2024 年，陕西省人民医院风湿免疫科接诊了一位「谜一样」的患者——46 岁的李女士（化名）。她的症状如同一盘散落的拼图：颜面肿胀如橡皮、全身骨痛彻夜难眠、反复肾积水却找不到病因，像极了《豪斯医生》中的剧情：患者症状千头万绪，医生们必须在纷杂的线索中抽丝剥茧。而这一次，谜底是一种全球报道不足 1000 例的罕见病——Erdheim-Chester 病（ECD，非朗格汉斯组织细胞增生症）。
李女士的求医故事始于 7 年前。某天清晨，她发现双眼周围莫名肿胀，起初以为是熬夜或过敏，但很快，肿胀反复加剧，按之无凹陷，触感如橡皮。更令她崩溃的是，双腿骨头仿佛被碾碎，夜晚的剧痛让她只能蜷缩在床上流泪。
「我去了 6 家医院，做了 3 次手术，但医生们摇头说『查不出原因』。」李女士无奈的表示。
期间，她被怀疑过肾病、心脏病、结缔组织病甚至肿瘤，但所有检查结果都像一团迷雾。泌尿外科为她置入输尿管支架，肾积水稍缓解，但颜面肿胀和骨痛却愈演愈烈。绝望中，她抱着最后一丝希望走进陕西省人民医院风湿免疫科。
入院后，风湿免疫科主任李晓燕迅速带领团队开始了细致的检查与诊断。经查体，患者自述症状依然存在，实验室检查结果部分指标异常，但并无明确指向性。影像学检查同样扑朔迷离。
水肿三问：肾源性？肌酐仅轻度升高；心源性？心脏功能正常；肝源性？肝功能无异常。
疼痛溯源：骨代谢指标正常，钙磷代谢正常，风湿免疫相关指标均正常，肿瘤标志物仅轻微波动。
影像谜团：CT 提示双肾积水、骶前软组织增厚、垂体增大……
在如此多的检查结果面前，医生们如同面对一个错综复杂的迷宫，每一个异常指标都像是迷宫中的一条小径，但究竟哪一条能通往真相，却无从知晓。此时，医生们回想起患者颜面部的特殊肿胀，这种肿胀并非常见的凹陷性水肿，而是像硬橡皮一样的质地，与临床常见的软组织肿胀截然不同。结合患者长期的病史和辗转求医的经历，李晓燕主任意识到，这背后可能隐藏着更隐匿的罕见病。团队决定深入「解剖」谜团：
-骨扫描：双下肢骨代谢异常活跃，呈对称性分布，与 ECD 的典型「长骨骨硬化」特征高度吻合。
-皮肤活检：真皮层现大量泡沫细胞（CD68+、CD1a-），刚果红染色阴性，排除淀粉样变。
-垂体磁共振平扫：垂体 MRI 平扫示：1、垂体增大并右侧异常信号影，建议 MR 增强。2、扫及蝶窦及双侧上颌窦粘膜增厚。
-骶前区包块穿刺活检：局灶被覆鳞状上皮，间质内纤维、脂肪组织增生伴少量淋巴细胞浸润，免疫组化和特殊染色结果未提示明确的恶性肿瘤或其他常见疾病。
「镜下的泡沫细胞是关键。」参与多学科讨论的皮肤科惠海英主任医师指出：「这种病理表现非常罕见，可能与组织细胞增生性疾病相关。」
当所有检查结果摆在面前，医生们开始重新梳理线索。他们发现，患者身上的多个症状和检查结果似乎都指向了一个方向——Erdheim-Chester 病（ECD）。这是一种罕见的多系统、多器官受累的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病，其异质性较强，临床表现及影像学表现因受累部位不同而表现出不同差异，确诊需要结合临床表现、影像学特征、病理学特征等综合判断。
「回顾患者的病情，颜面部的特殊肿胀、骶前软组织影、皮肤病理中的大量泡沫细胞浸润、骨扫描显示的骨质代谢活跃等，这些看似零散的线索，如今却如同拼图一般拼凑在一起，形成了 ECD 的典型特征。」风湿免疫科主治医师江荷回忆道。最终，经过多学科的共同探讨和对大量文献的深入研究，患者被明确诊断为非朗格汉斯组织细胞增多症（Erdheim-Chester 病）。
确诊只是开始，治疗才是更大的挑战。明确诊断后，团队为患者制定了个性化的治疗方案，考虑予以干扰素α- 2a300 万 IU 隔日 1 次皮下注射，按需使用非甾体抗炎药止痛及对症支持等治疗。「虽然 ECD 的治疗仍面临诸多挑战，但至少患者已经走出了第一步，找到了病因，后续的治疗也有了方向。」李晓燕讲道，「尽管无法根治，但李女士的骨痛显著缓解，生活质量大幅提升。」
在治疗过程中，医护团队始终关注着李女士的病情变化和心理状态。李女士在多年的求医过程中历经磨难、身心疲惫，团队不仅为她提供了专业的医疗服务，更给予了她温暖的关怀和鼓励。「她的坚持和配合是成功诊断的关键因素之一。」李晓燕讲道，「在面对疾病时，患者和家属的积极态度、对医生的信任和配合，对于疾病的治疗和康复有着不可替代的作用。」
延伸科普
什么是 Erdheim-Chester 病（ECD）
ECD（Erdheim-Chester 病）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，亦称为脂质肉芽肿病，是一种可累及全身多系统、多脏器的疾病，鉴于其临床较罕见，已被收录至 2018 年国家卫生健康委员会联合多部门制定的《第一批罕见病目录》中。可引起骨骼、肌肉、心血管、肾脏及神经等多系统受累，且以骨骼病变最为常见。
在 1930 年，由 Jakob Erdheim 和 William Chester 以脂质肉芽肿首次报道，1972 年，Herry Jaffe 再次报道该病时，将其命名为「Erdheim-Chester Disease」。其总体发病率不详，至今全世界约有 1000 例报道。其中中老年居多，中位发病年龄为 55～60 岁，儿童病例罕见，男女均可发病且男性发生率略高于女性。
01 诊断
ECD 可以累及骨骼、结缔组织、中枢神经系统、心血管系统、肺脏、肾脏及全身各个脏器及系统，其异质性较强，临床表现及影像学表现因受累部位不同而表现出不同差异，确诊需要结合临床表现、影像学特征、病理学特征等综合判断。
02 治疗
ECD 的预后较差，主要与内脏浸润程度有关，呼吸窘迫、广泛的肺组织纤维化、心衰是主要的死亡原因。3 年生存率为 50%，尚无自行缓解的报道。
当前，诸多药物被报道对该特定病症具有一定疗效，其中包括 BRAF V600E 抑制剂 Vemurafenib，IL-1 受体拮抗剂 anakinra，IL-6 阻滞剂 tocilizumab，以及 TNF-α阻断剂 Infliximab 和 mTOR 抑制剂雷帕霉素，以及糖皮质激素。此外，细胞毒性药物也被报道在治疗中展现出一定的效果。
临床上当我们遇到自身免疫性疾病无法解释的关节疼痛、软组织肿胀等的患者需与此病进行鉴别诊断，避免误诊及漏诊。
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