还记得 2021 年，登上热搜的医保药品谈判「灵魂砍价」吗？
经过 8 轮的焦灼谈判，治疗罕见病 SMA-脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠，由最初的每支 70 多万元下降至 3 万多元。
诺西那生钠注射液在中国的上市及享受医保报销，使 SMA 临床治疗跨入了新的阶段，为罕见病领域带来了重大突破，可以减轻很多家庭的经济负担，为患者群体带来了希望。但遗憾的是，SMA 患者治疗费用依旧昂贵，需要每 4 个月用一次维持剂量，而且这些孩子也许可以正常生存，但生活质量却不高，且针对患者的日常照料及康复护理任务仍旧会给其家庭带来沉重的物质及精神负担。
疾病的早期筛查及预防才是减少 SMA 患者的关键环节。
什么是 SMA？
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，SMA 患者的典型临床表现是进行性、对称性肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。SMA 发病率约为 1/10000，人群致病基因携带率约为 1/50。又称为「最常见的罕见病」。
其病因在于 SMN1 基因缺失或突变导致 SMN 蛋白水平异常降低引起的脊髓前角运动神经元受到损害。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为「运动神经元存活」（SMN) 的蛋白。若此基因异常的话，人体内的 SMN 蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。
运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN 蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。随着 SMA 患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。轻症患者无法独立行走，需要轮椅辅助，重症患儿需要 24 小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭，80% 以上的重症患儿都于 4 岁以内死亡。
根据发病年龄和临床表现，SMA 分为 0 型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。
SMA 是怎么遗传的？
SMA 是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个 SMN1 基因有缺陷，所以并不感染 SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。父母同为携带者，他们每次怀孕都有：1/4 的概率孩子会是 SMA 患者；1/2 的概率孩子会是 SMA 致病基因携带者；1/4 的概率孩子会是健康的。
如何避免生育 SMA 的孩子？
01 备孕夫妻双方抽血进行 SMA 基因筛查。
02 如检测提示夫妻双方均为 SMA 基因缺失携带者，进行胚胎植入前遗传学诊断，孕期进行产前诊断。
03 如自然妊娠，妊娠后通过绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断。
如何进行产前诊断？
1、绒毛穿刺术
是在超声引导下获取胎盘绒毛进行取样分析，主要用于染色体病、单基因病、基因组病的产前诊断。通常在孕 11 周-13+6 周进行。
2、羊膜腔穿刺术
俗称羊水穿刺，是在超声引导下用穿刺针进针至羊膜腔内，抽吸适量羊水进行检测，主要是遗传病检测，包括染色体病、基因组病、单基因病和宫内感染性疾病等。通常在孕 16 周以后进行。
SMA 携带者检测已在广东省广泛开展，珠海妇幼亦已开展 SMA 携带者检测服务。
SMA 目前主要采用对症治疗，尚无有效的治疗措施，SMA 患者需多学科管理提高生活质量，且治疗花费巨大。对 SMA 患者、携带者、高危家系的各成员的遗传咨询、婚育指导及胎儿的产前诊断，对预防 SMA 的再发和患儿的出生是至关重要的。早筛查早诊断早治疗，愿所有的家庭都有一个无「陷」未来！
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