深圳市新生儿疾病筛查项目负责人会议顺利举办

为贯彻落实《深圳市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案》（以下简称《实施方案》），进一步加强全市新生儿疾病筛查质量控制网络建设，提升出生缺陷综合防控能力，切实保障新生儿健康，近日，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心组织召开全市新生儿疾病筛查项目负责人会议暨项目研讨会。

深圳市卫生健康委家庭妇幼处宋晓红处长、许乐雅副处长，深圳市妇幼保健院林天武副院长，深圳市新生儿疾病筛查中心主任刘文兰，以及全市各区新生儿疾病筛查项目负责人、相关管理部门负责人和各采血机构项目负责人参加会议。

精准解读政策，凝聚落实共识

会上，宋晓红处长对《实施方案》作了全面而精准的解读，详细介绍方案的制定背景、主要内容及落实要求。围绕「建立健全筛查—诊断—治疗—随访全流程闭环管理体系」的总体目标，宋晓红处长重点阐述以下几方面内容：

1. 优化工作指标，强化质量管理。 新方案将工作重点从「筛查数量」转向「诊疗随访质量」，明确「2 周内诊断率 ≥ 90%」「2 周内治疗率 ≥ 90%」「不合格血片率 ≤ 3%」等核心质控指标，推动新生儿疾病筛查工作从注重覆盖面向注重服务质量转变。

2. 统一知情同意，健康教育知晓率达 100%。 将传统四病、串联质谱（48 病）、耳聋基因及脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查的知情同意书整合为统一版本，并在新版同意书中清晰列出各项自费项目及价格，同时附设视频宣教二维码，力争实现家长健康教育知晓率达到 100%。

3. 新增 SMA 筛查，实现早筛早治。 将脊髓性肌萎缩症（SMA）纳入筛查病种范围，在不增加采血负担的前提下，利用现有干血斑样本完成检测。尽快建立相关检测方法并完成信息系统模块开发，力争在 2025 年 12 月 31 日前全面实施。

4. 强化闭环管理，防范失访漏诊。 依托信息化手段，实现筛查阳性病例随访数据的互联互通，完善初筛阳性失访清单与随访报表制度，确保每一位疑似患儿均能获得及时召回、诊断与干预。

明确执行路径，压实工作责任

刘文兰主任就具体实施路径与时间节点作专题报告，强调于 2025 年 12 月 31 日前完成三项重点任务：

全市统一启用新版知情同意书；

完成 SMA 筛查系统模块开发及相关宣传材料发放；

实现妇幼信息系统与新生儿筛查系统的数据互联互通。

结合 2023–2025 年深圳市串联质谱筛查数据及相关典型案例，刘文兰主任呼吁全市医疗机构加快推进串联质谱与基因筛查技术应用，力争所有新生儿均能享受到先进的筛查技术。

深入研讨交流，回应基层关切

研讨交流环节，与会人员围绕知情同意书的执行细节、SMA 筛查的流程衔接、血片采集质量的提升、阳性患儿召回机制等实际问题踊跃发言，交流实践经验，并提出多项建设性意见。

林天武副院长总结指出，推进新生儿疾病筛查工作既要具备责任与情怀，也要注重方式方法，希望大家凝聚共识、形成合力，共同推动事业发展。

宋晓红处长对与会人员的认可与付出表示感谢，并强调要协同解决实施过程中的各类问题，推动《实施方案》尽快落地，共同守护好「最柔软、最脆弱」的新生生命。

本次会议通过政策宣贯、案例分析与任务部署，进一步凝聚全市新生儿疾病筛查工作共识。《实施方案》的全面实施，将助力深圳市新生儿疾病筛查工作向更加标准化、系统化和科学化的方向迈进，为构建坚实的出生缺陷防控屏障、提升全市人口素质提供有力保障。