火眼辨症·第 3 期丨咯血三年的青春期男孩

医疗发现

2025-01-10 14:02:31

来源：临床儿科杂志

病史简述

患儿，男，17 岁，反复咳嗽、咯血 2 年 8 个月。

发病初期肺血管造影提示共干支气管动脉左支（两支）异常增粗，末梢呈「瀑布」状浸染，行左侧支气管动脉栓塞术；同时支气管镜提示肺出血表现，灌洗液含铁血黄素定性试验阳性，考虑继发性含铁血黄素沉着症，予泼尼松片口服。

一年后因仍有反复咳嗽咯血复查肺部 CT（图 1A）示左下肺支气管扩张并感染，继续泼尼松片口服。

5 月后再次因咯血复查肺部 CT（图 1B）报告左下肺支气管扩张感染后支气管黏液栓形成；支气管镜（图 2E-F）显示左肺下叶基底段亚段支气管黏膜有结节样凸起，这些结节随纤支镜移动有「出现-消失」样表现，类似活瓣。

患儿发病以来多次检查血常规血色素均在正常范围、凝血功能正常，结核菌素试验及γ-干扰素释放试验排除肺结核，痰液及支气管灌洗液高通量测序阴性，心脏彩超及腹部超声无异常。

发病两年半后第三次复查支气管镜（图 2 G）可见支气管黏膜下有薄壁囊泡样表现，左下 B9B10 支气管亚亚段软化；增强 CT（图 1C）提示左下肺团片分叶状均质密度肿块影，以液性成份为主，CT 约为 35 HU，边界局部模糊，邻近部分胸膜及小叶间隔稍增厚。

行全外显子基因检测及家系验证未发现致病变异。

因再次咯血住院，再查肺部 CT（图 1D）左下肺见棉花团样高密度影，部分支气管扩张；再查电子纤维支气管镜（图 2 H）左下肺基底段可见较多量血性分泌物。遂行左下肺叶切除 + 肺修补+微创漏斗胸矫形术（既往漏斗胸）。

病理检查：所送肺组织（15 厘米*11 厘米*7 厘米）表面紫红，近肺门处（7 厘米*5 厘米）呈灰红色蜂窝状，边界不清；显微镜下：肺泡腔扩张、出血、较多含铁血黄素沉积；近肺门处见增生扩张的管腔、囊腔结构，未见明显被覆上皮，纤维性间质，部分可见平滑肌，附近肺泡扩张、肺大泡形成伴出血、含铁血黄素沉积。免疫组化：CD31+；D2-40+；TTF-1+，CK 广谱+，CD68+，Ki-67+5%。术后随访 1 年，患儿未再咯血，活动耐受性好，肺功能正常，肺部影像无异常。