白血病不是不治之症，明确诊断是治疗成功的第一步

白血病是我国儿童发病率最高的恶性肿瘤。对于初发白血病的患儿及家长，疾病知识的匮乏，悲伤、无助、迷茫等负面情绪交织，往往使家长在就诊之初就慌了神……

其实对于初发白血病的患儿家属，丰富自己在白血病领域的相关知识十分重要，对未来就医过程中医生以及治疗方案的选择都大有裨益。要说学习的第一步，那自然是诊断了。

随着医学技术的发展，白血病的确诊已经变得相对简单且快速，但要理清这些相关检查，还需多花点时间。今天我们就以儿童白血病最常见的类型急性淋巴细胞白血病诊断为例，来系统学习下白血病的诊断的知识。

白血病的诊断和分型需结合临床症状和体征，还要综合血液检查、细胞形态学、免疫学等实验室检查，目前主流的诊断方式是按照 MICM 分型诊断，来达到整合诊断的目的。这些实验室结果对白血病的诊断、治疗及预后都有十分重要的参考意义。

包括细胞形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecularbiology）。

（也就是细胞的宏观表现）

根据细胞大小、染色质、核仁情况、核型变化、胞浆多少，胞浆嗜碱性程度等一些情况来鉴定白血病细胞的分类情况。细胞形态学诊断存在一定的主观性，准确率约 70%~80%。

图 1 细胞形态学检测

（细胞膜表面携带颗粒的形状，医学上叫抗原）

使用流式细胞仪来进一步鉴定细胞是异常细胞、异常原始细胞还是正常细胞。免疫表型分析可以根据细胞大小、颗粒、抗原表达特征将细胞分为不同的群体。

图 2 流式细胞术检测

即我们通常所说的染色体检查，包括常规染色体核型分析及荧光原位杂交（FISH）检查。已有多项研究表明，染色体检查技术对于白血病的准确诊断、靶向治疗、判断预后具有重要意义。

图 3 常规染色体核型分析

在部分类型的白血病中诊断价值明显。目前很多大宗的报道表明，细胞遗传学和分子学分析对于 ALL 的诊断和预后因素的确定均十分重要。

图 4 基因检测结果示例

基因检测本属于分子生物范畴，但由于其热度高、可触及性低（专业性太强），小编不得不单独给大家讲一讲，也算是为基因检测正名了。

基因是遗传信息的载体，对白血病患者而言，基因承载着对疾病治疗、预后等方面的重要信息。

其实作为白血病的患儿及家属，或多或少都会接触到基因检测，确实基因检测在白血病的诊疗中也扮演着越来越重要的角色，其价值可以归结为四点：

国内外重要的指南已经将基因突变引入恶性血液肿瘤的细化分类中，也就是说现在白血病要根据基因突变来分类了，而明确诊断又是正确诊疗方案制定的基础。

虽说目前化疗仍是急性白血病主要的治疗方法，但对于化疗效果不好或不适用的患者，靶向药、免疫治疗等新型治疗方式的诞生为他们带来了希望。

而基因检测可以指引白血病患者靶向药的选择应用，也使个性化的精准治疗成为可能。（白血病基因突变位点多、亚型多，个性化治疗太重要！）

血液肿瘤不同于实体瘤，没有早晚期之分，而是以危险度分层来界定。而异常的基因表达（遗传学异常）是预后分层的重要依据，基因测序技术可以为危险度分层提供有效的分子标志，对预后预测有重要意义。

多项研究表明，复发与血液系统中微小残留病（MRD）的持续存在密切相关。而基因检测是 MRD 检测监测的重要手段之一，可以用来追踪残留白血病细胞，以明确疾病的缓解程度及后续治疗方向。

小板凳摆好，小本本带上，来抄笔记啦~

说了这么多，还有不明白？太正常啦，欢迎留言区评论告诉我，我们将向有关专家请教答案。

作者简介

具有近十年血液科及造血干细胞移植工作经验，参与完成造血干细胞移植百余例，包括再生障碍性贫血、MDS、急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、噬血细胞综合征，对于处理造血干细胞移植相关并发症积累了丰富经验。

2018 年 4 月-2020 年 12 月底，小组共完成二次异基因造血干细胞移植 15 例，一例因感染放弃治疗不能评估；14 例患者中有 3 例复发，其中 2 例为挽救性移植。目前 13 例存活，12 例无病生存。2019 年做了年龄 70 岁最大供者的半相合移植，现在患者白血病持续缓解，状态良好。2020 年做了最大年龄 70 岁患者的同胞全合移植，患者移植后第一个月评估完全缓解。

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