全世界,每 20 分钟就有一个唐氏儿出生。
2023 年 3 月 21 日是第 12 个「世界唐氏综合征日」,活动主题是「重视唐氏筛查,孕育健康宝宝」,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查,做好孕期保健,科学孕育健康新生命。
「唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即 21-三体综合征,又称先天愚型,最常见的染色体异常疾病,因多了一条 21 号染色体而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。
所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是 35 岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。
到目前为止,唐氏综合征仍是无法治愈的,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。
做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。
「天啊!阳大夫,我刚做完唐氏筛查,但是结果显示异常,我后续需要做什么检查好呢?」
目前唐氏筛查仍是常规筛选唐氏综合征的方法,同时还可以对胎儿患 18 三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。
结果出来异常了,进一步怎么检查,我们一般会分以下四种情况(准妈妈们可以对照自己检查结果查看)——
1. 唐筛结果为单项指标异常:
如 PAPP-A MOM 值偏低、UE3 MOM 值偏低、AFP MOM 值偏低、血 HCG MOM 值偏高等等,我们称之为单项指标异常。可能存在的不良影响最多见的是宫内发育迟缓、也可能与胎盘疾病(包括胎盘染色体异常)、出血、妊娠高血压等相关。若彩超无异常,建议进一步无创产前筛查,排查常见胎儿染色体异常。
2. 唐筛结果为临界高风险:
一般指 21 三体风险值在 1/270-1/1000 之间,18 三体风险值在 1/350-1/1000 之间,此时染色体异常风险值不是太高,首选无创产前筛查,若无创筛查高风险,进一步应羊水穿刺产前诊断。
3. 唐筛结果为高风险:
一般指 21 三体风险值在 1/270 以内,18 三体风险值在 1/350 以内,表明胎儿染色体异常风险增高,可根据不同情况选择绒毛穿刺或羊水穿刺,进一步明确胎儿是否异常。
中期唐筛中还有一种神经管缺陷高风险的情况,则 99% 可以通过孕中期三级彩超检查获得诊断,原因排查仍需进一步羊水穿刺产前诊断。
唐筛高风险时,按真阳性计算(最终确诊胎儿染色体异常的),21 三体患者占 40% 左右,18 三体、13 三体和其他染色体数目异常大概占 30%,另有 30% 染色体片段或结构异常。也就是说 21 三体高风险也可能是其他染色体异常,按这个比例,如果选择无创筛查,就会漏诊胎儿染色体异常,唐筛高风险时我们选择羊水穿刺产前诊断才全面,并建议羊水染色体核型分析及染色体微阵列检查一起做更好。
染色体核型可检测染色体大的数目、结构异常及大片段的缺失重复(>5-10Mb)、嵌合体;而染色体微阵列可以检测染色体小片段异常(0.1Mb 以上的微缺失、微重复),杂合性缺失及单亲二体、嵌合体(>30%)。
4. 孕妇预产年龄 ≥ 35 岁:
高龄妊娠即孕妇预产年龄 ≥ 35 岁,胎儿染色体异常发生率随孕妇年龄增加而升高,结构及片段异常随父亲的年龄增高而升高,同唐筛高风险人群一样,仅做无创筛查是不够的,对高龄孕妇来说,羊水穿刺要更全面。
那我如果选择羊水穿刺,安全吗?听说会有一定的流产率.......
其实羊水穿刺流产风险是非常低的,但是如果存在羊水穿刺禁忌症:如先兆流产、发热、严重感染性疾病等等,则要权衡利弊暂缓羊水穿刺或改行无创产前筛查了。
看到这,准妈妈们应该知道怎么选择了吧。唐筛单项指标异常、唐筛临界风险首选无创筛查,而唐筛高风险、高龄建议选择羊水穿刺产前诊断。
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