2025 年 2 月 28 日是第 18 个「国际罕见病日」。由珠海市卫生健康局、珠海市医学会、蔡桂丰工匠人才创新工作室、珠海市生殖医学医疗质量控制中心联合主办，珠海市妇幼保健院承办，并得到优特汇商场及翠香街道办、紫荆社区的大力支持的「关爱罕见病，点亮希望之光」大型义诊在珠海市优特汇广场成功举办，旨在提高公众对罕见病的认知，关爱罕见病患者，推动社会各界对这一群体的关注与支持。
下午 15:00，活动正式拉开帷幕。现场人头攒动，气氛热烈。来自珠海市妇幼保健院的生殖医学中心、儿内科、儿外科、妇产科、产前诊断中心、优生优育技术服务指导中心、中医药保健部、耳鼻喉科等多学科专家为市民朋友提供了全面、专业的罕见病相关健康咨询服务。
活动现场，工作人员通过宣传展板、手册及循环播放的罕见病宣传视频，向市民普及罕见病知识，生动形象地传递了罕见病防治的重要性。此外，遗传领域专家还带来了精彩的专题讲座，通过深入浅出的讲解，帮助市民深入了解罕见病，并为患者及家属提供了实用的防治知识。
参加活动的市民纷纷表示受益匪浅。一位带着孩子前来咨询的张女士说：「这次活动真的让我感触很深，以前总觉得罕见病离自己很远，但看了宣传视频，又听了专家现场解答遗传病防治的问题，我才明白预防和筛查有多重要。科普手册也非常简单易懂，小孩子也能学习了解一下，专家还教了我们不少家庭健康自查的方法，例如罕见病可能会出现的特殊面容，现在心里有底了，知道遇到情况该去哪儿求助。这种活动也会让患者家庭感受到社会的关注，希望以后能多办！」。
珠海市妇幼保健院生殖医学中心主任蔡桂丰表示：「罕见病的防治需要从源头抓起，尤其是生殖健康领域。我们中心一直致力于通过先进的辅助生殖技术和遗传学筛查，目前开展 PGT 技术，可通过胚胎基因筛查，将遗传病阻断率从传统产前诊断的『事后干预』提升至孕前的『根源预防』，帮助有罕见病风险的夫妇实现优生优育。避免终止妊娠的身心创伤。今天的活动不仅是一次义诊，更是一次科普教育，希望更多人了解罕见病，关注生育健康。」
产前诊断中心主任林道彬也发表了看法：「罕见病的早期诊断和干预至关重要。我们中心通过产前筛查和诊断技术，能够帮助家庭在孕期发现潜在风险，并提供科学的指导和建议。今天的活动让我们有机会直接面对市民，解答他们的疑惑，传递科学的防治知识，这非常有意义。」
本次义诊活动不仅为罕见病患者及家属提供了切实的帮助，也进一步提升了公众对罕见病的认知，推动了社会各界对罕见病群体的关注与支持。珠海市妇幼保健院通过此次活动，展现了其在罕见病防治领域的专业能力与人文关怀，为珠海市医疗公益事业贡献了重要力量。
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