罕见！全身多处「肉疙瘩」，竟是神经纤维瘤！

近日，句容市人民医院病理科成功诊断一例Ⅰ型神经纤维瘤（以下简称 NFl）伴恶变病例，此病非常罕见。

据了解，这位患者因手掌肿瘤伴疼痛来我院骨科就诊。经骨科医生细致的查体与详尽的病史询问，发现患者全身多处存在类似「肉疙瘩」样瘤体多年，其母亲也曾罹患此病。基于这些信息，医生初步诊断为 NFl。进一步的影像学检查显示存在骨破坏，提示恶变的可能性。

NFl 的治疗极具挑战性。针对此患者的恶变部位，病理科尤其谨慎，特别请教了全国知名的软组织病理专家范钦和教授。范教授建议按照软组织肉瘤的处理原则，优先进行扩大切除手术。

目前，该疾病尚无特效药物治疗。然而，随着医学研究的不断深入，靶向治疗、多靶点联合应用以及靶向药物与传统治疗方法的结合，有望为未来的治疗提供新的方向。

此次病例的发现，为我院积累了宝贵的临床经验，也激励医务人员继续深入研究，探索更多有效的治疗方法，为更多患者带来健康和希望。

科普

恶性外周神经鞘瘤 (MPNSTs) 是起源于施旺细胞或神经嵴细胞的高度恶性的神经系统肿瘤，是软组织肉瘤的一种亚型。Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）综合征患者恶变为 MPNSTs 的终身风险为 8%～13%。对于 NF-1 患者，出现新的纤维瘤、肿块迅速增大或出现持续性疼痛通常是 NF1 恶变的重要信号。

神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，它属于常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。这种疾病常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

神经纤维瘤病是由特定基因的突变所导致的单基因遗传性疾病。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律，意味着只要从父母中的任何一方继承到突变基因，个体就有可能发病。因此，神经纤维瘤病有明显的家族聚集性，患者常有家族成员也患有该病的病史。对于 NF1 型和 NF2 型神经纤维瘤病，如果父母一方是患者，那么子女患病的风险相对较高。具体来说，子女有大约 50% 的概率会继承到突变基因并发病，这体现了其高度的遗传性。