精医卓技 | 西安交大二附院消化内科成功确诊并救治罕见遗传性血管性水肿（HAE）患者

近日，我院消化内科成功确诊并治疗了一例以反复剧烈腹痛为表现的罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）。该病极易被误诊为急腹症，此次精准诊治，充分体现了科室在高疑难疾病领域的卓越水平。

20 岁的李女士（化名）因剧烈腹痛被送至我院急诊。据了解，她近年来已因反复腹痛、腹腔积液多次住院，虽症状可暂时缓解，但多次影像学及腹水检验均未能查明病因。面对这一疑难病例，消化内科王楷若医师结合患者长期反复发作的特点，凭借扎实的临床知识抽丝剥茧，初步诊断其为遗传性血管性水肿（HAE）。

王楷若医师立即将此情况汇报至消化内科沙素梅教授。沙素梅教授果断协调床位将患者收治入院，并在学科带头人刘欣教授的指导下，当天即为患者完成了关键的体液免疫检测。下午回报的结果显示，患者补体 C4 和 C1 酯酶抑制物浓度显著降低，为 HAE 的诊断提供了有力依据。

沙素梅教授在详细追问病史与家族史时发现，患者除腹痛外，也曾出现手部肿胀、呼吸困难等症状，曾被考虑诊断为风湿性疾病或哮喘发作；其父亲同样有腹水及喉头水肿病史，但一直未受重视。这种无常的发作，如变幻莫测的天气，长期笼罩在患者心头，成为难以驱散的阴霾。为明确诊断，患者及其父亲完成了 C1 酯酶抑制剂浓度及功能检测，最终确诊二人同为 HAE——这也是我院消化内科首次成功确诊的两例 HAE 病例。病情确诊后，沙素梅教授团队随即应用拉那利尤单抗对患者进行针对性治疗。患者现已康复出院。

「HAE 是一种常染色体显性遗传的罕见病，全球患病率约为 1：50,000，但由于延迟/误诊患病率可能更高。」沙素梅教授介绍，HAE 发病根源在于 C1 酯酶抑制剂缺乏或功能异常，导致补体系统激活失控。由于症状缺乏特异性，患者常经历长期误诊，平均诊断延迟可达数年之久。

「日常生活中，如果出现反复发作的剧烈腹痛或皮肤黏膜水肿（如面部、四肢），应引起重视并及时就医。尤其需要警惕的是喉头水肿，一旦发作可能危及生命，必须立即就医。」沙素梅教授提醒。