「医生，我的眼睛肿得快睁不开了……」34 岁的刘女士声音颤抖着说道。自半年前起，她的身体仿佛被注入了「隐形水囊」，开始眼睑浮肿、胸腔积液、四肢胀痛，甚至突发脑梗导致行走困难，白蛋白数值一路暴跌至「危险红线」。「补多少蛋白，漏多少蛋白，身体就像个无底洞！」 然而，这场蹊跷的水肿背后，竟悄然串联起免疫系统的诸多问题。
34 岁的刘女士在半年前突然出现眼睑水肿，辗转多地治疗未见好转，逐渐发展为全身浮肿，并伴有咳嗽、大量胸腔积液。半年时间里，刘女士的胸腔积液每日引流达 1000 ml，积液抽了又涨，白蛋白补了又丢，全身浮肿愈演愈烈。20 天前，她突发右侧肢体活动障碍，伴发热，外院检查发现「脑梗塞」，同时存在严重低蛋白血症、自身抗体阳性、血细胞减少。为求进一步诊治，患者来到我院，以「多浆膜腔积液、低蛋白血症、脑梗后遗症」入院。
经过一系列检查，刘女士低蛋白血症的常规病因均被一一排除：
肝功能检查一切正常，既无肝硬化，也无蛋白质合成障碍，为肝病「洗清罪名」；尿液中蛋白含量微乎其微，与重度低蛋白血症不符，判断肾病证据不足；患者饮食规律均衡，毫无营养不良迹象，蛋白摄入不足不成立；全身检查未发现感染、肿瘤等高消耗性疾病踪迹。常见病因均被排除，真相只能指向更隐秘的角落。
在进一步的检查中，治疗团队发现了一个关键的线索——刘女士的腹泻症状。风湿免疫科医生辛文清提到： 「患者蛋白很低，但尿里丢失的不多，肝肾功能也正常，这时候必须跳出常规思维——蛋白可能从肠道『漏』出去了！」
经过严密论证和查阅大量文献资料，团队将目光锁定在「蛋白丢失性肠病（PLE）」——一种因肠道异常丢失蛋白质导致低蛋白血症的罕见病。
但蛋白丢失性肠病（PLE）并非根本病因，而是某种潜在疾病的「信号」。经进一步检查，治疗团队发现刘女士存在多项免疫异常：自身抗体强阳性（ANA 1:10000）、补体水平显著降低 、血细胞三系减少（白细胞、红细胞、血小板均低）……
结合国际指南（EULAR/ACR 2019 SLE 分类标准），刘女士被明确诊断为「系统性红斑狼疮（SLE）」。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，它会让身体的免疫系统错误地攻击自身的组织和器官。它就像一个「潜伏者」，可以悄无声息地影响身体的多个系统，从皮肤到内脏，从关节到血管，无一幸免。而在此次病例中，它似乎与低蛋白血症有着千丝万缕的联系。
「系统性红斑狼疮（SLE）就像藏在全身的『纵火犯』，免疫系统攻击自身组织，这次『烧』到了肠道黏膜，导致蛋白大量丢失。」辛文清解释道，「系统性红斑狼疮导致的肠道炎症和血管病变，使得肠道的屏障功能受损，蛋白质从肠道渗出，进入消化道，最终被排出体外。这就解释了为什么患者的血浆白蛋白水平如此之低，也解释了她为何会出现全身水肿和频繁腹泻的症状。」
系统性红斑狼疮（SLE）导致肠道黏膜屏障被破坏，大量血浆蛋白从肠道丢失，引发蛋白丢失性肠病（PLE），表现为严重低蛋白血症和全身浮肿。同时，低蛋白血症导致血液浓缩、高凝状态，最终诱发脑梗塞。
多学科团队在分析脑梗原因时指出：「患者年纪轻轻突发脑梗，抗磷脂抗体阴性，无不良妊娠史，排除抗磷脂抗体综合症。然而，低蛋白血症让血液像『浓缩咖啡』，血管内极易形成血栓，这就是高凝状态的『隐形炸弹』！」
为此，治疗团队制定了「标本兼治」的双重策略：通过大剂量激素联合免疫抑制剂控制 SLE 活动，阻断蛋白丢失源头；同时补充白蛋白、进行抗凝治疗以改善高凝状态，并进行康复训练以促进肢体功能恢复。经治疗，刘女士全身浮肿逐渐消退，肌力显著恢复，病情得到有效控制。
「找到『蛋白质去哪了』，就是找到拯救生命的钥匙。」 这场医学追踪不仅让刘女士重获新生，更提醒我们：当罕见病戴上常见症状的「面具」时，唯有抽丝剥茧的追问，才能揭开真相。
延伸科普
蛋白丢失性肠病
蛋白丢失性肠病（protein-losing enteropathy, PLE）指各种病因引起的蛋白质（特别是血浆蛋白）经肠道黏膜向肠腔内异常、大量排出，随粪便丢失，导致低蛋白血症的一组疾病。它不是一个独立的疾病，而是一种病理生理过程。
不明原因低蛋白血症伴有水肿或浆膜腔积液的患者，在排除肝病和肾病因素，排除进食障碍或不足、蛋白质合成障碍、分解代谢加速等情况后都应考虑 PLE。
一 PLE 可能的病理机制
1 肠黏膜糜烂或溃疡导致蛋白渗出或漏出。
2 粘膜细胞损伤或缺失，细胞间紧密连接增宽，导致粘膜通透性增加，血浆蛋白漏入肠腔。
3 肠淋巴管阻塞，肠间质压力升高，使富含蛋白质的肠间质不但不能保持在间质中或被吸收进入血循环，反而溢出进入肠腔而丢失。
二 可证实肠道蛋白丢失的检查
01 α-1 抗胰蛋白酶 (A1AT) 肠道清除
这是最常见的测试。这种蛋白质具有高分子量，在肠道中降解程度最低，并完整地排出体外。通过 24 小时粪便收集和测定血清及粪便中的 AlAT 来计算其清除率。
02 51Cr 标记的白蛋白清除率
被认为是检测的金标准，有很高的灵敏度，但检查操作复杂，且费用较为昂贵，临床应用较少。
03 锝 99 标记的血清白蛋白核素显像
有很高的灵敏度，但检查操作非常繁琐，且费用较为昂贵，临床应用较少。
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