后的故事（The Stories Behind The Stories,Genetic Disorders Pathology），促进临床病理对临床相关知识的拓展，避免疑难疾病的漏诊、误诊，由中华医学会病理学分会主办，北京医学会等承办，国际病理学会中国分会、中国医师协会病理科医师分会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会等协办的中华医学会病理学分会第二十九次学术会议暨第十三届病理年会将于 2024 年 3 月 28～31 日在北京国家会议中心举行，也是国内病理学领域最高水平的学术盛会。
桂林医学院附属医院病理科参加全国病理年度大会的投稿，精送优秀的学术论文、壁报和疑难病例读片。临床病理科专业基地主任陆竞艳悉心指导住院医师肖楚蓉、杨超月和钟双宇参加学术活动，2022 级专硕学员肖楚蓉选送「罕见遗传性疾病—弹力纤维假黄瘤」在全国 130 例读片病例中脱颖而出，经专家审稿入选中华医学会病理学分会第二十九次学术会议第一期读片会前会，这是广西的病例首次入选全国病理年会。
中华医学会病理学分会主委梁志勇教授（北京协和医院）、副主委王哲教授（空军军医大学西京医院）分别为本次读片会致辞。王哲教授强调「病理医生所见即所知」，中华医学会病理学分会读片会的关注焦点是遗传性疾病的病理诊断，大会精选来自全国的精彩病例进行分享，拓展病理医生对遗传性疾病的认识和临床诊断能力。读片会会前会由中华医学会病理学分会李月红教授、院金木兰教授、陈刚教授和王国平教授等专家主持，选取 11 例罕见的遗传性疾病进行分享，讲者汇报的每一个病例都是中国病理人探寻真知的故事。
桂医附院病例「弹力纤维假黄瘤」是一类罕见的皮肤病变，揭示了一个家族的遗传性疾病，病理诊断存在较大困难，目前国内外的病例报道较少。对于临床送检的病理活检标本，病理医生不仅需要精确识别病变，更需要博学广识，要克服显微镜下所见的局限性，擅于收集诊断依据，皮肤病理诊断更要「以管窥豹」，避免疑难少见疾病的漏诊和误诊。
对于罕见病例，病理医生要主动与病人联系，通过详实病史和实验室检查获取诊断信息，做到精准诊断和治疗。对于罕见的遗传性疾病，病理医生更要进行疾病的宣教，告知患者和家属及时复查和防治疾病。王国平教授对桂医附院汇报的病例给予好评并组织讨论，王教授强调「病理医师不能只从镜下获取诊断信息，尤其是在疑难疾病时，我们要联系临床，详实病人病史，进行综合诊断。」
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