来源：《临床儿科杂志》
生长发育罕见病是一类发病率及患病率极低的疾病，种类繁多且表型复杂多样，临床诊断及时性和准确性难度较高，且国内罕见病儿童群体基数大，因此解决罕见病患儿诊断难、治疗难的问题不仅是医学问题，也是社会发展急需解决的问题。每一个病例的背后，都是一个家庭的无尽期盼，也是医学进步的珍贵契机。
为深入挖掘和总结我国儿童生长发育罕见病领域的整体认知和诊疗能力，提升临床诊疗水平，上海医药行业协会、上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心，联合《临床儿科杂志》编辑部，特发起「以例聚友，罕护未来」——第四届儿童遗传罕见病高峰论坛暨生长发育障碍性疾病病例大赛。
本次会议现面向临床专家，广泛征集全国生长发育罕见病诊疗的经典案例。其中优秀病例将有机会在《临床儿科杂志》发表。
我们诚挚地邀请您积极参与，以真实病例共同推进生长发育罕见病规范化诊治进程，最终造福广大罕见病患者，助力实现「健康中国 2030」目标。
病例征集活动参与指南
1、病例征集对象
生长发育障碍领域临床医生
医学遗传学研究人员等
2、病例征集范围
生长发育障碍性罕见病
3、赛程设置
初赛（专家内部评审）
复赛（现场汇报和专家点评）
4、奖项设置
一等奖 1 名
二等奖 2 名
三等奖 3 名
5、病例比赛时间节点
初赛：2025 年 5 月至 2025 年 6 月 13 日（周五）
决赛：2025 年 6 月 29 日（周日），决赛地点另行通知
6、病例提交要求
为保证病例交流的全面性、专业性，初赛环节要求 以 word 材料提交汇报案例摘要，字数不超过 2000 字，保证重点突出，明确案例的亮点和报道意义。组委会将组织对所有递交作品进行初评，并决定决赛名单。入围决赛的队伍需递交完整的病例报告 1 份，并提交拟答辩 PPT 1 份。决赛环节要求以汇报时间 10 分钟的 PPT 形式提交，版式不限，汇报内容参考以下方面：
①作者信息（姓名、医院、科室等）
②患者基本信息（性别、年龄、疾病诊断结果、治疗经过等）
③案例总结与思考（围绕临床诊疗和实验室检查等深入分析和讨论）
案例撰写建议参考《临床儿科杂志》于 40 卷第 3 期发表的 《罕见病病例报告写作规范专家共识》（《临床儿科杂志》编辑委员会. 罕见病病例报告写作规范专家共识 [J]. 临床儿科杂志, 2022, 40(3): 229-234.）。
7、具体报名流程须知
报名截止日期：2025 年 6 月 13 日（周五）
8、参赛费用
住宿和交通自理
9、特别福利
优秀病例将有机会获得专家辅导并在《临床儿科杂志》发表
本次活动解释权归属会议组委会所有。
让我们携手同行，以例聚友，共同守护罕见病患儿的未来！期待您的参与！
第四届儿童遗传罕见病高峰论坛组委会
好文章，需要你的鼓励
