为提高相关医师出生缺陷与遗传咨询临床水平，搭建国内外专家学术交流平台，促进我国妇幼健康事业发展，由上海市遗传学会主办，深圳市妇幼保健院、上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会及合因教育承办，小彩虹医学遗传学者会、中国遗传学会遗传诊断分会以及基因检测主任联盟（CGTA）协办的国家级继教项目「2024 年出生缺陷与遗传咨询培训班暨深圳产前诊断三名工程研讨班」在深圳市妇幼保健院拉开帷幕。
线下会场于 8 月 23 日至 25 日在深圳市妇幼保健院福强院区 5 栋 17 楼报告厅举办，8 月 23 日至 29 日培训班采用线上+线下直播授课的形式举行。
培训班暨研讨班以「加强遗传咨询教育」为主题，邀请了国内妇产科学、遗传学、儿科学、基因组学领域的专家学者围绕基因组检测与咨询的现状、挑战与策略等热点问题作精彩授课，分孕前、产前、新生儿、儿童发育及成人五大版块举办专题讲座近 50 场，针对基因组医学时代出生缺陷防控与遗传咨询的新内涵、新理念、新技术、新策略等方面进行培训和深入研讨。
深圳市妇幼保健院吴波副院长主持开幕式，介绍与会领导和嘉宾，并代表医院对莅临现场的各位领导、来宾和同道表示热烈欢迎和诚挚感谢，预祝本次培训班暨产前诊断三名工程研讨班圆满成功。
深圳市妇幼保健院李笑天院长致辞，指出精准医疗的发展驱动遗传咨询行业进步。随后进行专题授课，就「NIPT 的研究进展」作详细报告，建议优化筛查策略，避免重复检查，控制产前诊断指征，并呼吁建立符合本地实际的产前筛查规范，进一步提高产前诊断效率和准确性。
培训班执行主席是深圳市妇幼保健院母胎医学中心吴晓霞主任及医学遗传中心刘文兰主任。吴晓霞主任指出本次学习班暨研讨班主题围绕「基因组检测与咨询的现状、挑战与策略」，采用「双师教学」创新模式，即公开招募讲者和邀请资深专家点评的方式，促进学员间的深度交流与思想碰撞。刘文兰主任指出，携带者筛查等检测项目中存在异质性、阈值效应和表型多样性等特征，这些因素给携带者筛查和遗传咨询带来了挑战，强调了医生有责任告知所有适用人群携带者筛查的重要性。刘主任对相关授课专家学者进行了详尽的介绍，并推进培训班议程的进行。
复旦大学人类表型组研究院安宇副研究员代表主办方致辞，希望本次学习班的创新模式可以让大家更好地领会知识，并就「如何利用疾病严重性评估携带者筛查」作深入分析，强调疾病严重性评估在确定携带者筛查基因范围中的关键作用，探讨评估结果在遗传咨询、个体功效和社会功效等方面的广泛应用。
哈佛医学院、波士顿儿童医院沈亦平教授就「综合性携带者筛查与传统携带者筛查的区别有哪些，如何咨询？」及「基因组医学时代医院的十大标签」等主题进行深入讲解，为临床实践开展综合性携带者筛查提供重要指导，并提出基因组医学时代医院应具备的十大标签，包括建立医学遗传科、开展遗传咨询、培养专业队伍等，为医院在基因组医学时代的转型和发展提供清晰路径和目标。
复旦大学附属妇产科医院周琼洁主任医师就「胎儿过度生长的遗传学评估和咨询」进行深入讲解，阐述胎儿过度生长的定义、诊断思路和常见疾病，强调过度生长综合征的表型异质性、肿瘤风险评估的重要性以及全生命周期管理的必要性，为临床实践提供宝贵指导。
中山大学附属第一医院周炜教授带来「单绒毛膜双胎 sFGRI 型的多样性」的精彩报告，提出不同诊断标准下的 sFGR 可能有不同的临床特征和预后，需分层级管理，还介绍了最新的 sFGR 预测模型研究，为未来临床实践提供新思路。
深圳市妇幼保健院王勤副主任技师等专家学者就不同主题进行详尽报告，与会人员围绕遗传咨询相关热点问题积极讨论，相关专家精彩点评，并针对不同情况提出具体的遗传咨询和产前诊断建议，同时呼吁医疗界提升遗传咨询能力，以应对技术进步带来的新挑战。培训班特别安排的辩论环节强调了遗传咨询的重要性，呼吁相关专家学者结合中国国情制定适合的筛查策略。
此次培训班暨研讨班的特色在于将基础研究与临床实践紧密结合，既有 NIPT 技术进展和携带者筛查新策略的探讨，也有针对复杂孕期问题如胎儿过度生长和单绒毛膜双胎选择性生长受限的深入分析；探讨了精准医学在出生缺陷防控中的前沿应用，涵盖孕前到产后的全生命周期。
专家们不仅分享最新研究成果，还就诊断标准的制定和临床应用进行热烈讨论，展望基因组医学时代医院的发展方向，为与会者提供了全方位、多角度的学习交流机会。这种从技术创新到临床实践，再到医疗体系建设的全面探讨，体现本次会议的前瞻性和实用性，为我国出生缺陷防控和遗传咨询领域发展指明方向。
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