为了响应「2030 健康中国战略」,进一步落实医院高质量发展,西安市儿童医院主导,成立了「陕西省医学传播学会儿童神经与脑科学专业委员会」,高春燕主任聘为「常务委员」,并授予我院为「中国 SMA 诊疗中心联盟陕西省 SMA 诊疗协作中心」,为进一步提高儿童神经系统疾病的诊疗水平提供了有力的契机。
脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,属于罕见病。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将 SMA 由重到轻分为 4 型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
延安大学附属医院儿科是集临床、科研、教学为一体的综合性科室,作为陕北区域医疗中心,已具备诊治罕见病的基本条件,与西安市儿童医院合作,进一步提高了对罕见病的诊疗水平。
此中心的成立,进一步促进儿科亚专业的发展、学科的建设,加强了同各级医院的联动、协作,提高了医院对儿童罕见病的诊疗水平,早诊早治,提高了 SMA 患儿的生活质量,造福广大陕北地区儿童。
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