我国的新生儿筛查历经 40 余年发展，取得了举世瞩目的成就。新技术的应用为新生儿筛查带来了新的机遇，但是也带来了全新的挑战。在技术快速革新的背景下，首届「临床儿科·视界」学术论坛于 2023 年 12 月 23 日在上海召开。论坛邀请儿科专家、产科专家、产前诊断专家和哲学家，以跨界的思维，为我们拼接当代筛查的全貌，就新生儿筛查的现状和发展中的问题进行深度讨论。本次会议由《临床儿科杂志》与中国研究型医院学会联合主办，上海市妇幼保健中心与上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）儿童早期发展与发育障碍防治专委会协办。
会议开幕式由《临床儿科杂志》编辑部季星主任主持。《临床儿科杂志》主编、上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟教授在致辞中表示，本次「临床儿科·视界」论坛是拥有 40 余年历史的《临床儿科杂志》迈向新时代的宣言。杂志将以每年一届系列论坛的形式，以别具一格的前瞻性选题视角，践行党的二十大报告中「加强新兴学科、交叉学科建设」的要求，更加关注学术前沿，大力推进学科交叉融合，鼓励专家与作者发表独到的学术观点，以全新的面貌为儿科学发展做出应有的贡献。孙锟教授特别指出，时代赋予儿科学全新的挑战，学界应思考儿科学概念的延伸，这也促成了宫内儿科学等新兴学科的快速兴起，成为儿科学未来发展的新动力。
李善国会长代表上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）在开幕式致辞。李会长回顾了我国新生儿筛查 40 余年的发展历程以及上海儿科医学工作者为我国儿科医学发展做出的历史性贡献。李会长提出，「临床儿科·视界」论坛应有「国际视界」，探讨前沿课题，力争打造成拥有国际水准的品牌。
上海市妇幼保健中心楼俊副主任代表中心致辞，感谢了各方对论坛的支持。楼俊主任介绍了中心在新生儿筛查、产前筛查等方面所做的工作，指出面对新形势，需要多学科的交叉、多领域的合作，「跨界思考」正是从不同学科、不同领域中学习和借鉴的重要路径。
来自浙江大学医学院附属儿童医院的杜立中教授主持上午第一部分学术讲座环节。广州市妇女儿童医疗中心院长、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长周文浩教授的报告题为「新生儿基因组计划：从遗传病诊断到精准干预」。周教授从新生儿基因组筛查的发展和变迁，逐步切入遗传病的干预和治疗，畅想了未来的基因治疗发展格局和思路，立意高远，娓娓道来，发人深省。
广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心主任黄永兰教授介绍了我国新生儿筛查的现状，从多个维度探讨了目前新生儿筛查的发展方向和挑战。《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023）》共同通讯作者、来自解放军总医院第一医学中心的吴士文教授以「遗传性疾病新生儿筛诊治一体化的标杆」为题讲解了脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查的路径及其示范意义。
上午第二部分学术讲座环节由上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科主任张拥军教授主持。北京协和医院产科中心戚庆炜教授结合循证医学证据与协和的临床实践，介绍了孕前筛查和产前筛查的现状，并讲解了各类方法在不同检测用途中的效能，展现了孕前筛查与产前筛查的全貌。上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长陈颖伟教授在医学伦理视域下对基因检测展开了思考，从知情同意、自主选择、公平性、隐私等多个角度，讨论了临床基因检测实践中的伦理问题。
在随后进行的圆桌讨论环节中，与会嘉宾围绕「新生儿筛查的边界」和「筛查的选择：新生儿、孕前和产前筛查」展开了热烈的讨论。该环节由中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、产前诊断与胎儿医学学科带头人王彦林教授和上海交通大学医学院附属新华医院陈颖伟教授联袂主持。本环节特别邀请到西安交通大学哲学系王珏教授加入讨论，以提供不同的观点和视角。台上嘉宾就技术发展对筛查发展的影响、筛查范围和选择的制约因素、筛查和治疗的关系、产前筛查和新生儿筛查对个体影响的异同等议题，从科学和人文的多个角度，展开了丰富而多样化的讨论。观点之间相互碰撞，体现了技术飞速发展现实下丰富的学术思辨，得到了观众的一致好评，直至半场结束依然言犹未尽。
下午的会议聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查。《临床儿科杂志》历来重视罕见病群体，长期关注 SMA。《临床儿科杂志》于 2022 年国内首次报道了 SMA 症状前治疗的案例，近两年连续发表了毛姗姗教授、杨军林教授对 SMA 的述评，并刊发了《<脊髓性肌萎缩症新生儿筛查共识（2023 版）>解读》。解放军总医院第一医学中心吴士文教授和上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科执行主任邱文娟教授分别主持了下午学术讲座的不同部分。
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023）》执笔专家、来自上海交通大学医学院附属新华医院的季星教授首先进行了 SMA 新生儿筛查共识解读，从共识出台的背景、筛查流程、确诊流程、确诊后管理等角度对共识进行了详细的解释。首都儿科研究所宋昉教授分享了题为「SMN 基因遗传学特征及在基因诊断和筛查时的考量」的精彩报告。宋昉教授从 SMN 基因遗传学特点、SMN 基因检测过程中的问题、SMN 基因分析的新方法等方面，就当前对 SMN 基因的认识和分析原理进行了全面而细致的解读，通过实验室积累的数据和具体案例，为在场观众献上了一堂精彩的课程。
浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授总结了 SMA 新生儿筛查的全球证据，并介绍了浙江省 103,240 例新生儿 SMA 筛查的经验。这是目前我国规模最大、总结最全面的 SMA 新生儿筛查队列。同样来自浙江大学医学院附属儿童医院的毛姗姗教授随后分享了 SMA 症状前治疗的全球证据，通过详细的研究数据证明症状前治疗对 SMA 预后的决定性影响。毛姗姗教授同时分享了来自浙江省新生儿 SMA 筛查项目中症状前 SMA 患儿的治疗经验。当屏幕上出现 SMA 患者满地飞奔的画面时，全场观众为之赞叹！
圆桌讨论环节由宋昉教授和杨茹莱教授主持，吴士文教授、戚庆炜教授、黄永兰教授、毛姗姗教授、邱文娟教授和季星教授围绕中国 SMA 新生儿筛查的组织、管理、循证医学证据、公共卫生政策等问题展开讨论。与会专家一致认为，症状前治疗是改善 SMA 患者预后的关键，SMA 新生儿筛查具有无可争议的临床意义；专家一致建议，应在我国开展设计科学严谨的多中心 SMA 新生儿筛查研究，积累流行病学数据并进行卫生经济学评价，推动全面开展 SMA 新生儿筛查。
本届论坛选题新颖，视角独到，于现实中见未来，融哲学思辨于医学实践。来自全国的授课专家精心准备，讨论环节尤其令人印象深刻，得到各方的一致好评。来自全国各地的百余名观众现场参会，SMG 文广集团派出电视记者到会现场采访，丁香园全程直播，吸引了大量在线观众。通过对 SMA 的全方位解读，推动全面开展多中心 SMA 新生儿筛查研究成为本届论坛的重要成果。《临床儿科杂志》未来将持续关注 SMA 筛查研究，力争以最快速度报道最新的研究成果。
让我们共同期待明年继续相聚在「临床儿科·视界」论坛！
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